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Artigo
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A Syndrome with Congenital Neutropenia and Mutations in G6PC3

Boztug, Kaan ; Appaswamy, Giridharan ; Ashikov, Angel ; Schäffer, Alejandro A ; Salzer, Ulrich ; Diestelhorst, Jana ; Germeshausen, Manuela ; Brandes, Gudrun ; Lee - Gossler, Jacqueline ; Noyan, Fatih ; Gatzke, Anna - Katherina ; Minkov, Milen ; Greil, Johann ; Kratz, Christian ; Petropoulou, Theoni ; Pellier, Isabelle ; Bellanné - Chantelot, Christine ; Rezaei, Nima ; Mönkemöller, Kirsten ; Irani - Hakimeh, Noha ; Bakker, Hans ; Gerardy - Schahn, Rita ; Zeidler, Cornelia ; Grimbacher, Bodo ; Welte, Karl ; Klein, Christoph

The New England Journal of Medicine, 2009, Vol.360(1), pp.32-43 [Periódico revisado por pares]

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