Novo fenótipo associado à Síndrome de Frasier devido à mutação IVS9 mais4 CmenorT genitália ambígua predominante masculina e ausência de disgenesia gonadal
Karla F. S Melo Regina M Martin; Elaine M. F Costa; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S220, res. PO95, 2001
São Paulo 2001
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Uma mutação de novo no gene receptor beta do hormônio (TRbeta) em um menino com resistência a hormônios tiroideanos
Suemi Marui Peter Kopp; Ana C Latronico; Vivian Estefan; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S208, res. PO47, 2001
São Paulo 2001
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)
Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)
S. C. A. L. Souza A. A Jorge; L. V Ferreira; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S478, res. PO-387, setembro/2002
São Paulo 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)
Determinação de efeito fundador na mutação recorrente IVS1 +1 G>A do gene do receptor GHRH (GHRHR) responsável pela deficiência isolada de GH em pacientes brasileiros
Suemi Marui B. B Mendonça; A. E. C Billerbeck; I. J. P Arnhold; Manoel H Aguiar-Oliveira; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)
Cancun 2003
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)
Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1
I. J. P. Arnhold M. G. F Osorio; S Marui; L. R. S Carvalho; M. Y Nishi; A. A. L Jorge; Ana Claudia Latronico; C. C Leite; L. S. S Lo; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S467, res. PO-344, setembro/2002
São Paulo 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)
Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrostose e síndrome de Noonan
S. C. A. L. Souza A. A. L Jorge; D. B Bertola; C. A Kim; S Marui; A. E. C Billerbeck; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S478, res. PO-389, setembro/2002
São Paulo 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)
Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan
R. Rocha Tânia Aparecida Sartori Sanchez Bachega; K. F Melo; C. J Lin; Ivo Jorge Prado Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. E. C Billerbeck; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v; 46, n.4, supl. 1. p. S416, res. PO-146, setembro/2002
São Paulo 2002
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)
Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
R. S. Araujo B. B Mendonça; A. E. C Billerbeck; J. A. M Marcondes; I. J. P Arnhold; T. A. S. S Bachega; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)
Cancun 2003
Localização:
FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)
Ausência de mutações inativadoras no gene do receptor de hormonio de crescimento (RGH) em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e niveis baixos de IGF-I e IGFBP-3
Alexander A. L. Jorge Chin J Lin; Silvia C. A. L Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S197, res. PO04, 2001
São Paulo 2001
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FM - Fac. Medicina
(BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)