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Refinado por: Nome da Publicação: Nature Genetics

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1	Material Type: Artigo		De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy Syrbe, Steffen ; Hedrich, Ulrike B S ; Riesch, Erik ; Djémié, Tania ; Müller, Stephan ; Møller, Rikke S ; Maher, Bridget ; Hernandez-Hernandez, Laura ; Synofzik, Matthis ; Caglayan, Hande S ; Arslan, Mutluay ; Serratosa, José M ; Nothnagel, Michael ; May, Patrick ; Krause, Roland ; Löffler, Heidrun ; Detert, Katja ; Dorn, Thomas ; Vogt, Heinrich ; Krämer, Günter ; Schöls, Ludger ; Mullis, Primus E ; Linnankivi, Tarja ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Sterbova, Katalin ; Craiu, Dana C ; Hoffman-Zacharska, Dorota ; Korff, Christian M ; Weber, Yvonne G ; Steinlin, Maja ; Gallati, Sabina ; Bertsche, Astrid ; Bernhard, Matthias K ; Merkenschlager, Andreas ; Kiess, Wieland ; Gonzalez, Michael ; Züchner, Stephan ; Palotie, Aarno ; Suls, Arvid ; De Jonghe, Peter ; Helbig, Ingo ; Biskup, Saskia ; Wolff, Markus ; Maljevic, Snezana ; Schüle, Rebecca ; Sisodiya, Sanjay M ; Weckhuysen, Sarah ; Lerche, Holger ; Lemke, Johannes R Nature genetics, 2015-04, Vol.47 (4), p.393-399 [Periódico revisado por pares] United States: Nature Publishing Group Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
2	Material Type: Artigo		Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes Lemke, Johannes R ; Lal, Dennis ; Reinthaler, Eva M ; Steiner, Isabelle ; Nothnagel, Michael ; Alber, Michael ; Geider, Kirsten ; Laube, Bodo ; Schwake, Michael ; Finsterwalder, Katrin ; Franke, Andre ; Schilhabel, Markus ; Jähn, Johanna A ; Muhle, Hiltrud ; Boor, Rainer ; Van Paesschen, Wim ; Caraballo, Roberto ; Fejerman, Natalio ; Weckhuysen, Sarah ; De Jonghe, Peter ; Larsen, Jan ; Møller, Rikke S ; Hjalgrim, Helle ; Addis, Laura ; Tang, Shan ; Hughes, Elaine ; Pal, Deb K ; Veri, Kadi ; Vaher, Ulvi ; Talvik, Tiina ; Dimova, Petia ; Guerrero López, Rosa ; Serratosa, José M ; Linnankivi, Tarja ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Ruf, Susanne ; Wolff, Markus ; Buerki, Sarah ; Wohlrab, Gabriele ; Kroell, Judith ; Datta, Alexandre N ; Fiedler, Barbara ; Kurlemann, Gerhard ; Kluger, Gerhard ; Hahn, Andreas ; Haberlandt, D Edda ; Kutzer, Christina ; Sperner, Jürgen ; Becker, Felicitas ; Weber, Yvonne G ; Feucht, Martha ; Steinböck, Hannelore ; Neophythou, Birgit ; Ronen, Gabriel M ; Gruber-Sedlmayr, Ursula ; Geldner, Julia ; Harvey, Robert J ; Hoffmann, Per ; Herms, Stefan ; Altmüller, Janine ; Toliat, Mohammad R ; Thiele, Holger ; Nürnberg, Peter ; Wilhelm, Christian ; Stephani, Ulrich ; Helbig, Ingo ; Lerche, Holger ; Zimprich, Fritz ; Neubauer, Bernd A ; Biskup, Saskia ; von Spiczak, Sarah Nature genetics, 2013-09, Vol.45 (9), p.1067-1072 [Periódico revisado por pares] United States: Nature Publishing Group Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por