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Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)
Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa de mutações na região Hot Sport do gene PTPN-11 em pacientes brasileiros com síndrome de Noonan (SN)

S. C. A. L. Souza A. A Jorge; L. V Ferreira; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S478, res. PO-387, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

2
Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1
Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1
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Ressonancia magnética e função hipofisaria em pacientes com deficiência de GH com E sem mutações nos genes GH-1, receptor do GHRH-R e HESX-1

I. J. P. Arnhold M. G. F Osorio; S Marui; L. R. S Carvalho; M. Y Nishi; A. A. L Jorge; Ana Claudia Latronico; C. C Leite; L. S. S Lo; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S467, res. PO-344, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

3
Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrostose e síndrome de Noonan
Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrostose e síndrome de Noonan
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Estudo das mutações e deleções do gene SHOX em pacientes com baixa estatura idiopática, discondrostose e síndrome de Noonan

S. C. A. L. Souza A. A. L Jorge; D. B Bertola; C. A Kim; S Marui; A. E. C Billerbeck; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (25. 2002 Brasilia)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 46, n. 4, supl. 1. p. S478, res. PO-389, setembro/2002

São Paulo 2002

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2002 214 ) e outros locais(Acessar)

4
Ausência de mutações inativadoras no gene do receptor de hormonio de crescimento (RGH) em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e niveis baixos de IGF-I e IGFBP-3
Ausência de mutações inativadoras no gene do receptor de hormonio de crescimento (RGH) em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e niveis baixos de IGF-I e IGFBP-3
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Ausência de mutações inativadoras no gene do receptor de hormonio de crescimento (RGH) em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e niveis baixos de IGF-I e IGFBP-3

Alexander A. L. Jorge Chin J Lin; Silvia C. A. L Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (4. 2001 São Paulo)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 45, n. 02, supl. 02, p. S197, res. PO04, 2001

São Paulo 2001

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2001 039 ) e outros locais(Acessar)

5
Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan identificacion de una mutacion nueva
Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan identificacion de una mutacion nueva
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Tamizaje para mutaciones para PTPN 11 en pacientes brasileños con sindrome de Noonan identificacion de una mutacion nueva

Lize V. Ferreira B. B Mendonça; Silvia C. A. L Souza; Alexander A. L Jorge; I. J. P Arnhold; Reunion Anual de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (16. 2003 Cancún); Congresso Anual de la Sociedad Mexicana de Endocrinologia Pediátrica (4. 2003 Cancún)

Cancun 2003

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 2003 197 ) e outros locais(Acessar)

6
Novel Mutations in the Growth Hormone Secretagogue Receptor Gene (GHSR) Associated with Constitutional Delay in Growth and Puberty (CDGP)
Novel Mutations in the Growth Hormone Secretagogue Receptor Gene (GHSR) Associated with Constitutional Delay in Growth and Puberty (CDGP)
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Novel Mutations in the Growth Hormone Secretagogue Receptor Gene (GHSR) Associated with Constitutional Delay in Growth and Puberty (CDGP)

P. N. Pugliese-Pires J.P Fortin; Y Zhu; B. B Mendonça; I. J. P Arnhold; A Kopin; A. A. L Jorge; Annual meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) 2010 Costa do Sauípe, Bahia, Brazil) (21.

Hormone Research in Paediatrics Basel v. 74, n. suppl. 1, p. 1, res. 2, 2010

Basel 2010

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Genetic investigation of syndromic forms of obesity
Genetic investigation of syndromic forms of obesity
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Genetic investigation of syndromic forms of obesity

Laura Machado Lara Carvalho John D’Angelo; Darine Villela; Silvia Souza da Costa; Alexander Augusto de Lima Jorge; Israel Tojal da Silva; Marília de Oliveira Scliar; Luiza Dias Chaves; Ana Cristina Victorino Krepischi; Celia Priszkulnik Koiffmann; Carla Rosenberg

International Journal of Obesity London v. 46, p. 1582–1586, 2022

London 2022

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8
Role of the IGF1 gene (CA) repeats on birth length and weight, catch up growth and IGF-1 serum level in brazilian SGA infants
Role of the IGF1 gene (CA) repeats on birth length and weight, catch up growth and IGF-1 serum level in brazilian SGA infants
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Role of the IGF1 gene (CA) repeats on birth length and weight, catch up growth and IGF-1 serum level in brazilian SGA infants

Rocio R. D. Coletta Ricardo M Garcia; Alexander A. L Jorge; Margaret Boguszewski; Emilia M Pinto; Ana E. C Billerbeck; Paulo Pachi; Carlos A Longui; Elaine M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Endocrine Society's (88. 2006 Boston)

Program & Abstracts Boston, 2006

Boston 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 245 2006 ) e outros locais(Acessar)

9
Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly
Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Considerable frequency of novel GLI2 missense witations in patientes with hypopituitarism without holoprosencephaly

Marcela França Alexander Jorge; Aline Otto; Luciani Carvalho; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ivo J. P Arnhold; Annual meeting of the european (50. 2011 Basel)

Basel v. 76, suppl. 2, p. 25

Basel 2011

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Analysis of major causative hypogonadotropic hypogonadism genes in patients with constitutional delay of growth and puberty
Analysis of major causative hypogonadotropic hypogonadism genes in patients with constitutional delay of growth and puberty
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Analysis of major causative hypogonadotropic hypogonadism genes in patients with constitutional delay of growth and puberty

Leticia F. G. Silveira Cintia Tusset; Lucas Moura; Daiane Beneduzzi; Milena Teles; Alexander A. L Jorge; Ericka B Trarbach; Ana Claudia Latronico; 51th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) 51 2012 Leipzig, Germany

Hormone research in paediatrics Basel v.78, n. suppl. 1,res. P1-d3-378, p. 119, 2012

Basel 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 334 2012 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Jorge, A
  2. Mendonça, B
  3. Arnhold, I
  4. Nishi, M
  5. Funari, M

Neste Assunto:

  1. Genes
  2. Genes (Análise)
  3. Mutação Genética
  4. Deleção De Genes
  5. Mutação

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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