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Exome-wide Rare Variant Analysis Identifies TUBA4A Mutations Associated with Familial ALS

Smith, Bradley n ; Ticozzi, Nicola ; Fallini, Claudia ; Gkazi, Athina soragia ; Topp, Simon ; Kenna, Kevin p ; Scotter, Emma l ; Kost, Jason ; Keagle, Pamela ; Miller, Jack w ; Calini, Daniela ; Vance, Caroline ; Danielson, Eric w ; Troakes, Claire

Neuron, 22 October 2014, Vol.84(2), pp.324-331 [Periódico revisado por pares]

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NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

Kenna, Kevin P ; van Doormaal, Perry T C ; Dekker, Annelot M ; Ticozzi, Nicola ; Kenna, Brendan J ; Diekstra, Frank P ; van Rheenen, Wouter ; van Eijk, Kristel R ; Jones, Ashley R ; Keagle, Pamela ; Shatunov, Aleksey ; Sproviero, William ; Smith, Bradley N ; van Es, Michael A ; Topp, Simon D ; Kenna, Aoife ; Miller, Jack W ; Fallini, Claudia ; Tiloca, Cinzia ; McLaughlin, Russell L ; Vance, Caroline ; Troakes, Claire ; Colombrita, Claudia ; Mora, Gabriele ; Calvo, Andrea ; Verde, Federico ; Al-Sarraj, Safa ; King, Andrew ; Calini, Daniela ; de Belleroche, Jacqueline ; Baas, Frank ; van der Kooi, Anneke J ; de Visser, Marianne ; Ten Asbroek, Anneloor L M A ; Sapp, Peter C ; McKenna-Yasek, Diane ; Polak, Meraida ; Asress, Seneshaw ; Muñoz-Blanco, José Luis ; Strom, Tim M ; Meitinger, Thomas ; Morrison, Karen E ; Lauria, Giuseppe ; Williams, Kelly L ; Leigh, P Nigel ; Nicholson, Garth A ; Blair, Ian P ; Leblond, Claire S ; Dion, Patrick A ; Rouleau, Guy A ; Pall, Hardev ; Shaw, Pamela J ; Turner, Martin R ; Talbot, Kevin ; Taroni, Franco ; Boylan, Kevin B ; Van Blitterswijk, Marka ; Rademakers, Rosa ; Esteban-Pérez, Jesús ; García-Redondo, Alberto ; Van Damme, Philip ; Robberecht, Wim ; Chio, Adriano ; Gellera, Cinzia ; Drepper, Carsten ; Sendtner, Michael ; Ratti, Antonia ; Glass, Jonathan D ; Mora, Jesús S ; Basak, Nazli A ; Hardiman, Orla ; Ludolph, Albert C ; Andersen, Peter M ; Weishaupt, Jochen H ; Brown, Robert H ; Al-Chalabi, Ammar ; Silani, Vincenzo ; Shaw, Christopher E ; van den Berg, Leonard H ; Veldink, Jan H ; Landers, John E

Nature Genetics, 2016-09, Vol.48(9) [Periódico revisado por pares]

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NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

Kevin P Kenna ; Perry T C Van Doormaal ; Annelot M Dekker ; Nicola Ticozzi ; Brendan J Kenna ; Frank P Diekstra ; Wouter Van Rheenen ; Kristel R Van Eijk ; Ashley R Jones ; Pamela Keagle ; Aleksey Shatunov ; William Sproviero ; Bradley N Smith ; Michael A Van Es ; Simon D Topp ; Aoife Kenna ; Jack W Miller ; Claudia Fallini ; Cinzia Tiloca ; Russell L Mclaughlin ; Caroline Vance ; Claire Troakes ; Claudia Colombrita ; Gabriele Mora ; Andrea Calvo ; Federico Verde ; Safa Al-Sarraj ; Andrew King ; Daniela Calini ; Jacqueline De Belleroche ; Frank Baas ; Anneke J Van Der Kooi ; Marianne De Visser ; Anneloor L M A Ten Asbroek ; Peter C Sapp ; Diane Mckenna-Yasek ; Meraida Polak ; Seneshaw Asress ; José Luis Muñoz-Blanco ; Tim M Strom ; Thomas Meitinger ; Karen E Morrison ; Giuseppe Lauria ; Kelly L Williams ; P Nigel Leigh ; Garth A Nicholson ; Ian P Blair ; Claire S Leblond ; Patrick A Dion ; Guy A Rouleau ; Hardev Pall ; Pamela J Shaw ; Martin R Turner ; Kevin Talbot ; Franco Taroni ; Kevin B Boylan ; Marka Van Blitterswijk ; Rosa Rademakers ; Jesús Esteban-Pérez ; Alberto García-Redondo ; Phillip Van Damme ; Wim Robberecht ; Adriano Chio ; Cinzia Gellera ; Carsten Drepper ; Michael Sendtner ; Antonia Ratti ; Jonathan D Glass ; Jesús S Mora ; Nazli A Basak ; Orla Hardiman ; Albert C Ludolph ; Peter M Andersen ; Jochen H Weishaupt ; Robert H Brown Jr ; Ammar Al-Chalabi ; Vincenzo Silani ; Christopher E Shaw ; Leonard H Van Den Berg ; Jan H Veldink ; John E Landers

Nature Genetics, 2016 [Periódico revisado por pares]

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Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

Nicolas, Aude ; Kenna, Kevin P ; Renton, Alan E ; Ticozzi, Nicola ; Faghri, Faraz ; Chia, Ruth ; Dominov, Janice A ; Kenna, Brendan J ; Nalls, Mike A ; Keagle, Pamela ; Rivera, Alberto M ; Van Rheenen, Wouter ; Murphy, Natalie A ; Van Vugt, Joke J F A ; Geiger, Joshua T ; Van Der Spek, Rick A ; Pliner, Hannah A ; Shankaracharya, Bradley N ; Smith, Giuseppe ; Marangi

Neuron, 21 March 2018, Vol.97(6), pp.1268-1283.e6 [Periódico revisado por pares]

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CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia

Kelly L. Williams ; Simon Topp ; Shu Yang ; Bradley Smith ; Jennifer A. Fifita ; Sadaf T. Warraich ; Katharine Y. Zhang ; Natalie Farrawell ; Caroline Vance ; Xun Hu ; Alessandra Chesi ; Claire S. Leblond ; Albert Lee ; Stephanie L. Rayner ; Vinod Sundaramoorthy ; Carol Dobson-Stone ; Mark P. Molloy ; Marka Van Blitterswijk ; Dennis W. Dickson ; Ronald C. Petersen ; Neill R. Graff-Radford ; Bradley F. Boeve ; Melissa E. Murray ; Cyril Pottier ; Emily Don ; Claire Winnick ; Emily P. Mccann ; Alison Hogan ; Hussein Daoud ; Annie Levert ; Patrick A. Dion ; Jun Mitsui ; Hiroyuki Ishiura ; Yuji Takahashi ; Jun Goto ; Jason Kost ; Cinzia Gellera ; Athina Soragia Gkazi ; Jack Miller ; Joanne Stockton ; William S. Brooks ; Karyn Boundy ; Meraida Polak ; José Luis Muñoz-Blanco ; Jesús Esteban-Pérez ; Alberto Rábano ; Orla Hardiman ; Karen E. Morrison ; Nicola Ticozzi ; Vincenzo Silani ; Jacqueline De Belleroche ; Jonathan D. Glass ; John B. J. Kwok ; Gilles J. Guillemin ; Roger S. Chung ; Shoji Tsuji ; Robert H. Brown Jr ; Alberto García-Redondo ; Rosa Rademakers ; John E. Landers ; Aaron D. Gitler ; Guy A. Rouleau ; Nicholas J. Cole ; Justin J. Yerbury ; Julie D. Atkin ; Christopher E. Shaw ; Garth A. Nicholson ; Ian P. Blair

Nature Communications, 2016, Vol.7 [Periódico revisado por pares]

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NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

Kenna, Kevin P ; Van Doormaal, Perry T C ; Dekker, Annelot M ; Ticozzi, Nicola ; Kenna, Brendan J ; Diekstra, Frank P ; Van Rheenen, Wouter ; Van Eijk, Kristel R ; Jones, Ashley R ; Keagle, Pamela ; Shatunov, Aleksey ; Sproviero, William ; Smith, Bradley N ; Van Es, Michael A ; Topp, Simon D ; Kenna, Aoife ; Miller, Jack W ; Fallini, Claudia ; Tiloca, Cinzia ; Mclaughlin, Russell L ; Vance, Caroline ; Troakes, Claire ; Colombrita, Claudia ; Mora, Gabriele ; Calvo, Andrea ; Verde, Federico ; Al - Sarraj, Safa ; King, Andrew ; Calini, Daniela ; De Belleroche, Jacqueline ; Baas, Frank ; Van Der Kooi, Anneke J ; De Visser, Marianne ; Ten Asbroek, Anneloor L M A ; Sapp, Peter C ; Mckenna - Yasek, Diane ; Polak, Meraida ; Asress, Seneshaw ; Muñoz - Blanco, José Luis ; Strom, Tim M ; Meitinger, Thomas ; Morrison, Karen E ; Lauria, Giuseppe ; Williams, Kelly L ; Leigh, P Nigel ; Nicholson, Garth A ; Blair, Ian P ; Leblond, Claire S ; Dion, Patrick A ; Rouleau, Guy A ; Pall, Hardev ; Shaw, Pamela J ; Turner, Martin R ; Talbot, Kevin ; Taroni, Franco ; Boylan, Kevin B ; Van Blitterswijk, Marka ; Rademakers, Rosa ; Esteban - Pérez, Jesús ; García - Redondo, Alberto ; Van Damme, Phillip ; Robberecht, Wim ; Chio, Adriano ; Gellera, Cinzia ; Drepper, Carsten ; Sendtner, Michael ; Ratti, Antonia ; Glass, Jonathan D ; Mora, Jesús S ; Basak, Nazli A ; Hardiman, Orla ; Ludolph, Albert C ; Andersen, Peter M ; Weishaupt, Jochen H ; Brown, Robert H ; Al - Chalabi, Ammar ; Silani, Vincenzo ; Shaw, Christopher E ; Van Den Berg, Leonard H ; Veldink, Jan H ; Landers, John E ; Slagen Consortium

Nature Genetics 48(9), 1037–1042- (2016)

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