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Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5

Mcmillin, Margaret j ; Beck, Anita e ; Chong, Jessica x ; Shively, Kathryn m ; Buckingham, Kati j ; Gildersleeve, Heidi i.S ; Aracena, Mariana i ; Aylsworth, Arthur s ; Bitoun, Pierre ; Carey, John c ; Clericuzio, Carol l

The American Journal of Human Genetics, 01 May 2014, Vol.94(5), pp.734-744 [Periódico revisado por pares]

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Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders

Faundes, Víctor ; Newman, William G ; Bernardini, Laura ; Canham, Natalie ; Clayton-Smith, Jill ; Dallapiccola, Bruno ; Davies, Sally J ; Demos, Michelle K ; Goldman, Amy ; Gill, Harinder ; Horton, Rachel ; Kerr, Bronwyn ; Kumar, Dhavendra ; Lehman, Anna ; Mckee, Shane ; Morton, Jenny ; Parker, Michael J ; Rankin, Julia ; Robertson, Lisa

The American Journal of Human Genetics, 04 January 2018, Vol.102(1), pp.175-187 [Periódico revisado por pares]

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Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.(Report)(Author abstract)

O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; Faundes, V?Ctor ; Wood, Jordan C. ; Sveden, Abigail ; Luria, Victor ; Abou Jamra, Rami ; Accogli, Andrea ; Amburgey, Kimberly ; Anderlid, Britt Marie ; Azzarello-Burri, Silvia ; Basinger, Alice A. ; Bianchini, Claudia ; Bird, Lynne M. ; Buchert, Rebecca ; Carre, Wilfrid ; Ceulemans, Sophia ; Charles, Perrine ; Cox, Helen

American Journal of Human Genetics, June 6, 2019, p.1210 [Periódico revisado por pares]

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Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia

Gorman, Kathleen M ; Meyer, Esther ; Grozeva, Detelina ; Spinelli, Egidio ; Mctague, Amy ; Sanchis-Juan, Alba ; Carss, Keren J ; Bryant, Emily ; Reich, Adi ; Schneider, Amy L ; Pressler, Ronit M ; Simpson, Michael A ; Debelle, Geoff D ; Wassmer, Evangeline ; Morton, Jenny ; Sieciechowicz, Diana ; Jan-Kamsteeg, Eric ; Paciorkowski, Alex R ; King, Mary D ; Cross, J. Helen

The American Journal of Human Genetics, 02 May 2019, Vol.104(5), pp.948-956 [Periódico revisado por pares]

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