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Parkinson’s disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers

Mencacci, Niccolò E ; Isaias, Ioannis U ; Reich, Martin M ; Ganos, Christos ; Plagnol, Vincent ; Polke, James M ; Bras, Jose ; Hersheson, Joshua ; Stamelou, Maria ; Pittman, Alan M ; Noyce, Alastair J ; Mok, Kin Y ; Opladen, Thomas ; Kunstmann, Erdmute ; Hodecker, Sybille ; Münchau, Alexander ; Volkmann, Jens ; Samnick, Samuel ; Sidle, Katie ; Nanji, Tina ; Sweeney, Mary G ; Houlden, Henry ; Batla, Amit ; Zecchinelli, Anna L ; Pezzoli, Gianni ; Marotta, Giorgio ; Lees, Andrew ; Alegria, Paulo ; Krack, Paul ; Cormier - Dequaire, Florence ; Lesage, Suzanne ; Brice, Alexis ; Heutink, Peter ; Gasser, Thomas ; Lubbe, Steven J ; Morris, Huw R ; Taba, Pille ; Koks, Sulev ; Majounie, Elisa ; Raphael Gibbs, J ; Singleton, Andrew ; Hardy, John ; Klebe, Stephan ; Bhatia, Kailash P ; Wood, Nicholas W

Brain, 2014, Vol. 137(9), pp.2480-2492 [Periódico revisado por pares]

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The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism

Klebe, Stephan ; Golmard, Jean-Louis ; Nalls, Michael A ; Saad, Mohamad ; Singleton, Andrew B ; Bras, Jose M ; Hardy, John ; Simon-Sanchez, Javier ; Heutink, Peter ; Kuhlenbäumer, Gregor ; Charfi, Rim ; Klein, Christine ; Hagenah, Johann ; Gasser, Thomas ; Wurster, Isabel ; Lesage, Suzanne ; Lorenz, Delia ; Deuschl, Günther ; Durif, Franck ; Pollak, Pierre ; Damier, Philippe ; Tison, François ; Durr, Alexandra ; Amouyel, Philippe ; Lambert, Jean-Charles ; Tzourio, Christophe ; Maubaret, Cécilia ; Charbonnier-Beaupel, Fanny ; Tahiri, Khadija ; Vidailhet, Marie ; Martinez, Maria ; Brice, Alexis ; Corvol, Jean-Christophe Agid, Y ; Anheim, M ; Bonnet, A-M ; Borg, M ; Brice, A. ; Broussolle, E ; Corvol, J-C ; Damier, Ph. ; Destée, A. ; Durr, A ; Durif, F ; Klebe, S ; Lohmann, E ; Martinez, M ; Penet, C ; Pollak, P ; Krack, P ; Rascol, O ; Tison, F ; Tranchant, C ; Vérin, M ; Viallet, F ; Plagnol, Vincent ; Bras, Jose M ; Hernandez, Dena G ; Sharma, Manu ; Sheerin, Una-Marie ; Saad, Mohamad ; Simón-Sánchez, Javier ; Schulte, Claudia ; Lesage, Suzanne ; Sveinbjörnsdóttir, Sigurlaug ; Amouyel, Philippe ; Arepalli, Sampath ; Band, Gavin ; Barker, Roger A ; Bellinguez, Céline ; Ben-Shlomo, Yoav ; Berendse, Henk W ; Berg, Daniela ; Bhatia, Kailash ; de Bie, Rob MA ; Biffi, Alessandro ; Bloem, Bas ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Brockmann, Kathrin ; Brooks, Janet ; Burn, David J ; Charlesworth, Gavin ; Chen, Honglei ; Chinnery, Patrick F ; Chong, Sean ; Clarke, Carl E ; Cookson, Mark R ; Cooper, J Mark ; Corvol, Jean Christophe ; Counsell, Carl ; Damier, Philippe ; Dartigues, Jean-François ; Deloukas, Panos ; Dexter, David T ; van Dijk, Karin D ; Dillman, Allissa ; Durif, Frank ; Edkins, Sarah ; Evans, Jonathan R ; Foltynie, Thomas ; Freeman, Colin ; Gao, Jianjun ; Gardner, Michelle ; Gibbs, Raphael ; Goate, Alison ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; Gústafsson, Ómar ; Harris, Clare ; Hellenthal, Garrett ; van Hilten, Jacobus J ; Hofman, Albert ; Hollenbeck, Albert ; Holton, Janice ; Hu, Michele ; Huang, Xuemei ; Huber, Heiko ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah E ; Huttenlocher, Johanna ; Illig, Thomas ; Jónsson, Pálmi V ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lichtner, Peter ; Limousin, Patricia ; Lopez, Grisel ; Lorenz, Delia ; Mcneill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; Morris, Huw ; Morrison, Karen E ; Mudanohwo, Ese ; O'Sullivan, Sean S ; Pearson, Justin ; Pearson, Richard ; Perlmutter, Joel S ; Pétursson, Hjörvar ; Pirinen, Matti ; Pollak, Pierre ; Post, Bart ; Potter, Simon ; Ravina, Bernard ; Revesz, Tamas ; Riess, Olaf ; Rivadeneira, Fernando ; Rizzu, Patrizia ; Ryten, Mina ; Sawcer, Stephen ; Schapira, Anthony ; Scheffer, Hans ; Shaw, Karen ; Shoulson, Ira ; Sidransky, Ellen ; de Silva, Rohan ; Smith, Colin ; Spencer, Chris Ca ; Stefánsson, Hreinn ; Steinberg, Stacy ; Stockton, Joanna D ; Strange, Amy ; Su, Zhan ; Talbot, Kevin ; Tanner, Carlie M ; Tashakkori-Ghanbaria, Avazeh ; Tison, François ; Trabzuni, Daniah ; Traynor, Bryan J ; Uitterlinden, G ; Vandrovcova, Jana ; Velseboer, Daan ; Vidailhet, Marie ; Vukcevic, Damjan ; Walker, Robert ; van de Warrenburg, Bart ; Weale, Michael E ; Wickremaratchi, Mirdhu ; Williams, Nigel ; Williams-Gray, Caroline H ; Winder-Rhodes, Sophie ; Martinez, Maria ; Donnelly, Peter ; Hardy, John ; Heutink, Peter ; Brice, Alexis ; Gasser, Thomas ; Wood, Nicholas W ; Singleton, Andrew B

Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 13 June 2013, Vol.84(6), p.666 [Periódico revisado por pares]

BMJ Publishing Group Ltd

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Frequency of Loss of Function Variants in LRRK2 in Parkinson Disease

Blauwendraat, Cornelis ; Reed, Xylena ; Kia, Demis A ; Gan-Or, Ziv ; Lesage, Suzanne ; Pihlstrøm, Lasse ; Guerreiro, Rita ; Gibbs, J Raphael ; Sabir, Marya ; Ahmed, Sarah ; Ding, Jinhui ; Alcalay, Roy N ; Hassin-Baer, Sharon ; Pittman, Alan M ; Brooks, Janet ; Edsall, Connor ; Hernandez, Dena G ; Chung, Sun Ju ; Goldwurm, Stefano ; Toft, Mathias ; Schulte, Claudia ; Bras, Jose ; Wood, Nicholas W ; Brice, Alexis ; Morris, Huw R ; Scholz, Sonja W ; Nalls, Mike A ; Singleton, Andrew B ; Cookson, Mark R

JAMA neurology, 01 November 2018, Vol.75(11), pp.1416-1422 [Periódico revisado por pares]

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Additional rare variant analysis in Parkinson’s disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance

Lubbe, Steven J ; Escott - Price, Valentina ; Gibbs, J. Raphael ; Nalls, Mike A ; Bras, Jose ; Price, T. Ryan ; Nicolas, Aude ; Jansen, Iris E ; Mok, Kin Y ; Pittman, Alan M ; Tomkins, James E ; Lewis, Patrick A ; Noyce, Alastair J ; Lesage, Suzanne ; Sharma, Manu ; Schiff, Elena R ; Levine, Adam P ; Brice, Alexis ; Gasser, Thomas ; Hardy, John ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Singleton, Andrew B ; Williams, Nigel M ; Morris, Huw R

Human Molecular Genetics, 2016, Vol. 25(24), pp.5483-5489 [Periódico revisado por pares]

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A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease

Holmans, Peter ; Moskvina, Valentina ; Jones, Lesley ; Sharma, Manu ; Vedernikov, Alexey ; Buchel, Finja ; Sadd, Mohamad ; Bras, Jose M ; Bettella, Francesco ; Nicolaou, Nayia ; SimóN - SáNchez, Javier ; Mittag, Florian ; Gibbs, J. Raphael ; Schulte, Claudia ; Durr, Alexandra ; Guerreiro, Rita ; Hernandez, Dena ; Brice, Alexis ; StefáNsson, Hreinn ; Majamaa, Kari ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew B ; Nalls, Michael A ; Hardy, John ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel M ; Arepalli, Sampath ; Barker, Roger ; Barrett, Jeffrey ; Ben - Shlomo, Yoav ; Berendse, Henk W ; Berg, Daniela ; Bhatia, Kailash ; De Bie, Rob M. A ; Biffi, Alessandro ; Bloem, Bas ; Brice, Alexis ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Bras, Jose M ; Brockmann, Kathrin ; Brooks, Janet ; Burn, David J ; Charlesworth, Gavin ; Chen, Honglei ; Chinnery, Patrick F ; Chong, Sean ; Clarke, Carl E ; Cookson, Mark R ; Cooper, Jonathan M ; Corvol, Jen - Christophe ; Counsell, Carl ; Damier, Philippe ; Dartigues, Jean Francois ; Deloukas, Panagiotis ; Deuschl, GüNther ; Dexter, David T ; Van Dijk, Karin D ; Dillman, Allissa ; Durif, Frank ; Durr, Alexandra ; Edkins, Sarah ; Evans, Jonathan R ; Foltynie, Thomas ; Gao, Jianjun ; Gardner, Michelle ; Gasser, Thomas ; Gibbs, J. Raphael ; Goate, Alison ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; GúStafsson, ÓMar ; Hardy, John ; Harris, Clare ; Hernandez, Dena G ; Heutink, Peter ; Van Hilten, Jacobus J ; Hofman, Albert ; Hollenbeck, Albert ; Holmans, Peter ; Holton, Janice ; Hu, Michele ; Huber, Heiko ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah E ; Huttenlocher, Johanna ; Illig, Thomas ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lesage, Suzanne ; Lichtner, Peter ; Limousin, Patricia ; Lopez, Grisel ; Lorenz, Delia ; Martinez, Maria ; Mcneill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; Moore, Matthew ; Morris, Huw ; Morrison, Karen E ; Moskvina, Valentina ; Mudanohwo, Ese ; Nalls, Michael A ; Pearson, Justin ; Perlmutter, Joel S ; PéTursson, HjöRvar ; Plagnol, Vincent ; Pollak, Pierre ; Post, Bart ; Potter, Simon ; Ravina, Bernard ; Revesz, Tamas ; Riess, Olaf ; Rivadeneira, Fernando ; Rizzu, Patrizia ; Ryten, Mina ; Saad, Mohamad ; Sawcer, Stephen ; Schapira, Anthony ; Scheffer, Hans ; Sharma, Manu ; Shaw, Karen ; Sheerin, Una - Marie ; Shoulson, Ira ; Schulte, Claudia ; Sidransky, Ellen ; SimóN - SáNchez, Javier ; Singleton, Andrew B ; Smith, Colin ; StefáNsson, Hreinn ; StefáNsson, KáRi ; Steinberg, Stacy ; Stockton, Joanna D ; Sveinbjornsdottir, Sigurlaug ; Talbot, Kevin ; Tanner, Carlie M ; Tashakkori - Ghanbaria, Avazeh ; Tison, FrançOis ; Trabzuni, Daniah ; Traynor, Bryan J ; Uitterlinden, André G ; Velseboer, Daan ; Vidailhet, Marie ; Walker, Robert ; Van De Warrenburg, Bart ; Wickremaratchi, Mirdhu ; Williams, Nigel ; Williams - Gray, Caroline H ; Winder - Rhodes, Sophie ; Wood, Nicholas

Human Molecular Genetics, 2013, Vol. 22(5), pp.1039-1049 [Periódico revisado por pares]

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Using genome-wide complex trait analysis to quantify ‘missing heritability’ in Parkinson's disease

Keller, Margaux F ; Saad, Mohamad ; Bras, Jose ; Bettella, Francesco ; Nicolaou, Nayia ; SimóN - SáNchez, Javier ; Mittag, Florian ; BüChel, Finja ; Sharma, Manu ; Gibbs, J. Raphael ; Schulte, Claudia ; Moskvina, Valentina ; Durr, Alexandra ; Holmans, Peter ; Kilarski, Laura L ; Guerreiro, Rita ; Hernandez, Dena G ; Brice, Alexis ; Ylikotila, Pauli ; StefáNsson, Hreinn ; Majamaa, Kari ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nicholas W ; Hardy, John ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew B ; Nalls, Michael A

Human Molecular Genetics, 2012, Vol. 21(22), pp.4996-5009 [Periódico revisado por pares]

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Analysis of genome-wide association studies of Alzheimer disease and of Parkinson disease to determine if these 2 diseases share a common genetic risk

Moskvina, Valentina ; Harold, Denise ; Russo, Giancarlo ; Vedernikov, Alexey ; Sharma, Manu ; Saad, Mohamed ; Holmans, Peter ; Bras, Jose M ; Bettella, Francesco ; Keller, Margaux F ; Nicolaou, Nayia ; Simón-Sánchez, Javier ; Gibbs, J Raphael ; Schulte, Claudia ; Durr, Alexandra ; Guerreiro, Rita ; Hernandez, Dena ; Brice, Alexis ; Stefánsson, Hreinn ; Majamaa, Kari ; Gasser, Thomas ; Heutink, Peter ; Wood, Nick ; Martinez, Maria ; Singleton, Andrew B ; Nalls, Michael A ; Hardy, John ; Owen, Michael J ; O'Donovan, Michael C ; Williams, Julie ; Morris, Huw R ; Williams, Nigel M

JAMA neurology, October 2013, Vol.70(10), pp.1268-76 [Periódico revisado por pares]

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NeuroChip, an updated version of the NeuroX genotyping platform to rapidly screen for variants associated with neurological diseases

Blauwendraat, Cornelis ; Faghri, Faraz ; Pihlstrom, Lasse ; Geiger, Joshua T ; Elbaz, Alexis ; Lesage, Suzanne ; Corvol, Jean-Christophe ; May, Patrick ; Nicolas, Aude ; Abramzon, Yevgeniya ; Murphy, Natalie A ; Gibbs, J. Raphael ; Ryten, Mina ; Ferrari, Raffaele ; Bras, Jose ; Guerreiro, Rita ; Williams, Julie ; Sims, Rebecca ; Lubbe, Steven ; Hernandez, Dena G ; Mok, Kin Y ; Robak, Laurie ; Campbell, Roy H ; Rogaeva, Ekaterina ; Traynor, Bryan J ; Chia, Ruth ; Chung, Sun Ju ; Hardy, John A ; Brice, Alexis ; Wood, Nicholas W ; Houlden, Henry ; Shulman, Joshua M ; Morris, Huw R ; Gasser, Thomas ; Krüger, Rejko ; Heutink, Peter ; Sharma, Manu ; Simón-Sánchez, Javier ; Nalls, Mike A ; Singleton, Andrew B ; Scholz, Sonja W

Neurobiology of Aging, September 2017, Vol.57, pp.247.e9-247.e13 [Periódico revisado por pares]

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Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson's disease

Javier Simón-Sánchez ; Claudia Schulte ; Jose M Bras ; Manu Sharma ; J Raphael Gibbs ; Daniela Berg ; Coro Paisan-Ruiz ; Peter Lichtner ; Sonja W Scholz ; Dena G Hernandez ; Rejko Krüger ; Monica Federoff ; Christine Klein ; Alison Goate ; Joel Perlmutter ; Michael Bonin ; Michael A Nalls ; Thomas Illig ; Christian Gieger ; Henry Houlden ; Michael Steffens ; Michael S Okun ; Brad A Racette ; Mark R Cookson ; Kelly D Foote ; Hubert H Fernandez ; Bryan J Traynor ; Stefan Schreiber ; Sampath Arepalli ; Ryan Zonozi ; Katrina Gwinn ; Marcel Van Der Brug ; Grisel Lopez ; Stephen J Chanock ; Arthur Schatzkin ; Yikyung Park ; Albert Hollenbeck ; Jianjun Gao ; Xuemei Huang ; Nick W Wood ; Delia Lorenz ; Günther Deuschl ; Honglei Chen ; Olaf Riess ; John A Hardy ; Andrew B Singleton ; Thomas Gasser

Nature Genetics, 2009, Vol.41(12), p.1308 [Periódico revisado por pares]

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LRP10 in α-synucleinopathies

Kia, Demis A ; Sabir, Marya S ; Ahmed, Sarah ; Trinh, Joanne ; Bandres-Ciga, Sara ; Noyce, Alastair J ; Kaiyrzhanov, Rauan ; Middlehurst, Ben ; Kia, Demis A ; Tan, Manuela ; Houlden, Henry ; Morris, Huw R ; Plun-Favreau, Helene ; Holmans, Peter ; Hardy, John ; Trabzuni, Daniah ; Bras, Jose ; Quinn, John ; Mok, Kin Y ; Kinghorn, Kerri J ; Billingsley, Kimberley ; Wood, Nicholas W ; Lewis, Patrick ; Schreglmann, Sebastian ; Guerreiro, Rita ; Lovering, Ruth ; R'Bibo, Lea ; Rizig, Mie ; Ryten, Mina ; Guelfi, Sebastian ; Escott-Price, Valentina ; Chelban, Viorica ; Foltynie, Thomas ; Williams, Nigel ; Brice, Alexis ; Danjou, Fabrice ; Lesage, Suzanne ; Corvol, Jean-Christophe ; Martinez, Maria ; Schulte, Claudia ; Brockmann, Kathrin ; Simón-Sánchez, Javier ; Heutink, Peter ; Rizzu, Patrizia ; Sharma, Manu ; Gasser, Thomas ; Nicolas, Aude ; Cookson, Mark R ; Bandres-Ciga, Sara ; Blauwendraat, Cornelis ; Craig, David W ; Faghri, Faraz ; Gibbs, Raphael J ; Hernandez, Dena G ; Van Keuren-Jensen, Kendall ; Shulman, Joshua M ; Iwaki, Hirotaka ; Leonard, Hampton L ; Nalls, Mike A ; Robak, Laurie ; Lubbe, Steven ; Finkbeiner, Steven ; Mencacci, Niccolo E ; Lungu, Codrin ; Singleton, Andrew B ; Scholz, Sonja W ; Reed, Xylena ; Alcalay, Roy N ; Gan-Or, Ziv ; Rouleau, Guy A ; van Hilten, Jacobus J ; Marinus, Johan ; Adarmes-Gómez, Astrid D ; Aguilar, Miquel ; Alvarez, Ignacio ; Alvarez, Victoria ; Barrero, Francisco J ; Bergareche Yarza, Jesús A ; Bernal-Bernal, Inmaculada ; Blazquez, Marta ; Bonilla-Toribio, Marta ; Botía, Juan A ; Boungiorno, María Teresa ; Buiza-Rueda, Dolores ; Cámara, Ana ; Carrillo, Fátima ; Carrión-Claro, Mario ; Cerdan, Debora ; Clarimón, Jordi ; Diez-Farien, Monica ; Dols-Icardo, Oriol ; Duarte, Jacinto ; Duran, Raquel ; Escamilla-Sevilla, Francisco ; Ezquerra, Mario ; Feliz, Cici ; Fernández, Manel ; Fernández-Santiago, Rubén ; Garcia, Ciara ; García-Ruiz, Pedro ; Gómez-Garre, Pilar ; Gomez Heredia, Maria Jose ; Gonzalez-Aramburu, Isabel ; Gorostidi Pagola, Ana ; Hoenicka, Janet ; Infante, Jon ; Jesús, Silvia ; Jimenez-Escrig, Adriano ; Kulisevsky, Jaime ; Labrador-Espinosa, Miguel A ; Lopez-Sendon, Jose L ; López de Munain Arregui, Adolfo ; Macias, Daniel ; Martínez Torres, Irene ; Marín, Juan ; Marti, Maria Jose ; Martínez- Castrillo, Juan Carlos ; Méndez-Del-Barrio, Carlota ; Menéndez González, Manuel ; Mata, Marina ; Mínguez, Adolfo ; Mir, Pablo ; Mondragon Rezola, Elisabet ; Muñoz, Esteban ; Pagonabarraga, Javier ; Pastor, Pau ; Perez Errazquin, Francisco ; Periñán-Tocino, Teresa ; Ruiz-Martínez, Javier ; Ruz, Clara ; Sanchez Rodriguez, Antonio ; Sierra, María ; Suarez-Sanmartin, Esther ; Tabernero, Cesar ; Tartari, Juan Pablo ; Tejera-Parrado, Cristina ; Tolosa, Eduard ; Valldeoriola, Francesc ; Vargas-González, Laura ; Vela, Lydia ; Vives, Francisco ; Zimprich, Alexander ; Pihlstrom, Lasse ; Toft, Mathias ; Koks, Sulev ; Taba, Pille ; Hassin-Baer, Sharon

The Lancet Neurology, December 2018, Vol.17(12), pp.1032-1032 [Periódico revisado por pares]

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