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[100] AN APPARENT INCONSISTENCY IN PARENT TO OFFSPRING TRANSMISSION OF POINT MUTATIONS OF LDLR GENE IN FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA

Rabacchi, C ; Wunsch, A ; Ghisellini, M ; Marino, M ; Pisciotta, L ; Bertolini, S ; Calandra, S

Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases, 2009, Vol.19, pp.S25-S25 [Periódico revisado por pares]

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Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein

Garcia, C K ; Wilund, K ; Arca, M ; Zuliani, G ; Fellin, R ; Maioli, M ; Calandra, S ; Bertolini, S ; Cossu, F ; Grishin, N ; Barnes, R ; Cohen, J C ; Hobbs, H H

Science (New York, N.Y.), 18 May 2001, Vol.292(5520), pp.1394-8 [Periódico revisado por pares]

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Clinical and genetic features of familial hypercholesterolemia in pediatric patients: The lipigen Study

Casula, M ; Plastina, A ; Galimberti, F ; Arca, M ; Averna, M ; Bertolini, S ; Calandra, S ; Tarugi, P ; Catapano, A.L

Atherosclerosis, August 2018, Vol.275, pp.e98-e99 [Periódico revisado por pares]

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Phenotypic expression and genotype analysis of eleven patients with cholesteryl ester storage disease and identification of a novel lipa gene variant

Pisciotta, L ; Tozzi, G ; Travaglini ; Taurisano, R ; Lucchi, T ; Indolfi, G ; Papadia, F ; Di Rocco, M ; D'Antiga, L ; Michelakakisi, H ; Garoufij, A ; Bertolini, S ; Calandra, S

Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases, January 2017, Vol.27(1), pp.e32-e32 [Periódico revisado por pares]

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Whole exome sequencing of familial hypercholesterolaemia patients negative for LDLR / APOB / PCSK9 mutations

Futema, Marta ; Plagnol, Vincent ; Li, Kawah ; Whittall, Ros A ; Neil, H Andrew W ; Seed, Mary ; Bertolini, Stefano ; Calandra, Sebastiano ; Descamps, Olivier S ; Graham, Colin A ; Hegele, Robert A ; Karpe, Fredrik ; Durst, Ronen ; Leitersdorf, Eran ; Lench, Nicholas ; Nair, Devaki R ; Soran, Handrean ; Van Bockxmeer, Frank M ; Humphries, Steve E

Journal of Medical Genetics, 1 August 2014, Vol.51(8), p.537 [Periódico revisado por pares]

BMJ Publishing Group Ltd

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Whole exome sequencing of familial hypercholesterolaemia patients negative for LDLR/APOB/PCSK9 mutations.

Futema, M ; Plagnol, V ; Li, K ; Whittall, Ra ; Neil, Ha ; Seed, M ; Simon Broome Consortium, . ; Bertolini, S ; Calandra, S ; Descamps, Os ; Graham, Ca ; Hegele, Ra ; Karpe, F ; Durst, R ; Leitersdorf, E ; Lench, N ; Nair, Dr ; Soran, H ; Van Bockxmeer, Fm ; Uk10k Consortium, . ; Humphries, Se

J Med Genet , 51 (8) 537 - 544. (2014)

2014

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A large deletion in the LDL receptor gene--the cause of familial hypercholesterolemia in three Italian families: a study that dates back to the 17th century (FH-Pavia)

Bertolini, S ; Lelli, N ; Coviello, D A ; Ghisellini, M ; Masturzo, P ; Tiozzo, R ; Elicio, N ; Gaddi, A ; Calandra, S

American journal of human genetics, July 1992, Vol.51(1), pp.123-34 [Periódico revisado por pares]

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Identifying genetic risk variants for coronary heart disease in familial hypercholesterolemia: an extreme genetics approach

Jorie Versmissen ; Daniëlla M Oosterveer ; Mojgan Yazdanpanah ; Abbas Dehghan ; Hilma Hólm ; Jeanette Erdman ; Yurii S Aulchenko ; Gudmar Thorleifsson ; Heribert Schunkert ; Roeland Huijgen ; Ranitha Vongpromek ; André G Uitterlinden ; Joep C Defesche ; Cornelia M Van Duijn ; Monique Mulder ; Tony Dadd ; Hróbjartur D Karlsson ; Jose Ordovas ; Iris Kindt ; Amelia Jarman ; Albert Hofman ; Leonie Van Vark-Van Der Zee ; Adriana C Blommesteijn-Touw ; Jaap Kwekkeboom ; Anho H Liem ; Frans J Van Der Ouderaa ; Sebastiano Calandra ; Stefano Bertolini ; Maurizio Averna ; Gisle Langslet ; Leiv Ose ; Emilio Ros ; Fátima Almagro ; Peter W De Leeuw ; Fernando Civeira ; Luis Masana ; Xavier Pintó ; Maarten L Simoons ; Arend Fl Schinkel ; Martin R Green ; Aeilko H Zwinderman ; Keith J Johnson ; Arne Schaefer ; Andrew Neil ; Jacqueline Cm Witteman ; Steve E Humphries ; John Jp Kastelein ; Eric Jg Sijbrands

European Journal of Human Genetics, 2014 [Periódico revisado por pares]

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94 UPDATED DATABASE OF ITALIAN FH MUTATIONS. A TOOL FOR HIGH THROUGHPUT MOLECULAR DIAGNOSIS OF FH

Rabacchi, C ; Pisciotta, L ; Ghisellini, M ; Wunsch, A ; Calandra, S ; Bertolini, S

Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases, 2008, Vol.18, pp.S56-S57 [Periódico revisado por pares]

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81 APOE MODENA: A NOVEL APOE MUTANT CAUSING LIPOPROTEIN GLOMERULOPATHY

Pellegrini, E ; Bertolotti, M ; Magistroni, R ; Piattoni, J ; Carulli, L ; Russi, G ; Pisciotta, L ; Calandra, S ; Bertolini, S

Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases, 2008, Vol.18, pp.S54-S54 [Periódico revisado por pares]

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