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Mutation of fibulin-1 causes a novel syndrome involving the central nervous system and connective tissues

Saeed Bohlega ; Huda Al-Ajlan ; Amr Al-Saif

European Journal of Human Genetics, 2013, Vol.22(5), p.640 [Periódico revisado por pares]

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Mutations in C2orf37, Encoding a Nucleolar Protein, Cause Hypogonadism, Alopecia, Diabetes Mellitus, Mental Retardation, and Extrapyramidal Syndrome

Alazami, Anas M ; Al-Saif, Amr ; Al-Semari, Abdulaziz ; Bohlega, Saeed ; Zlitni, Soumaya ; Alzahrani, Fatema ; Bavi, Prashant ; Kaya, Namik ; Colak, Dilek ; Khalak, Hanif ; Baltus, Andy ; Peterlin, Borut ; Danda, Sumita ; Bhatia, Kailash P ; Schneider, Susanne A ; Sakati, Nadia ; Walsh, Christopher A ; Al-Mohanna, Futwan ; Meyer, Brian ; Alkuraya, Fowzan S

The American Journal of Human Genetics, 12 December 2008, Vol.83(6), pp.684-691 [Periódico revisado por pares]

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