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1
Otosclerose com polegares e háluces alargados primeiro relato sul-americano da síndrome de Teunissen-Cremers
Otosclerose com polegares e háluces alargados primeiro relato sul-americano da síndrome de Teunissen-Cremers
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Otosclerose com polegares e háluces alargados primeiro relato sul-americano da síndrome de Teunissen-Cremers

Wagner Antonio da Rosa Baratela Israel Gomy; Daniel Garcia; Maria C. M Faleiros; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)

Programa Final Gramado, 2008

Gramado 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1675603 ) e outros locais(Acessar)

2
Microcefalia, déficit pôndero-estatural, coloboma de retina, anormalidades cerebrais e esqueléticas
Microcefalia, déficit pôndero-estatural, coloboma de retina, anormalidades cerebrais e esqueléticas
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Microcefalia, déficit pôndero-estatural, coloboma de retina, anormalidades cerebrais e esqueléticas

Wagner Antonio da Rosa Baratela Israel Gomy; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)

Programa Final Gramado, 2008

Gramado 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1675501 ) e outros locais(Acessar)

3
Análise da microarquitetura óssea de uma família com osteogênese imperfeita tipo I através do perfil biofísico ósseo
Análise da microarquitetura óssea de uma família com osteogênese imperfeita tipo I através do perfil biofísico ósseo
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise da microarquitetura óssea de uma família com osteogênese imperfeita tipo I através do perfil biofísico ósseo

Daniel F. Garcia João Monteiro de Pina Neto; Odilon Iannetta; Wagner Antonio da Rosa Baratela; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)

Programa Final Gramado, 2008

Gramado 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1675709 ) e outros locais(Acessar)

4
Rede MPS Brasil uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil
Rede MPS Brasil uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Rede MPS Brasil uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil

Roberto Giugliani Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Andressa Federhen; Célio Luiz Rafaelli; Louise Lapagesse Pinto; Felipe Costa Huve; Maira Graeff Burin; Janice Coelho; Sandra Leistner-Segal; Ursula Matte; Maria Betânia Pereira Toralles; Angelina Xavier Acosta; Juan C LLerena Júnior; Dafne Horovitz; Márcia Gonçalves Ribeiro; Raquel Boy; Chong A. E Kim; João Monteiro de Pina Neto; Carlos Eduardo Steiner; Ana Maria Martins; Erlane Ribeiro; Luiz Carlos Santana da Silva; Eugênia Ribeiro Valadares; Andréa de Rezende Duarte; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (18. 2006 Guarujá)

Programa Final Guarujá, 2006

Guarujá 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1549911 ) e outros locais(Acessar)

5
Síndrome de retardo mental ligada ao X com agenesia parcial de corpo caloso, microencefalia e epilepsia primeiro caso brasileiro de síndrome de Proud ?
Síndrome de retardo mental ligada ao X com agenesia parcial de corpo caloso, microencefalia e epilepsia primeiro caso brasileiro de síndrome de Proud ?
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de retardo mental ligada ao X com agenesia parcial de corpo caloso, microencefalia e epilepsia primeiro caso brasileiro de síndrome de Proud ?

I. Gomy Barbel Heck; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (15. 2003 Porto Alegre)

Programa Final Ribeirão Preto : SBGC, 2003

Ribeirão Preto SBGC 2003

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pdc 1341492 ) e outros locais(Acessar)

6
Cinco dos 12 casos descritos com a síndrome de Gómez-López-Hernández são brasileiros quais são os genes candidatos?
Cinco dos 12 casos descritos com a síndrome de Gómez-López-Hernández são brasileiros quais são os genes candidatos?
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Cinco dos 12 casos descritos com a síndrome de Gómez-López-Hernández são brasileiros quais são os genes candidatos?

I. Gomy M. V. R Muñoz; B Heck; A. C. S Santos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)

Programa Final Gramado, 2008

Gramado 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1675582 ) e outros locais(Acessar)

7
Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli relato de caso
Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli relato de caso
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli relato de caso

Rachel Sayuri Honjo Charles Marques Lourenço; Victor Evangelista de Faria Ferraz; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (18. 2006 Guarujá)

Programa Final Guarujá, 2006

Guarujá 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1550181 ) e outros locais(Acessar)

8
Encefaloce com polegares hipoplásicos uma nova síndrome ?
Encefaloce com polegares hipoplásicos uma nova síndrome ?
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Encefaloce com polegares hipoplásicos uma nova síndrome ?

Charles Marques Lourenço João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (18. 2006 Guarujá)

Programa Final Guarujá, 2006

Guarujá 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1550413 ) e outros locais(Acessar)

9
Síndrome de Joubert estudo clínico e neurorradiológico
Síndrome de Joubert estudo clínico e neurorradiológico
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de Joubert estudo clínico e neurorradiológico

Charles Marques Lourenço Gustavo Simão Simão; Antonio Carlos Santos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (18. 2006 Guarujá)

Programa Final Guarujá, 2006

Guarujá 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1549896 ) e outros locais(Acessar)

10
Mutação TRP290CYS do FGFR2 associada à grave fenótipo de síndrome de Pfeifer
Mutação TRP290CYS do FGFR2 associada à grave fenótipo de síndrome de Pfeifer
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutação TRP290CYS do FGFR2 associada à grave fenótipo de síndrome de Pfeifer

Charles Marques Lourenço Daniela Ortolan; Wilson Araújo da Silva Júnior; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (18. 2006 Guarujá)

Programa Final Guarujá, 2006

Guarujá 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1550133 ) e outros locais(Acessar)

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