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1
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)

Kikue Terada Abe M. T Magrin; Rita de Cássia M Pavanello; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (53. 2003 Los Angeles)

American Journal of Human Genetics Baltimore v. 73, n. 5, suppl., p. 567, 2003

Baltimore 2003

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2
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe A. M. M Lino; M. T. A Hirata; Rita de Cássia M Pavanello; Mário Wilson Iervolino Brotto; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 5, p. 313-320, 2004

Amsterdam 2004

Acesso online

3
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe A. M. M Lino; M. T. A Hirata; Rita de Cássia M Pavanello; Mário Wilson Iervolino Brotto; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 5, p. 313-320, 2004

Amsterdam 2004

Acesso online

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Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
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Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2

Maria Rita Passos-Bueno Lúcia Maria Libório Armelin; Luís Garcia Alonso; Isaac Neustein; Andréa Laurato Sertié; Kikue Terada Abe; Rita de Cássia M Pavanello; Livia Cunha Elkis; Celia Priszkulnik Koiffmann

American Journal of Medical Genetics v. 113, p. 200-206, 2002

New York 2002

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Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2

Maria Rita Passos-Bueno Lúcia Maria Libório Armelin; Luís Garcia Alonso; Isaac Neustein; Andréa Laurato Sertié; Kikue Terada Abe; Rita de Cássia M Pavanello; Livia Cunha Elkis; Célia Priszkulnik Koiffmann

American Journal of Medical Genetics v. 113, p. 200-206, 2002

New York 2002

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6
Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro
Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro
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Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro

P. C. J. L. Santos Rodolfo Delfini Cançado; Cristiane Tie Terada; Samuel Rostelato; Iris Gonzales; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata; Carlos Sérgio Chiattone; Elvira Maria Guerra-Shinohara; Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia - HEMO (2008 São Paulo); Congresso da Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (31. 2008 São Paulo); Congresso Nacional do Colégio Brasileiro de Hematologia (24. 2008 São Paulo); Congresso Brasileiro de Hematologia Pediátrica (7. 2008 São Paulo)

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia Rio de Janeiro v. 30, supl. 4, p. 20 res. 0029, 2008

Rio de Janeiro 2008

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7
Relação entre mutações no gene HFE e TFR2 e alterações nos parâmetros de ferro segundo a freqüencia de doação em doadores de sangue
Relação entre mutações no gene HFE e TFR2 e alterações nos parâmetros de ferro segundo a freqüencia de doação em doadores de sangue
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Relação entre mutações no gene HFE e TFR2 e alterações nos parâmetros de ferro segundo a freqüencia de doação em doadores de sangue

P. C. J. L. Santos Rodolfo Delfini Cançado; Cristiane Tie Terada; Samuel Rostelato; Iris Gonzales; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata; Carlos Sérgio Chiattone; Elvira Maria Guerra-Shinohara; Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia - HEMO (31. 2008 São Paulo); Congresso da Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (31. 2008 São Paulo); Congresso Nacional do Colégio Brasileiro de Hematologia (24. 2008 São Paulo); Congresso Brasileiro de Hematologia Pediátrica (7. 2008 São Paulo)

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia Rio de Janeiro v. 30, supl. 4, p. 21 res. 0032, 2008

Rio de Janeiro 2008

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8
HFE gene mutations and iron status of Brazilian blood donors
HFE gene mutations and iron status of Brazilian blood donors
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

HFE gene mutations and iron status of Brazilian blood donors

P. C. J. L Santos Rodolfo Delfini Cançado; Cristiane Tie Terada; Samuel Rostelato; Iris Gonzales; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata; Carlos Sérgio Chiattone; Elvira Maria Guerra-Shinohara

Brazilian Journal of Medical and Biological Research Ribeirão Preto v. 43, n. 1, p. 107-114, 2010

Ribeirão Preto 2010

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HFE gene mutations and iron status of Brazilian blood donors
HFE gene mutations and iron status of Brazilian blood donors
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

HFE gene mutations and iron status of Brazilian blood donors

P. C. J. L Santos Rodolfo Delfini Cançado; Cristiane Tie Terada; Samuel Rostelato; Iris Gonzales; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata; Carlos Sérgio Chiattone; Elvira Maria Guerra-Shinohara

Brazilian Journal of Medical and Biological Research Ribeirão Preto v. 43, n. 1, p. 107-114, 2010

Ribeirão Preto 2010

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Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE em pacientes com sobrecarga de ferro
Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE em pacientes com sobrecarga de ferro
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE em pacientes com sobrecarga de ferro

Paulo Caleb Santos Rodolfo Delfini Cançado; Cristiane Tie Terada; Samuel Rostelato; Iris Gonzales; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata; Elvira Maria Guerra-Shinohara; Semana Farmacêutica de Ciência e Tecnologia da FCF-USP (13. 2008 São Paulo); Semana Universitária Paulista de Farmácia e Bioquímica (43. 2008 São Paulo); Seminário de Pós-Graduação (23. 2008 São Paulo); Reunião de Iniciação Científica (16. 2008 São Paulo)

Revista Brasileira de Ciências Farmacêuticas São Paulo v. 44, supl. 1, p. 16 res. FCF028, 2008

São Paulo 2008

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Deste Autor:

  1. Rostelato, S
  2. Cançado, R
  3. Guerra-Shinohara, E
  4. Terada, C
  5. Hirata, M

Neste Assunto:

  1. Hematologia
  2. Ferro
  3. Craniossinostose
  4. Ferro (Deficiência)
  5. Distrofia Muscular

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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