Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy
Parry, David A ; Martin, Carol-Anne ; Greene, Philip ; Marsh, Joseph A ; Blyth, Moira ; Cox, Helen ; Donnelly, Deirdre ; Greenhalgh, Lynn ; Greville-Heygate, Stephanie ; Harrison, Victoria ; Lachlan, Katherine ; McKenna, Caoimhe ; Quigley, Alan J ; Rea, Gillian ; Robertson, Lisa ; Suri, Mohnish ; Jackson, Andrew P
Genetics in medicine, 2021-02, Vol.23 (2), p.408-414
[Periódico revisado por pares]
Identification of 4 novel human ocular coloboma genes ANK3, BMPR1B, PDGFRA, and CDH4 through evolutionary conserved vertebrate gene analysis
Owen, Nicholas ; Toms, Maria ; Young, Rodrigo M. ; Eintracht, Jonathan ; Sarkar, Hajrah ; Brooks, Brian P. ; Moosajee, Mariya ; Ambrose, J.C. ; Baple, E.L. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boissiere, J.M. ; Boustred, C.R. ; Caulfield, M.J. ; Chan, G.C. ; Craig, C.E.H. ; Daugherty, L.C. ; de, Burca A. ; Devereau, A. ; Elgar, G. ; Foulger, R.E. ; Fowler, T. ; Furió-Tarí, P. ; Hackett, J.M. ; Halai, D. ; Holman, J.E. ; Hubbard, T.J.P. ; Jackson, R. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Lahnstein, L. ; Lawson, K. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Lopez, F.J. ; Maleady-Crowe, F. ; Mason, J. ; McDonagh, E.M. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Murugaesu, N. ; Need, A.C. ; Odhams, C.A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Polychronopoulos, D. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Rendon, A. ; Riesgo-Ferreiro, P. ; Rogers, T. ; Ryten, M. ; Savage, K. ; Sawant, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smedley, D. ; Smith, K.R. ; Sosinsky, A. ; Spooner, W. ; Stevens, H.E. ; Stuckey, A. ; Sultana, R. ; Thomas, E.R.A. ; Thompson, S.R. ; Tregidgo, C. ; Tucci, A. ; Walsh, E. ; Watters, S.A. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Witkowska, K. ; Wood, S.M. ; Zarowiecki, M.
Genetics in medicine, 2022-05, Vol.24 (5), p.1073-1084
[Periódico revisado por pares]
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy
Tucci, Arianna ; Cipriani, Valentina ; Demidov, German ; Rocca, Clarissa ; Senderek, Jan ; Butryn, Michaela ; Lam, Tanya ; Cali, Elisa ; Vestito, Letizia ; Maroofian, Reza ; Deininger, Natalie ; Rautenberg, Maren ; Admard, Jakob ; Bartels, Claudius ; Horvath, Rita ; Chinnery, Patrick F. ; Tiet, May Yung ; Hewamadduma, Channa ; Tofaris, George K. ; Ambrose, J.C. ; Arumugam, P. ; Baple, E.L. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boissiere, J.M. ; Boustred, C.R. ; Brittain, H. ; Caulfield, M.J. ; Craig, C.E.H. ; Daugherty, L.C. ; Devereau, A. ; Elgar, G. ; Foulger, R.E. ; Fowler, T. ; Furió-Tarí, P. ; Hackett, J.M. ; Halai, D. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Holman, J.E. ; Ibáñez, K. ; Jackson, R. ; Jones, L.J. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Lahnstein, L. ; Lawson, K. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Maleady-Crowe, F. ; Mason, J. ; McDonagh, E.M. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Odhams, C.A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Riesgo-Ferreiro, P. ; Rogers, T. ; Ryten, M. ; Sawant, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smedley, D. ; Smith, K.R. ; Spooner, W. ; Stevens, H.E. ; Stuckey, A. ; Sultana, R. ; Thomas, E.R.A. ; Tucci, A. ; Watters, S.A. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Zarowiecki, M. ; Wood, Nicholas W. ; Hayer, Stefanie N. ; Bender, Friedemann ; Menden, Benita ; Cordts, Isabell ; Klein, Katrin ; Krauss, Joachim K. ; Blahak, Christian ; Strom, Tim M. ; Sturm, Marc ; van de Warrenburg, Bart ; Lerche, Holger ; Maček, Boris ; Ossowski, Stephan ; Timmann, Dagmar ; Wolf, Marc E. ; Smedley, Damian ; Riess, Olaf ; Schöls, Ludger ; Houlden, Henry ; Haack, Tobias B. ; Hengel, Holger
Genetics in medicine, 2022-10, Vol.24 (10), p.2079-2090
[Periódico revisado por pares]
A gene pathogenicity tool “GenePy” identifies missed biallelic diagnoses in the 100,000 Genomes Project
Seaby, Eleanor G. ; Leggatt, Gary ; Cheng, Guo ; Thomas, N. Simon ; Ashton, James J. ; Stafford, Imogen ; Baralle, Diana ; Rehm, Heidi L. ; O’Donnell-Luria, Anne ; Ennis, Sarah ; Ambrose, J.C. ; Arumugam, P. ; Bevers, R. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boustred, C.R. ; Brittain, H. ; Brown, M.A. ; Caulfield, M.J. ; Chan, G.C. ; Giess, A. ; Griffin, J.N. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Hubbard, T.J.P. ; Jackson, R. ; Jones, L.J. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Kousathanas, A. ; Lahnstein, L. ; Lakey, A. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Lopez, F.J. ; Maleady-Crowe, F. ; McEntagart, M. ; Minneci, F. ; Mitchell, J. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Murugaesu, N. ; Need, A.C. ; O‘Donovan, P. ; Odhams, C.A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pereira, M.B. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Rendon, A. ; Rogers, T. ; Savage, K. ; Sawant, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smith, S.C. ; Sosinsky, A. ; Stuckey, A. ; Tanguy, M. ; Taylor Tavares, A.L. ; Thomas, E.R.A. ; Thompson, S.R. ; Tucci, A. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Witkowska, K. ; Wood, S.M. ; Zarowiecki, M.
Genetics in medicine, 2024-04, Vol.26 (4), p.101073-101073, Article 101073
[Periódico revisado por pares]
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