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Anatomic patterns of conotruncal defects associated with deletion 22q11
Anatomic patterns of conotruncal defects associated with deletion 22q11
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Anatomic patterns of conotruncal defects associated with deletion 22q11

Marino, Bruno ; Digilio, Maria Cristina ; Toscano, Alessandra ; Anaclerio, Silvia ; Giannotti, Aldo ; Feltri, Cristiana ; De Ioris, Maria Antonietta ; Angioni, Adriano ; Dallapiccola, Bruno

Genetics in medicine, 2001-01, Vol.3 (1), p.45-48 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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2
Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia
Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia
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Microdeletion 22q11 and oesophageal atresia

Digilio, Maria Cristina ; Marino, Bruno ; Bagolan, Pietro ; Giannotti, Aldo ; Dallapiccola, Bruno

Journal of medical genetics, 1999-02, Vol.36 (2), p.137-139 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group Ltd

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3
Deletion of a 5-cM region at chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects
Deletion of a 5-cM region at chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects
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Deletion of a 5-cM region at chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects

GIGLIO, S ; GRAW, S. L ; DIGILIO, M. C ; GIANNOTTI, A ; MARINO, B ; CARROZZO, R ; KORENBERG, J. R ; DANESINO, C ; SUJANSKY, E ; DALLAPICCOLA, B ; ZUFFARDI, O ; GIMELLI, G ; PIROLA, B ; VARONE, P ; VOULLAIRE, L ; LERZO, F ; ROSSI, E ; DELLAVECCHIA, C ; BONAGLIA, M. C

Circulation (New York, N.Y.), 2000-07, Vol.102 (4), p.432-437 [Periódico revisado por pares]

Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins

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4
Detection of an atypical 7q11.23 deletion in Williams syndrome patients which does not include the STX1A and FZD3 genes
Detection of an atypical 7q11.23 deletion in Williams syndrome patients which does not include the STX1A and FZD3 genes
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Detection of an atypical 7q11.23 deletion in Williams syndrome patients which does not include the STX1A and FZD3 genes

Botta, A ; Novelli, G ; Mari, A ; Novelli, A ; Sabani, M ; Korenberg, J ; Osborne, L R ; Digilio, M C ; Giannotti, A ; Dallapiccola, B

Journal of medical genetics, 1999-06, Vol.36 (6), p.478-480 [Periódico revisado por pares]

London: BMJ Publishing Group Ltd

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5
Auxological evaluation in patients with DiGeorge/velocardiofacial syndrome (deletion 22q11.2 syndrome)
Auxological evaluation in patients with DiGeorge/velocardiofacial syndrome (deletion 22q11.2 syndrome)
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Auxological evaluation in patients with DiGeorge/velocardiofacial syndrome (deletion 22q11.2 syndrome)

Digilio, Maria Cristina ; Marino, Bruno ; Cappa, Marco ; Cambiaso, Paola ; Giannotti, Aldo ; Dallapiccola, Bruno

Genetics in medicine, 2001-01, Vol.3 (1), p.30-33 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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6
Screening for celiac disease in patients with deletion 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome)
Screening for celiac disease in patients with deletion 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome)
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Screening for celiac disease in patients with deletion 22q11.2 (DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome)

Digilio, Maria Cristina ; Marino, Bruno ; Giannotti, Aldo ; Castro, Massimo ; Colistro, Franco ; Ferretti, Francesca ; Dallapiccola, Bruno

American journal of medical genetics, 2003-09, Vol.121A (3), p.286-288 [Periódico revisado por pares]

Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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7
22q11 deletions in isolated and syndromic patients with tetralogy of fallot
22q11 deletions in isolated and syndromic patients with tetralogy of fallot
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22q11 deletions in isolated and syndromic patients with tetralogy of fallot

AMATI, F ; MARI, A ; DIGILIO, M. C ; MINGARELLI, R ; MERINO, B ; GIANNOTTI, A ; NOVELLI, G ; DALLAPICCOLA, B

Human genetics, 1995-05, Vol.95 (5), p.479-482 [Periódico revisado por pares]

Heidelberg: Springer

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8
Apparent preferential loss of heterozygosity at TSC2 over TSC1 chromosomal region in tuberous sclerosis hamartomas
Apparent preferential loss of heterozygosity at TSC2 over TSC1 chromosomal region in tuberous sclerosis hamartomas
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Apparent preferential loss of heterozygosity at TSC2 over TSC1 chromosomal region in tuberous sclerosis hamartomas

Carbonara, Caterina ; Longa, Lucia ; Grosso, Enrico ; Mazzucco, Gianna ; Borrone, Carla ; Garrè, Maria Luisa ; Brisigotti, Massimo ; Filippi, Giorgio ; Scabar, Aldo ; Giannotti, Aldo ; Falzoni, Piero ; Monga, Guido ; Garini, Gianni ; Gabrielli, Marzio ; Riegler, Peter ; Danesino, Cesare ; Ruggieri, Martino ; Magro, Gaetano ; Migone, Nicola

Genes chromosomes & cancer, 1996-01, Vol.15 (1), p.18-25 [Periódico revisado por pares]

New York: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company

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9
Deletion 22q11 in patients with interrupted aortic arch
Deletion 22q11 in patients with interrupted aortic arch
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Deletion 22q11 in patients with interrupted aortic arch

Marino, Bruno ; Digilio, Maria Cristina ; Persiani, Monica ; Di Donato, Roberto ; Toscano, Alessandra ; Giannotti, Aldo ; Dallapiccola, Bruno

The American journal of cardiology, 1999-08, Vol.84 (3), p.360-361 [Periódico revisado por pares]

New York, NY: Elsevier Inc

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10
Comparison of occurrence of genetic syndromes in ventricular septal defect with pulmonic stenosis (classic tetralogy of Fallot) versus ventricular septal defect with pulmonic atresia
Comparison of occurrence of genetic syndromes in ventricular septal defect with pulmonic stenosis (classic tetralogy of Fallot) versus ventricular septal defect with pulmonic atresia
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Comparison of occurrence of genetic syndromes in ventricular septal defect with pulmonic stenosis (classic tetralogy of Fallot) versus ventricular septal defect with pulmonic atresia

Digilio, Maria Cristina ; Marino, Bruno ; Grazioli, Sabina ; Agostino, Domenico ; Giannotti, Aldo ; Dallapiccola, Bruno

The American journal of cardiology, 1996-06, Vol.77 (15), p.1375-1376 [Periódico revisado por pares]

New York, NY: Elsevier Inc

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