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Material Type: Artigo
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Genome-wide association study in Asian populations identifies variants in ETS1 and WDFY4 associated with systemic lupus erythematosusYang, Wanling ; Shen, Nan ; Ye, Dong-Qing ; Liu, Qiji ; Zhang, Yan ; Qian, Xiao-Xia ; Hirankarn, Nattiya ; Ying, Dingge ; Pan, Hai-Feng ; Mok, Chi Chiu ; Chan, Tak Mao ; Wong, Raymond Woon Sing ; Lee, Ka Wing ; Mok, Mo Yin ; Wong, Sik Nin ; Leung, Alexander Moon Ho ; Li, Xiang-Pei ; Avihingsanon, Yingyos ; Wong, Chun-Ming ; Lee, Tsz Leung ; Ho, Marco Hok Kung ; Lee, Pamela Pui Wah ; Chang, Yuk Kwan ; Li, Philip H ; Li, Ruo-Jie ; Zhang, Lu ; Wong, Wilfred Hing Sang ; Ng, Irene Oi Lin ; Lau, Chak Sing ; Sham, Pak Chung ; Lau, Yu Lung Flint, JonathanPLoS genetics, 2010-02, Vol.6 (2), p.e1000841-e1000841 [Periódico revisado por pares]United States: Public Library of ScienceTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Thrombopoietin receptor activation by myeloproliferative neoplasm associated calreticulin mutantsChachoua, Ilyas ; Pecquet, Christian ; El-Khoury, Mira ; Nivarthi, Harini ; Albu, Roxana-Irina ; Marty, Caroline ; Gryshkova, Vitalina ; Defour, Jean-Philippe ; Vertenoeil, Gaëlle ; Ngo, Anna ; Koay, Ann ; Raslova, Hana ; Courtoy, Pierre J. ; Choong, Meng Ling ; Plo, Isabelle ; Vainchenker, William ; Kralovics, Robert ; Constantinescu, Stefan N.Blood, 2016-03, Vol.127 (10), p.1325-1335 [Periódico revisado por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromesRagge, Nicola ; Isidor, Bertrand ; Bitoun, Pierre ; Odent, Sylvie ; Giurgea, Irina ; Cogné, Benjamin ; Deb, Wallid ; Vincent, Marie ; Le Gall, Jessica ; Morton, Jenny ; Lim, Derek ; Le Meur, Guylène ; Zazo Seco, Celia ; Zafeiropoulou, Dimitra ; Bax, Dorine ; Zwijnenburg, Petra ; Arteche, Anara ; Swafiri, Saoud Tahsin ; Cleaver, Ruth ; McEntagart, Meriel ; Kini, Usha ; Newman, William ; Ayuso, Carmen ; Corton, Marta ; Herenger, Yvan ; Jeanne, Médéric ; Calvas, Patrick ; Chassaing, NicolasHuman genetics, 2019-09, Vol.138 (8-9), p.1051-1069 [Periódico revisado por pares]Berlin/Heidelberg: Springer Berlin HeidelbergTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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The landscape of viral associations in human cancersZapatka, Marc ; Borozan, Ivan ; Brewer, Daniel S ; Iskar, Murat ; Grundhoff, Adam ; Alawi, Malik ; Desai, Nikita ; Sültmann, Holger ; Moch, Holger ; Cooper, Colin S ; Eils, Roland ; Ferretti, Vincent ; Lichter, PeterNature genetics, 2020-03, Vol.52 (3), p.320-330 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Large-scale cis- and trans-eQTL analyses identify thousands of genetic loci and polygenic scores that regulate blood gene expressionVõsa, Urmo ; Claringbould, Annique ; Bonder, Marc Jan ; Deelen, Patrick ; Zeng, Biao ; Kirsten, Holger ; Saha, Ashis ; Yazar, Seyhan ; Brugge, Harm ; Oelen, Roy ; van der Wijst, Monique G P ; Kasela, Silva ; Pervjakova, Natalia ; Alves, Isabel ; Favé, Marie-Julie ; Agbessi, Mawussé ; Christiansen, Mark W ; Jansen, Rick ; Seppälä, Ilkka ; Tong, Lin ; Teumer, Alexander ; Schramm, Katharina ; Verlouw, Joost ; Yaghootkar, Hanieh ; Sönmez Flitman, Reyhan ; Brown, Andrew ; Kukushkina, Viktorija ; Kalnapenkis, Anette ; Rüeger, Sina ; Porcu, Eleonora ; Kronberg, Jaanika ; Kettunen, Johannes ; Lee, Bernett ; Zhang, Futao ; Qi, Ting ; Hernandez, Jose Alquicira ; Arindrarto, Wibowo ; Beutner, Frank ; Dmitrieva, Julia ; Elansary, Mahmoud ; Fairfax, Benjamin P ; Georges, Michel ; Heijmans, Bastiaan T ; Hewitt, Alex W ; Kähönen, Mika ; Kim, Yungil ; Knight, Julian C ; Kovacs, Peter ; Krohn, Knut ; Li, Shuang ; Loeffler, Markus ; Marigorta, Urko M ; Mei, Hailang ; Momozawa, Yukihide ; Müller-Nurasyid, Martina ; Nauck, Matthias ; Nivard, Michel G ; Penninx, Brenda W J H ; Pritchard, Jonathan K ; Raitakari, Olli T ; Rotzschke, Olaf ; Slagboom, Eline P ; Stehouwer, Coen D A ; Stumvoll, Michael ; Sullivan, Patrick ; 't Hoen, Peter A C ; Thiery, Joachim ; Tönjes, Anke ; van Dongen, Jenny ; van Iterson, Maarten ; Völker, Uwe ; Warmerdam, Robert ; Wijmenga, Cisca ; Swertz, Morris ; Andiappan, Anand ; Montgomery, Grant W ; Ripatti, Samuli ; Perola, Markus ; Kutalik, Zoltan ; Dermitzakis, Emmanouil ; Bergmann, Sven ; Frayling, Timothy ; van Meurs, Joyce ; Prokisch, Holger ; Ahsan, Habibul ; Pierce, Brandon L ; Lehtimäki, Terho ; Psaty, Bruce M ; Gharib, Sina A ; Awadalla, Philip ; Milani, Lili ; Ouwehand, Willem H ; Downes, Kate ; Battle, Alexis ; Yang, Jian ; Scholz, Markus ; Powell, Joseph ; Gibson, Greg ; Esko, Tõnu ; Franke, LudeNature genetics, 2021-09, Vol.53 (9), p.1300-1310 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Shieldin complex promotes DNA end-joining and counters homologous recombination in BRCA1-null cellsDev, Harveer ; Chiang, Ting-Wei Will ; Lescale, Chloe ; de Krijger, Inge ; Martin, Alistair G ; Pilger, Domenic ; Coates, Julia ; Sczaniecka-Clift, Matylda ; Wei, Wenming ; Ostermaier, Matthias ; Herzog, Mareike ; Lam, Jonathan ; Shea, Abigail ; Demir, Mukerrem ; Wu, Qian ; Yang, Fengtang ; Fu, Beiyuan ; Lai, Zhongwu ; Balmus, Gabriel ; Belotserkovskaya, Rimma ; Serra, Violeta ; O'Connor, Mark J ; Bruna, Alejandra ; Beli, Petra ; Pellegrini, Luca ; Caldas, Carlos ; Deriano, Ludovic ; Jacobs, Jacqueline J L ; Galanty, Yaron ; Jackson, Stephen PNature cell biology, 2018-08, Vol.20 (8), p.954-965 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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GADD45A binds R-loops and recruits TET1 to CpG island promotersArab, Khelifa ; Karaulanov, Emil ; Musheev, Michael ; Trnka, Philipp ; Schäfer, Andrea ; Grummt, Ingrid ; Niehrs, ChristofNature genetics, 2019-02, Vol.51 (2), p.217-223 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Legionella pneumophila Effector RomA Uniquely Modifies Host Chromatin to Repress Gene Expression and Promote Intracellular Bacterial ReplicationRolando, Monica ; Sanulli, Serena ; Rusniok, Christophe ; Gomez-Valero, Laura ; Bertholet, Clement ; Sahr, Tobias ; Margueron, Raphael ; Buchrieser, CarmenCell host & microbe, 2013-04, Vol.13 (4), p.395-405 [Periódico revisado por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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A genome-wide association study of anorexia nervosaFloyd, J A B ; Southam, L ; Rayner, N W ; Treasure, J ; Schmidt, U ; Tozzi, F ; Gorwood, P ; Adan, R A H ; Favaro, A ; Santonastaso, P ; Gratacos, M ; Keski-Rahkonen, A ; Van Furth, E F ; Slof-Op 't Landt, M C T ; Reichborn-Kjennerud, T ; Knudsen, G P S ; Monteleone, P ; Kaplan, A S ; Karwautz, A ; Li, D ; Schork, N J ; Komaki, G ; Inoko, H ; Esko, T ; Baker, J H ; Hilliard, C E ; O'Toole, J K ; Pantel, J ; Szatkiewicz, J P ; Taico, C ; Burghardt, R ; de Zwaan, M ; Egberts, K ; Imgart, H ; Scherag, A ; Zipfel, S ; Versini, A ; Brandys, M K ; de Kovel, C ; Hendriks, J ; Koeleman, B P C ; Ophoff, R A ; Strengman, E ; Bruson, A ; Escaramís, G ; Jiménez-Murcia, S ; Rajewski, A ; Szeszenia-Dabrowska, N ; Slopien, A ; Hauser, J ; Slagboom, P E ; Maj, M ; Dedoussis, G ; Dikeos, D ; Tziouvas, K ; Papezova, H ; Slachtova, L ; Martaskova, D ; Kennedy, J L ; Levitan, R D ; Koubek, D ; Merl, E ; Wagner, G ; Lichtenstein, P ; Breen, G ; Farmer, A ; McGuffin, P ; Giegling, I ; Herms, S ; Wichmann, H-E ; Dina, C ; Sladek, R ; Gambaro, G ; Julia, A ; Gaborieau, V ; Dick, D M ; Ripatti, S ; Widén, E ; Espeseth, T ; Lundervold, A ; Reinvang, I ; Steen, V M ; Ntalla, I ; Foretova, L ; Navratilova, M ; Pinto, D ; Scherer, S W ; Aschauer, H ; Schosser, A ; Courtet, P ; Guillaume, S ; Jaussent, I ; Finan, C ; Kalsi, G ; Roberts, M ; Logan, D W ; Peltonen, L ; Ritchie, G R S ; Barrett, J C ; Sullivan, P FMolecular psychiatry, 2014-10, Vol.19 (10), p.1085-1094 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissuesD’Antonio, Matteo ; Chwialkowska, Karolina ; Tenesa, Albert ; D’Mellow, Kenton ; Aprile von Hohenstaufen, Kathrin ; Eltoukhy, Madonna M. ; Yassen, Amr M. ; Moahmed, Hanteera S. ; Tobin, Martin D. ; Guyatt, Anna L. ; Hollox, Edward J. ; Sharififard, Bahareh ; Abdollahi, Hamed ; Puthanakit, Thanyawee ; Suchartlikitwong, Pintip ; Sodsai, Pimpayao ; Alaamery, Manal ; Aljawini, Nora ; Albesher, Nour ; Alahmadey, Ziab Z. ; Suliman, Bandar A. ; Al-Afghani, Hani ; Massadeh, Salam ; Muiño, Elena ; Coto, Eliecer ; Albaiceta, Guillermo M. ; Dietl, Beatriz ; Martí-Fàbregas, Joan ; Villalonga, Joan Montaner ; Menéndez-Valladares, Paloma ; Glessner, Joseph R. ; Forgetta, Vincenzo ; Ghosh, Biswarup ; Guiot, Julien ; Guntz, Julien ; Beguin, Yves ; Claassen, Sabine ; Malaise, Olivier ; Daya, Michelle ; Chavan, Sameer ; Laisk, Triin ; Alavere, Helene ; Metsalu, Kristjan ; Peterson, Pärt ; Cortés, Beatriz ; Torrents, David ; Fallerini, Chiara ; Doddato, Gabriella ; Bruttini, Mirella ; Pinto, Anna Maria ; Bruno, Raffaele ; Picchiotti, Nicola ; Mantovani, Stefania ; Bargagli, Elena ; D’Alessandro, Miriana ; Franchi, Federico ; Cantarini, Luca ; Tacconi, Danilo ; Desanctis, Elena ; Antinori, Andrea ; Vergori, Alessandra ; Baratti, Stefano ; Menatti, Elisabetta ; Trotta, Tullio ; Martinelli, Enrico ; Bachetti, Tiziana ; Ceri, Stefano ; Parati, Gianfranco ; Ravaglia, Sabrina ; Catena, Emanuele ; Pessina, Gloria ; Tumbarello, Mario ; Guarnaccia, Alessandra ; Boughton, Andrew P. ; Annis, Aubrey ; Carey, Dave J. ; Gass, Matthew C. ; Abecasis, Goncalo R. ; Butterworth, Adam S. ; Nivard, Michel (M.G.) ; de geus, Eco (E.J.C.) ; Verma, Anurag ; Ritchie, Marylyn D. ; Verma, Shefali S. ; Lucas, Anastasia ; Karczewski, Konrad J. ; Walters, Raymond K. ; Palmer, Duncan S. ; Sarma, Gopal ; Crook, Derrick W. ; Koelling, Nils ; Moutsianas, Loukas ; Rhodes, Daniel ; Ball, Catherine A. ; Baltzell, Asher Haug ; Gaddis, Michael ; Noto, Keith ; Tang, Lara ; Nadkarni, Girish N. ; Choi, SamCell reports (Cambridge), 2021-11, Vol.37 (7), p.110020-110020, Article 110020 [Periódico revisado por pares]United States: Elsevier IncTexto completo disponível |