Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Tese de Doutorado
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O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínicoFreire, Bruna LuchezeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-10-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacionalFreire, Bruna LuchezeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-06-08Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Análise genético-molecular integrada aplicada ao processo de investigação de pacientes com diagnóstico clínico de MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)Santana, Lucas Santos DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-09-04Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopáticaVasques, Gabriela De AndradeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-11-19Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopáticaAndrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-03-23Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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6 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Investigação genético-molecular em pacientes com alta estaturaAlbuquerque, Edoarda Vasco De AlbuquerqueBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-11-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimentoPires, Patrícia Nascimbem PuglieseBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2011-10-10Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Estudo do gene do hormônio de crescimento hipofisário (GH1) em indivíduos com baixa estatura idiopáticaLido, Ândria Carla VitoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-08-05Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in São PauloLerario, Antonio Marcondes; Mohan, Dipika R.; Montenegro, Luciana Ribeiro; Funari, Mariana Ferreira De Assis; Nishi, Mirian Yumie; Narcizo, Amanda De Moraes; Benedetti, Anna Flavia Figueredo; Oba-Shinjo, Sueli Mieko; Vitorino, Aurélio José; Santos, Rogério Alexandre Scripnic Xavier Dos; Jorge, Alexander Augusto De Lima; Onuchic, Luiz Fernando; Marie, Suely Kazue Nagahashi; Mendonça, Berenice BilharinhoClinics; v. 75 (2020); e1913Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2020-08-17Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex developmentMontenegro, Luciana R.; Lerário, Antônio M.; Nishi, Miriam Y.; Jorge, Alexander A. L.; Mendonca, Berenice B.Clinics; v. 76 (2021); e2052Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2021-11-09Acesso online |