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1
Material Type:
Tese de Doutorado
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O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínico

Freire, Bruna Lucheze

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-10-26

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico  etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional

Freire, Bruna Lucheze

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-06-08

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3
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Análise genético-molecular integrada aplicada ao processo de investigação de pacientes com diagnóstico clínico de MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)

Santana, Lucas Santos De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-09-04

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4
Material Type:
Tese de Doutorado
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Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática

Vasques, Gabriela De Andrade

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-11-19

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5
Material Type:
Tese de Doutorado
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Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática

Andrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-03-23

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6
Material Type:
Tese de Doutorado
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Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura

Albuquerque, Edoarda Vasco De Albuquerque

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-11-26

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7
Material Type:
Tese de Doutorado
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Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento

Pires, Patrícia Nascimbem Pugliese

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2011-10-10

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8
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Estudo do gene do hormônio de crescimento hipofisário (GH1) em indivíduos com baixa estatura idiopática

Lido, Ândria Carla Vito

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-08-05

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9
Material Type:
Artigo
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SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in São Paulo

Lerario, Antonio Marcondes; Mohan, Dipika R.; Montenegro, Luciana Ribeiro; Funari, Mariana Ferreira De Assis; Nishi, Mirian Yumie; Narcizo, Amanda De Moraes; Benedetti, Anna Flavia Figueredo; Oba-Shinjo, Sueli Mieko; Vitorino, Aurélio José; Santos, Rogério Alexandre Scripnic Xavier Dos; Jorge, Alexander Augusto De Lima; Onuchic, Luiz Fernando; Marie, Suely Kazue Nagahashi; Mendonça, Berenice Bilharinho

Clinics; v. 75 (2020); e1913

Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2020-08-17

Acesso online

10
Material Type:
Artigo
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Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex development

Montenegro, Luciana R.; Lerário, Antônio M.; Nishi, Miriam Y.; Jorge, Alexander A. L.; Mendonca, Berenice B.

Clinics; v. 76 (2021); e2052

Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2021-11-09

Acesso online

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