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Material Type: Artigo
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Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex developmentMontenegro, Luciana R.; Lerário, Antônio M.; Nishi, Miriam Y.; Jorge, Alexander A. L.; Mendonca, Berenice B.Clinics; v. 76 (2021); e2052Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2021-11-09Acesso online |
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Material Type: Tese de Doutorado
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"Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"Ferreira, Lize VargasBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2005-08-01Acesso online |