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Material Type: Artigo
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Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biologyBerndt, Sonja I ; Esko, Tonu ; Fall, Tove ; Gustafsson, Stefan ; Workalemahu, Tsegaselassie ; Smith, Jennifer A ; Absher, Devin ; Amin, Najaf ; Deng, Guohong ; Feitosa, Mary F ; Gong, Jian ; Pasko, Dorota ; Shungin, Dmitry ; Strawbridge, Rona J ; Zhang, Weihua ; Bellis, Claire ; Berne, Christian ; Böhringer, Stefan ; Bonnycastle, Lori L ; Boyd, Heather A ; Bruinenberg, Marcel ; Clarke, Robert ; Delgado, Graciela ; Folkersen, Lasse ; Garcia, Melissa E ; Grönberg, Henrik ; Gusto, Gaëlle ; Hassinen, Maija ; Johansson, Åsa ; Kinnunen, Leena ; Kratzer, Wolfgang ; Lichtner, Peter ; Lind, Lars ; Lorbeer, Roberto ; Mahajan, Anubha ; Menni, Cristina ; Milani, Lili ; Musk, Arthur W ; Rettig, Rainer ; Sanna, Serena ; Schumacher, Fredrick R ; Shi, Jianxin ; Swift, Amy J ; Thorand, Barbara ; Waterworth, Dawn ; Wright, Alan F ; Zhang, Qunyuan ; Choi, Murim ; Dastani, Zari ; Gådin, Jesper R ; Handsaker, Robert E ; Kubo, Michiaki ; Salem, Rany M ; Tanaka, Toshihiro ; Bakker, Stephan J L ; Bovet, Pascal ; Campbell, Harry ; Cesana, Giancarlo ; Chakravarti, Aravinda ; Chines, Peter S ; Crawford, Dana C ; den Ruijter, Hester M ; Farrall, Martin ; Ferrières, Jean ; Forrester, Terrence ; Hindorff, Lucia A ; Humphries, Steve E ; Hyppönen, Elina ; Jukema, J Wouter ; Kovacs, Peter ; Kuusisto, Johanna ; Männistö, Satu ; Morris, Andrew D ; Murray, Jeffrey C ; Oldehinkel, Albertine J ; Rioux, John D ; Samani, Nilesh J ; Sarzynski, Mark A ; Stolk, Ronald P ; Völker, Uwe ; Waeber, Gérard ; Bochud, Murielle ; Bottinger, Erwin P ; Bouchard, Claude ; Froguel, Philippe ; Groop, Leif C ; Hamsten, Anders ; Hui, Jennie ; Hunter, David J ; Kaplan, Robert C ; Schadt, Eric E ; van der Harst, Pim ; Watkins, Hugh ; Weir, David R ; Wilson, James F ; Heid, Iris M ; Stefansson, Kari ; Abecasis, Gonçalo R ; McCarthy, Mark I ; Hirschhorn, Joel NNature (London), 2015-02, Vol.518 (7538), p.197-206 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Shieldin complex promotes DNA end-joining and counters homologous recombination in BRCA1-null cellsDev, Harveer ; Chiang, Ting-Wei Will ; Lescale, Chloe ; de Krijger, Inge ; Martin, Alistair G ; Pilger, Domenic ; Coates, Julia ; Sczaniecka-Clift, Matylda ; Wei, Wenming ; Ostermaier, Matthias ; Herzog, Mareike ; Lam, Jonathan ; Shea, Abigail ; Demir, Mukerrem ; Wu, Qian ; Yang, Fengtang ; Fu, Beiyuan ; Lai, Zhongwu ; Balmus, Gabriel ; Belotserkovskaya, Rimma ; Serra, Violeta ; O'Connor, Mark J ; Bruna, Alejandra ; Beli, Petra ; Pellegrini, Luca ; Caldas, Carlos ; Deriano, Ludovic ; Jacobs, Jacqueline J L ; Galanty, Yaron ; Jackson, Stephen PNature cell biology, 2018-08, Vol.20 (8), p.954-965 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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GADD45A binds R-loops and recruits TET1 to CpG island promotersArab, Khelifa ; Karaulanov, Emil ; Musheev, Michael ; Trnka, Philipp ; Schäfer, Andrea ; Grummt, Ingrid ; Niehrs, ChristofNature genetics, 2019-02, Vol.51 (2), p.217-223 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Telomerase activation by genomic rearrangements in high-risk neuroblastomaPeifer, Martin ; Hertwig, Falk ; Roels, Frederik ; Dreidax, Daniel ; Gartlgruber, Moritz ; Menon, Roopika ; Krämer, Andrea ; Roncaioli, Justin L ; Sand, Frederik ; Heuckmann, Johannes M ; Ikram, Fakhera ; Schmidt, Rene ; Ackermann, Sandra ; Engesser, Anne ; Kahlert, Yvonne ; Vogel, Wenzel ; Altmüller, Janine ; Nürnberg, Peter ; Thierry-Mieg, Jean ; Thierry-Mieg, Danielle ; Mariappan, Aruljothi ; Heynck, Stefanie ; Mariotti, Erika ; Henrich, Kai-Oliver ; Gloeckner, Christian ; Bosco, Graziella ; Leuschner, Ivo ; Schweiger, Michal R ; Savelyeva, Larissa ; Watkins, Simon C ; Shao, Chunxuan ; Bell, Emma ; Höfer, Thomas ; Achter, Viktor ; Lang, Ulrich ; Theissen, Jessica ; Volland, Ruth ; Saadati, Maral ; Eggert, Angelika ; de Wilde, Bram ; Berthold, Frank ; Peng, Zhiyu ; Zhao, Chen ; Shi, Leming ; Ortmann, Monika ; Büttner, Reinhard ; Perner, Sven ; Hero, Barbara ; Schramm, Alexander ; Schulte, Johannes H ; Herrmann, Carl ; O'Sullivan, Roderick J ; Westermann, Frank ; Thomas, Roman K ; Fischer, MatthiasNature (London), 2015-10, Vol.526 (7575), p.700-704 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disordersMcRae, Jeremy F ; Clayton, Stephen ; Mason, Laura E ; Tivey, Adrian R ; Ahmed, Munaza ; Awada, Jana ; Balasubramanian, Meena ; Banka, Siddharth ; Bennett, Chris ; Bernhard, Birgitta ; Bevan, A. Paul ; Blair, Edward ; Blyth, Moira ; Burn, John ; Castle, Bruce ; Clasper, Susan ; Collins, Amanda ; Collinson, Morag N ; Dabir, Tabib ; Davidson, Rosemarie ; Davies, Sally ; Dean, John ; Donnai, Dian ; Ellard, Sian ; Ellis, Ian ; Everest, Sarah ; Foulds, Nicola ; Fryer, Alan ; Gaunt, Lorraine ; Goudie, David ; Gray, Emma ; Greene, Philip ; Gribble, Susan ; Henderson, Alex ; Hildyard, Lucy ; Holden, Simon ; Holder, Muriel ; Ingram, Stuart ; Jackson, Andrew ; Kaemba, Beckie ; Kazembe, Sandra ; Kinning, Esther ; Kraus, Alison ; Kumar, V. K. Ajith ; Lachlan, Katherine ; Lam, Wayne ; Lim, Derek ; Longman, Cheryl ; Lynch, Sally A ; Maher, Eddy ; Maye, Una ; McKay, Kirsten ; McWilliam, Catherine ; Metcalfe, Kay ; Morgan, Sian ; Murday, Victoria ; Murphy, Helen ; Nemeth, Andrea ; Nevitt, Louise ; Newbury-Ecob, Ruth ; Park, Soo-Mi ; Paterson, Joan ; Payne, Stewart ; Perrett, Daniel ; Pratt, Norman ; Quarrell, Oliver ; Randall, Josh ; Rankin, Julia ; Raymond, Lucy ; Robert, Leema ; Roberts, Paul ; Saggar, Anand ; Samant, Shalaka ; Sampson, Julian ; Sandford, Richard ; Selby, Ann ; Sequeira, Cheryl ; Shearing, Emma ; Smith, Audrey ; Smith, Kath ; Splitt, Miranda ; Suri, Mohnish ; Sutton, Vivienne ; Tatton-Brown, Kate ; Temple, I. Karen ; Turner, Claire ; Varghese, Vinod ; Vasudevan, Pradeep ; Vogt, Julie ; Wakeling, Emma ; Wilcox, Sarah ; Williams, Denise ; Williams, Nicola ; Wilson, Louise ; Wright, Michael ; Yates, Laura ; Yau, Michael ; Wright, Caroline F ; FitzPatrick, David R ; Barrett, Jeffrey CNature (London), 2017-02, Vol.542 (7642), p.433-438 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Common genetic variants influence human subcortical brain structuresStein, Jason L ; Desrivières, Sylvane ; Toro, Roberto ; Armstrong, Nicola J ; Bernard, Manon ; Bralten, Janita ; Brown, Andrew A ; Ching, Christopher R K ; den Braber, Anouk ; Woldehawariat, Girma ; Janowitz, Deborah ; Jia, Tianye ; Lee, Phil H ; Macare, Christine ; Ramasamy, Adaikalavan ; Risacher, Shannon L ; Schmaal, Lianne ; Westlye, Lars T ; Athanasiu, Lavinia ; Hakobjan, Marina M H ; Haukvik, Unn K ; Heister, Angelien J G A M ; Hoehn, David ; Lopez, Lorna M ; Royle, Natalie A ; van Hulzen, Kimm J E ; Walton, Esther ; Ames, David ; Assareh, Amelia A ; Bastin, Mark E ; Corvin, Aiden ; de Zubicaray, Greig I ; Duggirala, Ravi ; Dyer, Thomas D ; Erk, Susanne ; Fedko, Iryna O ; Guelfi, Sebastian ; Hansell, Narelle K ; Hegenscheid, Katrin ; Heinz, Andreas ; Hoekstra, Pieter J ; Jenkinson, Mark ; Kent, Jr, Jack W ; Longo, Dan L ; Meisenzahl, Eva ; Melle, Ingrid ; Mohnke, Sebastian ; Mostert, Jeanette C ; Nalls, Michael A ; Nilsson, Lars G ; Reppermund, Simone ; Rujescu, Dan ; Schnell, Knut ; Steen, Vidar M ; Thalamuthu, Anbupalam ; Toga, Arthur W ; Troncoso, Juan ; van 't Ent, Dennis ; van der Brug, Marcel ; Veltman, Dick J ; Wassink, Thomas H ; Westman, Eric ; Zielke, Ronald H ; Ashbrook, David G ; Morris, Derek W ; Buckner, Randy L ; Dale, Anders M ; Delanty, Norman ; Kahn, René S ; Meyer-Lindenberg, Andreas ; Müller-Myhsok, Bertram ; Nyberg, Lars ; Sisodiya, Sanjay M ; van Bokhoven, Hans ; Völzke, Henry ; Weiner, Michael W ; Agartz, Ingrid ; Andreassen, Ole A ; Blangero, John ; Cannon, Dara M ; Deary, Ian J ; Fisher, Simon E ; Glahn, David C ; Grabe, Hans J ; Hulshoff Pol, Hilleke E ; Lovestone, Simon ; Mecocci, Patrizia ; McIntosh, Andrew M ; Ophoff, Roel A ; Ryten, Mina ; Wardlaw, Joanna M ; Schmidt, Reinhold ; Yanek, Lisa ; Greve, Douglas ; Nyquist, Paul ; Vinke, Louis N ; Mazoyer, Bernard ; Wright, Margaret J ; Schumann, Gunter ; Thompson, Paul MNature (London), 2015-04, Vol.520 (7546), p.224-229 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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A genome-wide association study of anorexia nervosaFloyd, J A B ; Southam, L ; Rayner, N W ; Treasure, J ; Schmidt, U ; Tozzi, F ; Gorwood, P ; Adan, R A H ; Favaro, A ; Santonastaso, P ; Gratacos, M ; Keski-Rahkonen, A ; Van Furth, E F ; Slof-Op 't Landt, M C T ; Reichborn-Kjennerud, T ; Knudsen, G P S ; Monteleone, P ; Kaplan, A S ; Karwautz, A ; Li, D ; Schork, N J ; Komaki, G ; Inoko, H ; Esko, T ; Baker, J H ; Hilliard, C E ; O'Toole, J K ; Pantel, J ; Szatkiewicz, J P ; Taico, C ; Burghardt, R ; de Zwaan, M ; Egberts, K ; Imgart, H ; Scherag, A ; Zipfel, S ; Versini, A ; Brandys, M K ; de Kovel, C ; Hendriks, J ; Koeleman, B P C ; Ophoff, R A ; Strengman, E ; Bruson, A ; Escaramís, G ; Jiménez-Murcia, S ; Rajewski, A ; Szeszenia-Dabrowska, N ; Slopien, A ; Hauser, J ; Slagboom, P E ; Maj, M ; Dedoussis, G ; Dikeos, D ; Tziouvas, K ; Papezova, H ; Slachtova, L ; Martaskova, D ; Kennedy, J L ; Levitan, R D ; Koubek, D ; Merl, E ; Wagner, G ; Lichtenstein, P ; Breen, G ; Farmer, A ; McGuffin, P ; Giegling, I ; Herms, S ; Wichmann, H-E ; Dina, C ; Sladek, R ; Gambaro, G ; Julia, A ; Gaborieau, V ; Dick, D M ; Ripatti, S ; Widén, E ; Espeseth, T ; Lundervold, A ; Reinvang, I ; Steen, V M ; Ntalla, I ; Foretova, L ; Navratilova, M ; Pinto, D ; Scherer, S W ; Aschauer, H ; Schosser, A ; Courtet, P ; Guillaume, S ; Jaussent, I ; Finan, C ; Kalsi, G ; Roberts, M ; Logan, D W ; Peltonen, L ; Ritchie, G R S ; Barrett, J C ; Sullivan, P FMolecular psychiatry, 2014-10, Vol.19 (10), p.1085-1094 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genesLE GALLO, Matthieu ; O'HARA, Andrea J ; SGROI, Dennis C ; HIETER, Philip ; MULLIKIN, James C ; MERINO, Maria J ; BELL, Daphne W ; RUDD, Meghan L ; URICK, Mary Ellen ; HANSEN, Nancy F ; O'NEIL, Nigel J ; PRICE, Jessica C ; SUIYUAN ZHANG ; ENGLAND, Bryant M ; GODWIN, Andrew KNature genetics, 2012-12, Vol.44 (12), p.1310-1315 [Periódico revisado por pares]New York, NY: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Medulloblastoma exome sequencing uncovers subtype―specific somatic mutationsPUGH, Trevor J ; DILHAN WEERARATNE, Shyamal ; GREULICH, Heidi ; LAWRENCE, Michael S ; LENNON, Niall J ; MCKENNA, Aaron ; MELDRIM, James ; RAMOS, Alex H ; ROSS, Michael G ; RUSS, Carsten ; SHEFLER, Erica ; SIVACHENKO, Andrey ; ARCHER, Tenley C ; SOGOLOFF, Brian ; STOJANOV, Petar ; TAMAYO, Pablo ; MESIROV, Jill P ; AMANI, Vladimir ; TEIDER, Natalia ; SENGUPTA, Soma ; PIERRE FRANCOIS, Jessica ; NORTHCOTT, Paul A ; TAYLOR, Michael D ; POMERANZ KRUMMEL, Daniel A ; FURONG YU ; CRABTREE, Gerald R ; KAUTZMAN, Amanda G ; GABRIEL, Stacey B ; GETZ, Gad ; JÄGER, Natalie ; JONES, David T. W ; LICHTER, Peter ; PFISTER, StefanM ; ROBERTS, Thomas M ; AUCLAIR, Daniel ; MEYERSON, Matthew ; POMEROY, ScottL ; CHO, Yoon-Jae ; BOCHICCHIO, James ; CARNEIRO, Mauricio O ; CARTER, Scott L ; CIBULSKIS, Kristian ; ERLICH, Rachel LNature (London), 2012-08, Vol.488 (7409), p.106-110 [Periódico revisado por pares]London: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Discovery of rare variants associated with blood pressure regulation through meta-analysis of 1.3 million individualsSurendran, Praveen ; Feofanova, Elena V ; Lahrouchi, Najim ; Mifsud, Borbala ; Kraja, Aldi T ; Hellwege, Jacklyn N ; Thorleifsson, Gudmar ; Liu, Dajiang J ; Cabrera, Claudia P ; Bielak, Lawrence F ; Bis, Joshua C ; Nielsen, Sune Fallgaard ; Fauman, Eric B ; Fava, Cristiano ; Ferreira, Teresa ; Foley, Christopher N ; Franceschini, Nora ; Giannakopoulou, Olga ; Gudbjartsson, Daniel F ; Guo, Xiuqing ; Harris, Sarah E ; Kontto, Jukka ; Larson, Martin G ; Li-Gao, Ruifang ; Malerba, Giovanni ; Mei, Hao ; Mook-Kanamori, Dennis O ; Müller-Nurasyid, Martina ; Rauramaa, Rainer ; Smith, Albert V ; Thériault, Sébastien ; Trompet, Stella ; Veronesi, Giovanni ; Weiss, Stefan ; Willems, Sara M ; Zhang, Weihua ; Zhao, Wei ; Zhao, Wei ; Evangelou, Evangelos ; Bonnycastle, Lori L ; Burgess, Stephen ; Connell, John ; Farmaki, Aliki-Eleni ; Grarup, Niels ; Hallmans, Göran ; Have, Christian T ; Karpe, Fredrik ; Koistinen, Heikki A ; Lee, I-Te ; Lee, Wen-Jane ; Linneberg, Allan ; Rasheed, Asif ; Rasmussen, Katrine L ; Renström, Frida ; Rettig, Rainer ; Rossouw, Jacques ; Schreiner, Pamela J ; Sever, Peter S ; Sun, Yan V ; Esko, Tõnu ; Vergnaud, Anne-Claire ; Wilson, Peter W F ; Witte, Daniel R ; Almgren, Peter ; Barnes, Michael R ; Bottinger, Erwin P ; Chowdhury, Rajiv ; Correa, Adolfo ; Dedoussis, George ; Di Angelantonio, Emanuele ; Ferrières, Jean ; Fornage, Myriam ; Franks, Stephen ; Frossard, Philippe ; Gaunt, Tom R ; Ingelsson, Erik ; Lind, Lars ; Loos, Ruth J F ; Majumder, Abdulla Al Shafi ; Packard, Chris J ; Palmas, Walter ; Prentice, Andrew M ; Relton, Caroline L ; Rolandsson, Olov ; Smith, Blair H ; Soranzo, Nicole ; Spector, Timothy D ; Taylor, Kent D ; Timpson, Nicholas J ; Völker, Uwe ; Wareham, Nicholas J ; Langenberg, Claudia ; Tomaszewski, Maciej ; Caulfield, Mark J ; Hung, Adriana M ; Morris, Andrew P ; Morrison, Alanna C ; Psaty, Bruce M ; Levy, Daniel ; Munroe, Patricia BNature genetics, 2020-12, Vol.52 (12), p.1314-1332 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |