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Artigo
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Low penetrance, broad resistance, and favorable outcome of interleukin 12 receptor 'beta'1 deficiency medical and immunological implications

Claire Fieschi Stéphanie Dupuis; Emilie Catherinot; Jacqueline Feinberg; Jacinta Bustamente; Adrien Breiman; Frédéric Altare; Richard Baretto; Françoise Le Deist; Samer Kayal; Hartmut Koch; Darko Richter; Martin Brezina; Guzide Aksu; Phil Wood; Suliman Al-Jumaah; Miquel Raspall; Alberto José da Silva Duarte; David Tuerlinckx; Jean-Louis Virelizier; Alain Fischer; Andrea Enright; Jutta Bernhöft; Aileen M Clearly; Christiane Vermylen; Carlos Rodriguez-Gallego; Graham Davies; Renate Blütters-Sawatzki; Claire-Anne Siegrist; Mohammad Ehlayel; Vas Novelli; Walther H Haas; Jacob Levy; Joachim Freihorst; Sami Al-Hajjar; David Nadal; Dewton de Moraes Vasconcelos; Olle Jeppsson; Necil Kutukculer; Klara Frecerova; Isabel Caragol; David Lammas; Dinakantha Kumararatne; Laurent Abel; Jean-Laurent Casanova

Journal of Experimental Medicine New York, v. 197, n. 4, p. 527-535, 2003

New York 2003

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Low penetrance, broad resistance, and favorable outcome of interleukin 12 receptor 'beta'1 deficiency medical and immunological implications

Claire Fieschi Stéphanie Dupuis; Emilie Catherinot; Jacqueline Feinberg; Jacinta Bustamente; Adrien Breiman; Frédéric Altare; Richard Baretto; Françoise Le Deist; Samer Kayal; Hartmut Koch; Darko Richter; Martin Brezina; Guzide Aksu; Phil Wood; Suliman Al-Jumaah; Miquel Raspall; Alberto José da Silva Duarte; David Tuerlinckx; Jean-Louis Virelizier; Alain Fischer; Andrea Enright; Jutta Bernhöft; Aileen M Clearly; Christiane Vermylen; Carlos Rodriguez-Gallego; Graham Davies; Renate Blütters-Sawatzki; Claire-Anne Siegrist; Mohammad Ehlayel; Vas Novelli; Walther H Haas; Jacob Levy; Joachim Freihorst; Sami Al-Hajjar; David Nadal; Dewton de Moraes Vasconcelos; Olle Jeppsson; Necil Kutukculer; Klara Frecerova; Isabel Caragol; David Lammas; Dinakantha Kumararatne; Laurent Abel; Jean-Laurent Casanova

Journal of Experimental Medicine New York, v. 197, n. 4, p. 527-535, 2003

New York 2003

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3
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Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases

Francesca Conti Saul Oswaldo Lugo Reyes; Lizbeth Blancas Galicia; Jianxin He; Güzide Aksu; Edgar Borges de Oliveira Junior; Caroline Deswarte; Marjorie Hubeau; Neslihan Karaca; Maylis de Suremain; Antoine Guérin; Laia Ait Baba; Carolina Prando; Gloria G Guerrero; Melike Emiroglu; Fatma Nur Öz; Marco Antonio Yamazaki Nakashimada; Edith Gonzalez Serrano; Sara Espinosa; Isil Barlan; Nestor Pérez; Lorena Regairaz; Héctor Eduardo Guido Morales; Liliana Bezrondnik; Daniela Di Giovanni; Ghassan Dbaibo; Fatima Ailal; Miguel Galicchio; Matias Oleastro; Jalel Chemli; Silvia Danielian; Laura Perez; Maria Claudia Ortega; Susana Soto Lavin; Joseph Hertecant; Ozden Anal; Nadia Kechout; Eman Al-Idrissi; Gehad ElGhazali; Anastasia Bondareko; Liudmyla Chernyshova; Peter Ciznar; Rose-Marie Herbigneaux; Aminata Diabate; Stéphanie Ndaga; Barik Konte; Ambre Czarna; Mélanie Migaud; Sigifredo Pedraza Sánchez; Mussaret Bano Zaidi; Guillaume Vogt; Stéphane Blanche; Imen Benmustapha; Davood Mansouri; Laurent Abel; Stéphanie Boisson Dupuis; Nizar Mahlaoui; Ahmed Aziz Bousfiha; Capucine Picard; Ridha Barbouche; Saleh Al-Muhsen; Francisco J. Espinosa Rosales; Necil Kütükçüler; Antonio Condino Neto; Jean-Laurent Casanova; Jacinta Bustamante

v.138, n.1, p. 214-248, 2016 Journal of Allergy and Clinical Immunology New York

Philadelphia 2016

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMI SEP 2016 )(Acessar)

4
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Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery

Eric M. Scott A Halees; Y Itan; E. G Spencer He,Y.; M. A Azab; S. B Gabriel Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.; A Belkadi; B Boisson; L Abel; A. G Clark; Greater Middle East Variome Consortium; F. S Alkuraya; J. L Casanova; J. G Gleeson; S. A Rahim; S Abdel-Hadi; G Abdel-Salam; E Abdel-Salam; M Abdou; A Abhytankar; P Adimi; J Ahmad; M Akcakus; G Aksu; S. A Hajjar; S. A Juamaah; S. A Muhsen; N. A Sannaa; S. A Tameni; J Al-Aama; N Al-Allawi; R Al-Baradie; L Al-Gazali; A Al-Hashem; W Al-Herz; D Al-Jeaid; A Al-Tawari; A Alangari; A Alcais; T AlFawaz; Z Alsum; A Ammar-Khodja; S Amouian; C Arikan; O Aryani; A Aslanger; C Aydogmus; C Aytekin; M Azam; B Bansagi; M. R Barbouche; L Bastaki; T Ben-Omran; P. S Bindu; L Blancas; S Boisson-Dupuis; D Bonnet; O. B Stambouli; A Bousfiha; L Boussafara; J Boutros; J Bustamante; H Caksen; Y Camcioglu; E Catherinot; F. C Celik; M Ciancanelli; F. E Cipe; G Clark; A Cobat; S Comu; A Condie; A Condino-Neto; M Desai; W Dobyns; F Dogu; M Domaia; O Egritas; S. E Azbaoui; J. E Baghdadi; M. E Ruby; A El-Harouni Elfeky,R. A.; G Elghazali; E Faqeih; E Fenerci; C Fieschi; C Funda; I Gamal; U Gelik; F Genel; A Gezdirici; K. M Girisha; A Goldstein; P Grattan-Smith; N Gupta; J Hahn; N Hatipoglu; R Hennekam; M Houshmand; P Ichai; A Ikinciogullari; S Ismail; C Jalas; E Jouanguy; M Kabra; G Kalkan; M Kara; N Karaca; K Karaer; A Kariminejad; H Kayserili; M Keser-Emiroglu; S. S Kilic; N Kissani; C Kokron; R Koul; N Kutukculer; F Lanternier; A Mahdaviani; N Mahlaoui; L Mansour; D Mansouri; L Margari; E. M Valente; N Marzouki; A Masri; A Megahed; H Megahed; N Mekki; M Mesdaghi; M Mikati; F Mojahedi; J Mulley; S Nampoothiri; C Navarrete; T Omar; A Oraby; A Pandaluz; N Parvaneh; T Patiroglu; Z. P Koc; I Pellier; C Picard; A Puel; A Raas-Rothschild; A Rajab; D Raoult; I Reisli; N Rezaei; A Sabri; Y Sahin; L Saleem; F Salem; N. S AlSediq; O Sanal; T Sanger; H Shakankiry; L Shang; N Shehata; N Shembesh; V Shkalim; A Softah; S Sogaty; N Soliman; F Sonmez Aunaci; L Sztriha; L Taibi-Berrah; S Temtamy; H Tonekaboni; D Trauner; B Tuysuz; A Varan; G Vogt; C Walsh; G Woods; G Yesil; A Yildiran; B Yildiz; A Yuksel; M Zaki; S. Y Zhang

Nature Genetics Estados Unidos v. 48, n. 9, p. 1071-1076, 2016

New York 2016

Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas    (PC ICB BMI SEP 2016 )(Acessar)

5
A Novel TTC37 Mutation Causing Clinical Symptoms of Trichohepatoenteric Syndrome Such as Pyoderma Gangrenosum and Immunodeficiency Without Severe Diarrhea
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A Novel TTC37 Mutation Causing Clinical Symptoms of Trichohepatoenteric Syndrome Such as Pyoderma Gangrenosum and Immunodeficiency Without Severe Diarrhea

Karaca Edeer, N ; Aykut, A ; Pariltay, E ; Aksu, G ; Cogulu, O ; Kutukculer, N

Journal of investigational allergology & clinical immunology, 2019-01, Vol.29 (5), p.396-398 [Periódico revisado por pares]

Spain: Esmon Publicidad

Texto completo disponível

6
Venlafaxine Treatment of Fibromyalgia
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Artigo
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Venlafaxine Treatment of Fibromyalgia

Sayar, Kemal ; Aksu, Gokhan ; Ak, Ismail ; Tosun, Mehmet

The Annals of pharmacotherapy, 2003-11, Vol.37 (11), p.1561-1565 [Periódico revisado por pares]

Los Angeles, CA: Harvey Whitney Books

Texto completo disponível

7
P0191Radiation therapy for biliary tract tumours: Joint experience of three centres
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Artigo
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P0191Radiation therapy for biliary tract tumours: Joint experience of three centres

Karabey, M.S ; Erkal, E.Y ; Yolcu, A ; Bakkal, B.H ; Sarper, B ; Aksu, G ; Erkal, H.S

European journal of cancer (1990), 2014-05, Vol.50, p.e63-e64 [Periódico revisado por pares]

Elsevier Ltd

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8
Disseminated BCG Infectious Disease and Hyperferritinemia in a Patient With a Novel NEMO Mutation
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Artigo
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Disseminated BCG Infectious Disease and Hyperferritinemia in a Patient With a Novel NEMO Mutation

Ne, Karaca ; G, Aksu ; E, Ulusoy ; C, Cavusoglu ; C, Oleaga-Quintas ; A, Nieto-Patlan ; Me, Richard ; C, Deswarte ; Jl, Casanova ; J, Bustamante ; N, Kutukculer

Journal of investigational allergology & clinical immunology, 2016-01, Vol.26 (4), p.268-271 [Periódico revisado por pares]

Spain

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9
Hyper-Immunoglobulin M Syndrome Type 3 with Normal CD40 Cell Surface Expression
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Artigo
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Hyper-Immunoglobulin M Syndrome Type 3 with Normal CD40 Cell Surface Expression

Karaca, N. E. ; Forveille, M. ; Aksu, G. ; Durandy, A. ; Kutukculer, N.

Scandinavian journal of immunology, 2012-07, Vol.76 (1), p.21-25 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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10
EP-1278: Radiation therapy for biliary tract tumors: Joint experience of three centers
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Artigo
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EP-1278: Radiation therapy for biliary tract tumors: Joint experience of three centers

Karabey, M.S ; Yirmibesoglu Erkal, E ; Yolcu, A ; Bakkal, B.H ; Ay, O ; Sarper, B ; Aksu, G ; Erkal, H.S

Radiotherapy and oncology, 2014, Vol.111, p.S80-S81 [Periódico revisado por pares]

Elsevier Ireland Ltd

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