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1
Material Type:
Artigo
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Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX do Diagnóstico ao Tratamento

Alexander A. L. Jorge Mirian Y Nishi; Mariana F. A Funari; Silvia C Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonça

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 5, p. 765-773, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 126 2008 )(Acessar)

2
Material Type:
Artigo
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Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

Mariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Emilia M Pinto; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y Nishi

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 126 2008 )(Acessar)

3
Material Type:
Artigo de Congresso
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Intragenic delection of the shox gene in a family with Léri-Well dyschondrosteosis detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)

M. F. A. Funari A. A. L Jorge; I. J. P Arnhold; E. M Pinto; B. B Mendonça Nishi. M. Y.; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S794, res. OP-097, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

4
Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
Material Type:
Artigo
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Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento

Jorge, Alexander A. L. ; Nishi, Mirian Y. ; Funari, Mariana F. A. ; Souza, Silvia C. ; Arnhold, Ivo J. P. ; Mendonça, Berenice B.

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-07, Vol.52 (5), p.765-773

Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

Texto completo disponível

5
Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Material Type:
Artigo
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Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)

Funari, Mariana F A ; Jorge, Alexander A L ; Pinto, Emilia M ; Arnhold, Ivo J P ; Mendonca, Berenice B ; Nishi, Mirian Y

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-11, Vol.52 (8), p.1382-1387

Brazil: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

Texto completo disponível

6
Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment
Material Type:
Artigo
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Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment

Jorge, Alexander A L ; Nishi, Mirian Y ; Funari, Mariana F A ; Souza, Silvia C ; Arnhold, Ivo J P ; Mendonça, Berenice B

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-07, Vol.52 (5), p.765-773

Brazil

Texto completo disponível

7
Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
Material Type:
Artigo
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Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento

Jorge, Alexander A. L. ; Nishi, Mirian Y. ; Funari, Mariana F. A. ; Souza, Silvia C. ; Arnhold, Ivo J. P. ; Mendonça, Berenice B.

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-07, Vol.52 (5), p.765-773

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