Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
---|---|---|---|
1 |
Material Type: Artigo
|
Baixa Estatura por Haploinsuficiência do Gene SHOX do Diagnóstico ao TratamentoAlexander A. L. Jorge Mirian Y Nishi; Mariana F. A Funari; Silvia C Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice B MendonçaArquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 5, p. 765-773, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 126 2008 )(Acessar) |
|
2 |
Material Type: Artigo
|
Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)Mariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Emilia M Pinto; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y NishiArquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, n. 8, p. 1382-1387, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 126 2008 )(Acessar) |
|
3 |
Material Type: Artigo de Congresso
|
Intragenic delection of the shox gene in a family with Léri-Well dyschondrosteosis detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)M. F. A. Funari A. A. L Jorge; I. J. P Arnhold; E. M Pinto; B. B Mendonça Nishi. M. Y.; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S794, res. OP-097, 2008São Paulo 2008Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 382 2008 )(Acessar) |
|
4 |
Material Type: Artigo
|
Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamentoJorge, Alexander A. L. ; Nishi, Mirian Y. ; Funari, Mariana F. A. ; Souza, Silvia C. ; Arnhold, Ivo J. P. ; Mendonça, Berenice B.Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-07, Vol.52 (5), p.765-773Sociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaTexto completo disponível |
|
5 |
Material Type: Artigo
|
Cryptic intragenic deletion of the SHOX gene in a family with Léri-Weill dyschondrosteosis detected by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)Funari, Mariana F A ; Jorge, Alexander A L ; Pinto, Emilia M ; Arnhold, Ivo J P ; Mendonca, Berenice B ; Nishi, Mirian YArquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-11, Vol.52 (8), p.1382-1387Brazil: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaTexto completo disponível |
|
6 |
Material Type: Artigo
|
Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatmentJorge, Alexander A L ; Nishi, Mirian Y ; Funari, Mariana F A ; Souza, Silvia C ; Arnhold, Ivo J P ; Mendonça, Berenice BArquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-07, Vol.52 (5), p.765-773BrazilTexto completo disponível |
|
7 |
Material Type: Artigo
|
Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamentoJorge, Alexander A. L. ; Nishi, Mirian Y. ; Funari, Mariana F. A. ; Souza, Silvia C. ; Arnhold, Ivo J. P. ; Mendonça, Berenice B.Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 2008-07, Vol.52 (5), p.765-773Texto completo disponível |