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1
Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11
Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização citogenética molecular de um rearranjo cromossômico complexo entre os cromossomos 1 e 4, 1 e 11, 4 e 14 e 4 e 11

C. I. E. Castro C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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2
Síndrome de "Cri-Du-Chat" estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental
Síndrome de "Cri-Du-Chat" estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de "Cri-Du-Chat" estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental

I. Kohl C. A Kim; Débora R Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (49. 2003 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindoia, 2003

Águas de Lindóia 2003

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3
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos
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Pesquisa de mecanismos genéticos da síndrome de Sotos

Claudia Quadros Fagali C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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4
Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental
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Monossomia 1p36 correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental

C. S. D'Angelo C. I. E Castro; C. A Kim; Débora R Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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5
Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36
Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36
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Diferentes mecanismos genéticos na origem da síndrome de monossomia 1p36

Carla Rocha D'Angelo J. A. da Paz; C. A Kim; Débora Romeo Bertola; C. I. E Castro; M. C Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçu 2006

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6
Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento
Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento
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Fenótipo Prader-Willi-like investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento

Carla Sustek D'Angelo José Albino da Paz; Chong A Kim; Débora R Bertola; Cláudia Irene Emílio de Castro; Monica Castro Varela; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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7
Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo estudo genético-clínico
Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo estudo genético-clínico
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Duplicação 20p (p11.2-p12.1) mat e t(5;14) (q13;q32) de novo estudo genético-clínico

M. A. Oliveira C. I. E Castro; C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (52. 2006 Foz do Iguaçu, PR)

Resumo Foz do Iguaçu, 2006

Foz do Iguaçú 2006

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8
Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like" investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso
Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like" investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like" investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso

M. C. Varela Chong A Kim; Débora R Bertola; A. Y Simões-Sato; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (51. 2005 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia, 2005

Águas de Lindóia 2005

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9
Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica deleção distal 3p
Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica deleção distal 3p
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade sindrômica deleção distal 3p

Ilana Kohl Márcia Carneiro Varela; C. A Kim; Débora Romeo Bertola; Celia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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10
Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi investigação da deleção do gene SIM1, localizado em 6q16.3
Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi investigação da deleção do gene SIM1, localizado em 6q16.3
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi investigação da deleção do gene SIM1, localizado em 6q16.3

A. Y. Simões-Sato M. C Varela; Débora R Bertola; C. A Kim; Célia Priszkulnik Koiffmann; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Flrianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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  1. Kim, C
  2. Congresso Brasileiro de Genética
  3. Bertola, D
  4. Koiffmann, C
  5. Castro, C

Neste Assunto:

  1. Anormalidades Cromossômicas
  2. Deleção De Genes
  3. Retardo Mental
  4. Malformações
  5. Obesidade

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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