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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper Igm autossômicaStefani Gomes Klaver Antonio Condino Neto2011Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas (T-ICB BMI QW504 K63dg 2011 )(Acessar) |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo de novos defeitos genético-moleculares em pacientes com diagnóstico clínico de imunodeficiência primária.Flores, Stefanie KlaverBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2016-08-10Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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A novel mutation in the NCF2 gene in a CGD patient with chronic recurrent pneumopathyJosé Antônio Tavares de Albuquerque Alessandra Miramontes Lima; Edgar Borges de Oliveira Junior; Edson Kiyotaka Ishizuka; Walmir Cutrim Aragão-Filho; Nuria Bengala Zurro; Sônia Mayumi Chiba; Fátima Rodrigues Fernandes; Antonio Condino NetoFrontiers in Pediatrics Lausanne v. 7, art. 391, p. 1-5, 2019Lausanne 2019Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas (PC ICB BMI SEP 2019 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Severe combined immunodeficiency diagnosis and genetic defectsCarolina Sanchez Aranda Mariana Pimentel Gouveia Pereira; Celso Jose Mendanha da Silva; Maria Candida Faria Varanda Rizzo; Edson Kiyotaka Ishizuka; Edgar Borges de Oliveira; Antonio Condino NetoImmunological Reviews Hoboken, NJ v. 322, n. 1, p. 138-147, 2024Hoboken, NJ Wiley-Blackwell Publishing, Inc. 2024Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Inherited GATA2 deficiency is dominant by haploinsufficiency and displays incomplete clinical penetranceCarmen Oleaga Quintas Edgar Borges de Oliveira Júnior; Jérémie Rosain; Franck Rapaport; Caroline Deswarte; Antoine Guérin; Sairaj Munavar Sajjath; Yu Jerry Zhou; Stéphane Marot; Claire Lozano; Lidia Branco; Nuria Fernández Hidalgo; Dukhee Betty Lew; Anne Sophiehttps Brunel; Caroline Thomas; Elise Launay; Andrés Augusto Arias; Alexis Cuffel; Vanesa Cunill Monjo; Anna-Lena Neehus; Laura Marques; Manon Roynard; Marcela Moncada Vélez; Bengü Gerçeker; Roger Colobran; Marie-Gabrielle Vigué; Gabriela Lopez Herrera; Laura Berron Ruiz; Nora Hilda Segura Méndez; Patricia O’Farrill Romanillos; Tom Le Voyer; Anne Puel; Christine Bellanné Chantelot; Kacy A Ramirez; Lazaro Lorenzo Diaz; Noé Ramirez Alejo; Rebeca Pérez de Diego; Antonio Condino Neto; Fethi Mellouli; Carlos Rodriguez Gallego; Torsten Witte; José Franco Restrepo; Mariana Jobim; Stéphanie Boisson Dupuis; Eric Jeziorski; Claire Fieschi; Guillaume Vogt; Jean Donadieu; Marlène Pasquet; Julia Vasconcelos; Fatma Omur Ardeniz; Mónica Martínez Gallo; Regis A Campos; Luiz Fernando Jobim; Rubén Martínez Barricarte; Kang Liu; Aurélie Cobat; Laurent Abel; Jean-Laurent Casanova; Jacinta BustamanteJournal of Clinical Immunology New York 19 p., 2021New York 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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The first Iranian cohort of pediatric patients with activated phosphoinositide 3-kinase-δ (PI3Kδ) syndrome (APDS)Saba Fekrvand Samaneh Delavaria; Zahra Chavoshzadehbb; Roya Sherkat; Seyed Alireza Mahadavianian; Mahnaz Sadeghi Shabestarie; Gholamreza Azizif; Mohammad Taghi Arzanian; Bibi Shahin Shamsian; Shabnam Eskandarzadeh; Narges Eslami; William Rae; Javad Mohammadik; Hassan Abolhassani; Reza Yazdani; Asghar Aghamohammadi; Antonio Condino NetoImmunological Investigations Philadelphia 16 p., 2021Philadelphia 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Hematologically important mutations X-linked chronic granulomatous disease (fourth update)Dirk Roos Karin van Leeuwen; Amy P Hsu; Debra Long Priel; Amber Begtrup; Rhonda Brandon; Marie José Stasia; Faris Ghalib Bakri; Nezihe Köker; Mustafa Yavuz Köker; Manisha Madkaika; Martin de Boer; Maria Bravo Garcia Morato; Juan Luis Valdivieso Shephard; Joachim Roesler; Hirokazu Kanegane; Toshinao Kawai; Gigliola Di Matteo; Mohammad Shahrooei; Jacinta Bustamante; Amit Rawat; Pandiarajan Vignesh; Esmaeil Mortaz; Abbas Fayezi; Deniz Cagdas; Ilhan Tezcan; Maleewan Kitcharoensakkul; Mary C Dinauer; Isabelle Meyts; Baruch Wolach; Antonio Condino Neto; Christa S Zerbe; Steven M Holland; Harry L Malech; John I Gallin; Douglas B KuhnsBlood Cells, Molecules and Diseases Maryland Heights v. 90, art. 102587, p. 1-36, 2021Maryland Heights 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Hematologically important mutations the autosomal forms of chronic granulomatous disease (third update)Dirk Roos Karin van Leeuwen; Amy P Hsu; Debra Long Priel; Amber Begtrup; Rhonda Brandon; Amit Rawat; Pandiarajan Vignesh; Manesha Madkaikar; Marie José Stasia; Faris Ghalib Bakri; Martin de Boer; Joachim Roesler; Nezihe Köker; Mustafa Yavuz Köker; Marianne Jakobsen Jakobsen, Marianne Antonius; Jacinta Bustamante; Maria Bravo Garcia Morato; Antonio Condino NetoBlood Cells, Molecules and Diseases Maryland Heights v. 92, art. 102596, p. 1-16, 2021Maryland Heights 2021Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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CD40 ligand deficiency in Latin America clinical, immunological, and genetic characteristicsTábata Takahashi França Lucila Akune Barreiros; Ranieri Coelho Salgado; Sarah Maria da Silva Napoleão; Lillian Nunes Gomes; Janáira Fernandes Severo Ferreira; Carolina Prando; Cristina Worm Weber; Regina Sumiko Watanabe Di Gesu; Antonio Condino NetoJournal of Clinical Immunology New York p. 1-13, 2022New York 2022Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |