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Skin globotriaosylceramide 3 deposits are specific to Fabry disease with classical mutations and associated with small fibre neuropathy
Skin globotriaosylceramide 3 deposits are specific to Fabry disease with classical mutations and associated with small fibre neuropathy
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Skin globotriaosylceramide 3 deposits are specific to Fabry disease with classical mutations and associated with small fibre neuropathy

Liguori, Rocco ; Incensi, Alex ; de Pasqua, Silvia ; Mignani, Renzo ; Fileccia, Enrico ; Santostefano, Marisa ; Biagini, Elena ; Rapezzi, Claudio ; Palmieri, Silvia ; Romani, Ilaria ; Borsini, Walter ; Burlina, Alessandro ; Bombardi, Roberto ; Caprini, Marco ; Avoni, Patrizia ; Donadio, Vincenzo Malik, Rayaz Ahmed

PloS one, 2017-07, Vol.12 (7), p.e0180581-e0180581 [Periódico revisado por pares]

United States: Public Library of Science

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Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference
Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference
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Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference

Schiffmann, Raphael ; Hughes, Derralynn A. ; Linthorst, Gabor E. ; Ortiz, Alberto ; Svarstad, Einar ; Warnock, David G. ; West, Michael L. ; Wanner, Christoph ; Bichet, Daniel G. ; Christensen, Erik Ilsø ; Correa-Rotter, Ricardo ; Elliott, Perry M. ; Feriozzi, Sandro ; Fogo, Agnes B. ; Germain, Dominique P. ; Hollak, Carla E.M. ; Hopkin, Robert J. ; Johnson, Jack ; Kantola, Ilkka ; Kopp, Jeffrey B. ; Kröner, Jürgen ; Linhart, Aleš ; Martins, Ana Maria ; Matern, Dietrich ; Mehta, Atul B. ; Mignani, Renzo ; Najafian, Behzad ; Narita, Ichiei ; Nicholls, Kathy ; Obrador, Greg T. ; Oliveira, João Paulo ; Pisani, Antonio ; Politei, Juan ; Ramaswami, Uma ; Ries, Markus ; Terryn, Wim ; Tøndel, Camilla ; Torra, Roser ; Vujkovac, Bojan ; Waldek, Stephen ; Walter, Jerry

Kidney international, 2017-02, Vol.91 (2), p.284-293 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Functional and pharmacological evaluation of novel GLA variants in Fabry disease identifies six (two de novo) causative mutations and two amenable variants to the chaperone DGJ
Functional and pharmacological evaluation of novel GLA variants in Fabry disease identifies six (two de novo) causative mutations and two amenable variants to the chaperone DGJ
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Functional and pharmacological evaluation of novel GLA variants in Fabry disease identifies six (two de novo) causative mutations and two amenable variants to the chaperone DGJ

Ferri, Lorenzo ; Malesci, Duccio ; Fioravanti, Antonella ; Bagordo, Gaia ; Filippini, Armando ; Ficcadenti, Anna ; Manna, Raffaele ; Antuzzi, Daniela ; Verrecchia, Elena ; Donati, Ilaria ; Mignani, Renzo ; Cavicchi, Catia ; Guerrini, Renzo ; Morrone, Amelia

Clinica chimica acta, 2018-06, Vol.481, p.25-33 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

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Identification of new α-galactosidase A mutation responsible for Fabry disease: A case report
Identification of new α-galactosidase A mutation responsible for Fabry disease: A case report
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Identification of new α-galactosidase A mutation responsible for Fabry disease: A case report

Battaglia, Yuri ; Scalia, Simone ; Rinaldi, Rosa ; Storari, Alda ; Mignani, Renzo ; Russo, Domenico ; Duro, Giovanni

Clinical nephrology, 2019-02, Vol.91 (2), p.126-128 [Periódico revisado por pares]

Germany: Dustri - Verlag Dr. Karl Feistle GmbH & Co. KG

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Is standard GLA gene mutation analysis definitive for the diagnosis of Fabry disease?
Is standard GLA gene mutation analysis definitive for the diagnosis of Fabry disease?
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Is standard GLA gene mutation analysis definitive for the diagnosis of Fabry disease?

Mignani, Renzo ; Morrone, Amelia

Kidney international, 2009-05, Vol.75 (10), p.1115-1116 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
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Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?

Duro, Giovanni ; Zizzo, Carmela ; Cammarata, Giuseppe ; Burlina, Alessandro ; Burlina, Alberto ; Polo, Giulia ; Scalia, Simone ; Oliveri, Roberta ; Sciarrino, Serafina ; Francofonte, Daniele ; Alessandro, Riccardo ; Pisani, Antonio ; Palladino, Giuseppe ; Napoletano, Rosa ; Tenuta, Maurizio ; Masarone, Daniele ; Limongelli, Giuseppe ; Riccio, Eleonora ; Frustaci, Andrea ; Chimenti, Cristina ; Ferri, Claudio ; Pieruzzi, Federico ; Pieroni, Maurizio ; Spada, Marco ; Castana, Cinzia ; Caserta, Marina ; Monte, Ines ; Rodolico, Margherita Stefania ; Feriozzi, Sandro ; Battaglia, Yuri ; Amico, Luisa ; Losi, Maria Angela ; Autore, Camillo ; Lombardi, Marco ; Zoccali, Carmine ; Testa, Alessandra ; Postorino, Maurizio ; Mignani, Renzo ; Zachara, Elisabetta ; Giordano, Antonello ; Colomba, Paolo

International journal of molecular sciences, 2018-11, Vol.19 (12), p.3726 [Periódico revisado por pares]

Switzerland: MDPI AG

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7
The Fabry nephropathy: new insight in diagnosis, monitoring and treatment
The Fabry nephropathy: new insight in diagnosis, monitoring and treatment
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The Fabry nephropathy: new insight in diagnosis, monitoring and treatment

Mignani, Renzo

Giornale italiano di nefrologia : organo ufficiale della Societa italiana di nefrologia, 2019-07, Vol.36 (4)

Italy

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Unbalanced GLA mRNAs ratio quantified by real-time PCR in Fabry patients' fibroblasts results in Fabry disease
Unbalanced GLA mRNAs ratio quantified by real-time PCR in Fabry patients' fibroblasts results in Fabry disease
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Unbalanced GLA mRNAs ratio quantified by real-time PCR in Fabry patients' fibroblasts results in Fabry disease

FILONI, Camilla ; CACIOTTI, Anna ; ZAMMARCHI, Enrico ; MORRONE, Amelia ; CARRARESI, Laura ; DONATI, Maria Alice ; MIGNANI, Renzo ; PARINI, Rossella ; FILOCAMO, Mirella ; SOLIANI, Fausto ; SIMI, Lisa ; GUERRINI, Renzo

European journal of human genetics : EJHG, 2008-11, Vol.16 (11), p.1311-1317 [Periódico revisado por pares]

Avenel, NJ: Nature Publishing

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Delphi consensus on the current clinical and therapeutic knowledge on Anderson–Fabry disease
Delphi consensus on the current clinical and therapeutic knowledge on Anderson–Fabry disease
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Delphi consensus on the current clinical and therapeutic knowledge on Anderson–Fabry disease

Concolino, Daniela ; Degennaro, Emilia ; Parini, Rossella

European journal of internal medicine, 2014-10, Vol.25 (8), p.751-756 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

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