De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias

Helbig, Katherine L. ; Lauerer, Robert J. ; Bahr, Jacqueline C. ; Souza, Ivana A. ; Uysal, Betül ; Gandini, Maria A. ; Huang, Sun ; Keren, Boris ; Mignot, Cyril ; Billette de Villemeur, Thierry ; Nava, Caroline ; Valence, Stéphanie ; Buratti, Julien ; Fagerberg, Christina R. ; Soerensen, Kristina P. ; Kamsteeg, Erik-Jan ; Koolen, David A. ; Gunning, Boudewijn ; Schelhaas, H. Jurgen ; Fox, Jordana ; Bakhtiari, Somayeh ; Jarrar, Randa ; Lindstrom, Kristin ; Jin, Sheng Chih ; Zeng, Xue ; Bilguvar, Kaya ; Papavasileiou, Antigone ; Xing, Qinghe ; Zhu, Changlian ; Boysen, Katja ; Vairo, Filippo ; Klee, Eric W. ; Tillema, Jan-Mendelt ; Payne, Eric T. ; Cousin, Margot A. ; Kruisselbrink, Teresa M. ; Wick, Myra J. ; Baker, Joshua ; Smith, Nicholas ; Angrist, Misha ; Ashley, Patricia ; Bidegain, Margarita ; Chambers, Eileen ; Cope, Heidi ; Cotten, C. Michael ; Curington, Theresa ; Davis, Erica E. ; Fisher, Kimberley ; French, Amanda ; Gallentine, William ; Hill, Kevin ; Kansagra, Sujay ; Katsanis, Sara ; Kurtzberg, Joanne ; Marcus, Jeffrey ; McDonald, Marie ; Mikati, Mohammed ; Miller, Stephen ; Murtha, Amy ; Perilla, Yezmin ; Pizoli, Carolyn ; Ross, Sherry ; Sadeghpour, Azita ; Smith, Edward ; Wiener, John ; Corbett, Mark A. ; Goldmann, Eva ; Kichula, Elizabeth ; Segal, Eric ; Jackson, Kelly E. ; Asamoah, Alexander ; McCarrier, Julie ; Botto, Lorenzo D. ; Tvrdik, Tatiana ; Cascino, Gregory D. ; Klingerman, Sherry ; Neumann, Catherine ; Nolan, Melinda A. ; Snell, Russell G. ; Lehnert, Klaus ; Sadleir, Lynette G. ; Kvarnung, Malin ; Guerrini, Renzo ; Friez, Michael J. ; Lyons, Michael J. ; Leonhard, Jennifer ; Kringlen, Gabriel ; El Achkar, Christelle M. ; Smith, Lacey A. ; Carss, Keren J. ; Rankin, Julia ; Zeman, Adam ; Blyth, Moira ; Kerr, Bronwyn ; Ruiz, Karla ; Urquhart, Jill ; Banka, Siddharth ; Scheffer, Ingrid E. ; Zamponi, Gerald W. ; Mefford, Heather C.

American journal of human genetics, 2018-11, Vol.103 (5), p.666-678 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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