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1
An eQTL Landscape of Kidney Tissue in Human Nephrotic Syndrome
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An eQTL Landscape of Kidney Tissue in Human Nephrotic Syndrome

Gillies, Christopher E. ; Putler, Rosemary ; Menon, Rajasree ; Otto, Edgar ; Yasutake, Kalyn ; Nair, Viji ; Hoover, Paul ; Lieb, David ; Li, Shuqiang ; Eddy, Sean ; Fermin, Damian ; McNulty, Michelle T. ; Sedor, John ; Dell, Katherine ; Schachere, Marleen ; Lemley, Kevin ; Whitted, Lauren ; Srivastava, Tarak ; Haney, Connie ; Sethna, Christine ; Grammatikopoulos, Kalliopi ; Appel, Gerald ; Toledo, Michael ; Greenbaum, Laurence ; Wang, Chia-shi ; Lee, Brian ; Adler, Sharon ; Nast, Cynthia ; LaPage, Janine ; Athavale, Ambarish ; Neu, Alicia ; Boynton, Sara ; Fervenza, Fernando ; Hogan, Marie ; Lieske, John C. ; Chernitskiy, Vladimir ; Kaskel, Frederick ; Kumar, Neelja ; Flynn, Patricia ; Kopp, Jeffrey ; Castro-Rubio, Eveleyn ; Blake, Jodi ; Trachtman, Howard ; Zhdanova, Olga ; Modersitzki, Frank ; Vento, Suzanne ; Lafayette, Richard ; Mehta, Kshama ; Gadegbeku, Crystal ; Johnstone, Duncan ; Cattran, Daniel ; Hladunewich, Michelle ; Reich, Heather ; Ling, Paul ; Romano, Martin ; Fornoni, Alessia ; Barisoni, Laura ; Bidot, Carlos ; Kretzler, Matthias ; Gipson, Debbie ; Williams, Amanda ; Pitter, Renee ; Nachman, Patrick ; Grubbs, Sandra ; Froment, Anne ; Holzman, Lawrence ; Meyers, Kevin ; Kallem, Krishna ; Cerecino, Fumei ; Sambandam, Kamal ; Brown, Elizabeth ; Johnson, Natalie ; Jefferson, Ashley ; Hingorani, Sangeeta ; Tuttle, Kathleen ; Curtin, Laura ; Dismuke, S. ; Cooper, Ann ; Freedman, Barry ; Lin, Jen Jar ; Gray, Stefanie ; Barisoni, Larua ; Gillespie, Brenda ; Mariani, Laura ; Sampson, Matthew G. ; Song, Peter ; Troost, Johnathan ; Zee, Jarcy ; Herreshoff, Emily ; Kincaid, Colleen ; Lienczewski, Chrysta ; Mainieri, Tina ; Abbott, Kevin ; Roy, Cindy ; Urv, Tiina ; Brooks, John ; Hacohen, Nir ; Kretzler, Matthias ; Wen, Xiaoquan ; Sampson, Matthew G.

American journal of human genetics, 2018-08, Vol.103 (2), p.232-244 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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2
Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy
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Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

Lesage, Suzanne ; Deramecourt, Vincent ; Jacoupy, Maxime ; Hassoun, Sidi Mohamed ; Pujol, Claire ; Maurage, Claude-Alain ; Sahbatou, Mourad ; Liebau, Stefan ; Bilgic, Basar ; Emre, Murat ; Erginel-Unaltuna, Nihan ; Guven, Gamze ; Tison, François ; Tranchant, Christine ; Corvol, Jean-Christophe ; Krack, Paul ; Hernandez, Dena G. ; Gibbs, J. Raphael ; Hardy, John ; Wood, Nicholas W. ; Durr, Alexandra ; Deleuze, Jean-François ; Tazir, Meriem ; Destée, Alain ; Lohmann, Ebba ; Corti, Olga ; Brice, Alexis ; Lesage, Suzanne ; Tison, François ; Vidailhet, Marie ; Corvol, Jean-Christophe ; Agid, Yves ; Anheim, Mathieu ; Bonnet, Anne-Marie ; Borg, Michel ; Broussolle, Emmanuel ; Durif, Franck ; Krack, Paul ; Klebe, Stephan ; Lohmann, Ebba ; Vérin, Marc ; Viallet, François ; Brice, Alexis ; Majounie, Elisa ; Corvol, Jean Christophe ; Ben-Shlomo, Yoav ; Berg, Daniela ; Bhatia, Kailash ; Bochdanovits, Zoltan ; Bonin, Michael ; Bras, Jose M. ; Brockmann, Kathrin ; Burn, David J. ; Chen, Honglei ; Clarke, Carl E. ; Cookson, Mark R. ; Counsell, Carl ; van Dijk, Karin D. ; Dong, Jing ; Escott-Price, Valentina ; Evans, Jonathan R. ; Gray, Emma ; Guerreiro, Rita ; van Hilten, Jacobus J. ; Hollenbeck, Albert ; Holmans, Peter ; Hu, Michèle ; Hudson, Gavin ; Hunt, Sarah E. ; Kilarski, Laura L. ; Jansen, Iris E. ; Langford, Cordelia ; Lees, Andrew ; Lorenz, Delia ; Lubbe, Steven ; Lungu, Codrin ; Martinez, María ; Mätzler, Walter ; McNeill, Alisdair ; Moorby, Catriona ; O’Sullivan, Sean S. ; Pearson, Justin ; Ravina, Bernard ; Rivadeneira, Fernando ; Ryten, Mina ; Schapira, Anthony ; Sharma, Manu ; Sheerin, Una-Marie ; Sidransky, Ellen ; Spencer, Chris C.A. ; Stefánsson, Kári ; Strange, Amy ; Talbot, Kevin ; Trabzuni, Daniah ; Uitterlinden, André G. ; van de Warrenburg, Bart ; Williams-Gray, Caroline H. ; Winder-Rhodes, Sophie ; Hardy, John ; Wood, Nicholas W.

American journal of human genetics, 2016-03, Vol.98 (3), p.500-513 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine
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Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine

Goddard, Katrina A.B. ; Bernhardt, Barbara A. ; Biswas, Sawona ; Bowling, Kevin M. ; Caga-anan, Charlisse F. ; Chinnaiyan, Arul M. ; Clayton, Ellen W. ; East, Kelly ; Garraway, Levi A. ; Garrett, Jeremy R. ; Gray, Stacy W. ; Hindorff, Lucia A. ; Lewis, Michelle Huckaby ; Hutter, Carolyn M. ; Janne, Pasi A. ; Knoppers, Bartha M. ; Krantz, Ian D. ; Manolio, Teri A. ; Nickerson, Deborah A. ; Ou, Jeffrey ; Parsons, Donald W. ; Petersen, Gloria M. ; Plon, Sharon E. ; Rehm, Heidi L. ; Robinson, Dan ; Salama, Joseph S. ; Scollon, Sarah ; Shirts, Brian ; Tabor, Holly K. ; Tarczy-Hornoch, Peter ; Appelbaum, Paul S. ; Arora, Shubhangi ; Brothers, Kyle B. ; Brown, Brian L. ; Caga-anan, Charlisse F. ; Calikoglu, Muge G. ; Christensen, Kurt D. ; Cirino, Allison L. ; Conlin, Laura K. ; Crosslin, David R. ; Davis, James V. ; Dorschner, Michael O. ; Dugan, Noreen P. ; Exe, Nicole ; Fishler, Kristen ; Ghrundmeier, Bob ; Gordon, Adam S. ; Gray, David E. ; Gray, Stacy W. ; Gutierrez, Amanda M. ; Hensman, Naomi ; Hiatt, Susan M. ; Himes, Patricia ; Horike-Pyne, Martha J. ; Hull, Sara ; Jensen, Brian C. ; Joffe, Steve ; Kaufman, Dave ; Kim, Jerry H. ; Klein, William ; Lambert, Michele P. ; Leo, Michael C. ; Lewis, Katie ; Lonigro, Bob ; Machini, Kalotina ; Manolio, Teri A. ; McCullough, Laurence ; McMullen, Carmit ; Mooney, Sean D. ; Moore, Elizabeth G. ; Muzny, Donna ; Ng, David ; Nickerson, Deborah A. ; Oliver, Nelly M. ; Parsons, Will ; Plon, Sharon ; Powell, Bradford C. ; Raesz-Martinez, Robin A. ; Raskind, Wendy H. ; Rehm, Heidi L. ; Reiss, Jacob A. ; Robertson, Peggy D. ; Robinson, Dan ; Salama, Joseph ; Scarano, Maria I. ; Sholl, Lynette M. ; Silverman, Elian ; Simmons, Shirley ; Spinner, Nancy B. ; Stoffel, Elena ; Tilley, Christian R. ; Trinidad, Susan ; Ubel, Peter ; Vassy, Jason L. ; Vries, Raymond D. ; Weck, Karen ; Wolf, Susan M. ; Wynn, Julia ; Yu, Joon-Ho ; Zikmund-Fisher, Brian J.

American journal of human genetics, 2016-06, Vol.98 (6), p.1051-1066 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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4
Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine
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Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine

Goddard, Katrina A.B. ; Jarvik, Gail P. ; Amendola, Laura M. ; Berg, Jonathan S. ; Blout, Carrie L. ; Brothers, Kyle B. ; Caga-anan, Charlisse F. ; Clayton, Ellen W. ; East, Kelly ; Evans, James P. ; Fullerton, Stephanie M. ; Holm, Ingrid A. ; Kaufman, David ; Knoppers, Bartha M. ; McCullough, Laurence ; McGuire, Amy ; Myers, Richard M. ; Nickerson, Deborah A. ; Robinson, Dan ; Salama, Joseph S. ; Scollon, Sarah ; Shirts, Brian ; Tabor, Holly K. ; Tarczy-Hornoch, Peter ; Veenstra, David L. ; Wagle, Nikhil ; Wynn, Julia ; Amendola, Laura ; Aronson, Samuel J. ; Arora, Shubhangi ; Azzariti, Danielle R. ; Biesecker, Barbara B. ; Byers, Peter H. ; Calikoglu, Muge G. ; Cirino, Allison L. ; Conlin, Laura K. ; Cooper, Greg M. ; Crosslin, David R. ; Davis, James V. ; Dugan, Noreen P. ; Exe, Nicole ; Fan, Zheng ; Filipski, Kelly ; Fishler, Kristen ; Ghrundmeier, Bob ; Gilmore, Marian J. ; Gordon, Adam S. ; Gornick, Michele C. ; Grady, William M. ; Gutierrez, Amanda M. ; Hensman, Naomi ; Himes, Patricia ; Hisama, Fuki M. ; Hull, Sara ; Joffe, Steve ; Karavite, Dean ; Kauffman, Tia L. ; Kaufman, Dave ; Kim, Jerry H. ; Klein, William ; Krantz, Ian ; Le, Lan Q. ; Lebo, Matthew S. ; Leo, Michael C. ; Lewis, Katie ; Lewis, Michelle ; Lindeman, Neal I. ; Lonigro, Bob ; Lose, Edward J. ; Lupo, Philip J. ; Machini, Kalotina ; Marchuk, Daniel S. ; McMullen, Carmit ; Miller, Victoria A. ; Moore, Elizabeth G. ; Ng, David ; Oliver, Nelly M. ; Parsons, Will ; Patrick, Donald L. ; Plon, Sharon ; Powell, Bradford C. ; Breitkopf, Carmen Radecki ; Raskind, Wendy H. ; Rini, Christine ; Robertson, Peggy D. ; Salama, Joseph ; Shirts, Brian H. ; Siddiqui, Javed ; Silverman, Elian ; Simmons, Shirley ; Simons, Janae V. ; Stoffel, Elena ; Tilley, Christian R. ; Tomlinson, Ashley ; Trinidad, Susan ; Ubel, Peter ; Walsh, Rebecca C. ; Wilfond, Ben ; Wilhelmsen, Kirk C. ; Young, Carol

American journal of human genetics, 2016-07, Vol.99 (1), p.246-246 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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