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1
Cytochrome c oxidase deficiency
Cytochrome c oxidase deficiency
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Cytochrome c oxidase deficiency

Brischigliaro, Michele ; Zeviani, Massimo

Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics, 2021-01, Vol.1862 (1), p.148335-148335, Article 148335 [Periódico revisado por pares]

Netherlands

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CeVO4 Nanozymes Catalyze the Reduction of Dioxygen to Water without Releasing Partially Reduced Oxygen Species
CeVO4 Nanozymes Catalyze the Reduction of Dioxygen to Water without Releasing Partially Reduced Oxygen Species
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CeVO4 Nanozymes Catalyze the Reduction of Dioxygen to Water without Releasing Partially Reduced Oxygen Species

Singh, Namrata ; Mugesh, Govindasamy

Angewandte Chemie (International ed.), 2019-06, Vol.58 (23), p.7797-7801 [Periódico revisado por pares]

Weinheim: Wiley Subscription Services, Inc

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3
Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency
Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency
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Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency

Rak, Malgorzata ; Bénit, Paule ; Chrétien, Dominique ; Bouchereau, Juliette ; Schiff, Manuel ; El-Khoury, Riyad ; Tzagoloff, Alexander ; Rustin, Pierre

Clinical science (1979), 2016-03, Vol.130 (6), p.393-407 [Periódico revisado por pares]

England

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A novel histochemistry assay to assess and quantify focal cytochrome c oxidase deficiency
A novel histochemistry assay to assess and quantify focal cytochrome c oxidase deficiency
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A novel histochemistry assay to assess and quantify focal cytochrome c oxidase deficiency

Simard, Marie‐Lune ; Mourier, Arnaud ; Greaves, Laura C ; Taylor, Robert W ; Stewart, James B

The Journal of pathology, 2018-07, Vol.245 (3), p.311-323 [Periódico revisado por pares]

Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd

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5
Mitochondrial DNA variants in inclusion body myositis characterized by deep sequencing
Mitochondrial DNA variants in inclusion body myositis characterized by deep sequencing
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Mitochondrial DNA variants in inclusion body myositis characterized by deep sequencing

Hedberg‐Oldfors, Carola ; Lindgren, Ulrika ; Basu, Swaraj ; Visuttijai, Kittichate ; Lindberg, Christopher ; Falkenberg, Maria ; Larsson Lekholm, Erik ; Oldfors, Anders

Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2021-05, Vol.31 (3), p.e12931-n/a [Periódico revisado por pares]

Switzerland: John Wiley & Sons, Inc

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6
LRPPRC sustains Yap-P27-mediated cell ploidy and P62-HDAC6-mediated autophagy maturation and suppresses genome instability and hepatocellular carcinomas
LRPPRC sustains Yap-P27-mediated cell ploidy and P62-HDAC6-mediated autophagy maturation and suppresses genome instability and hepatocellular carcinomas
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LRPPRC sustains Yap-P27-mediated cell ploidy and P62-HDAC6-mediated autophagy maturation and suppresses genome instability and hepatocellular carcinomas

Li, Wenjiao ; Dai, Yuan ; Shi, Boyun ; Yue, Fei ; Zou, Jing ; Xu, Guibin ; Jiang, Xianhan ; Wang, Fen ; Zhou, Xinke ; Liu, Leyuan

Oncogene, 2020-05, Vol.39 (19), p.3879-3892 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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7
Human COX20 cooperates with SCO1 and SCO2 to mature COX2 and promote the assembly of cytochrome c oxidase
Human COX20 cooperates with SCO1 and SCO2 to mature COX2 and promote the assembly of cytochrome c oxidase
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Human COX20 cooperates with SCO1 and SCO2 to mature COX2 and promote the assembly of cytochrome c oxidase

Bourens, Myriam ; Boulet, Aren ; Leary, Scot C ; Barrientos, Antoni

Human molecular genetics, 2014-06, Vol.23 (11), p.2901-2913 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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8
COX6A2 variants cause a muscle‐specific cytochrome c oxidase deficiency
COX6A2 variants cause a muscle‐specific cytochrome c oxidase deficiency
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COX6A2 variants cause a muscle‐specific cytochrome c oxidase deficiency

Inoue, Michio ; Uchino, Shumpei ; Iida, Aritoshi ; Noguchi, Satoru ; Hayashi, Shinichiro ; Takahashi, Tsutomu ; Fujii, Katsunori ; Komaki, Hirofumi ; Takeshita, Eri ; Nonaka, Ikuya ; Okada, Yukinori ; Yoshizawa, Takuya ; Van Lommel, Leentje ; Schuit, Frans ; Goto, Yu‐ichi ; Mimaki, Masakazu ; Nishino, Ichizo

Annals of neurology, 2019-08, Vol.86 (2), p.193-202 [Periódico revisado por pares]

Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc

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9
A Case of Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency Presenting With Hypotonia, Hyperammonemia, and Failure to Thrive
A Case of Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency Presenting With Hypotonia, Hyperammonemia, and Failure to Thrive
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A Case of Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency Presenting With Hypotonia, Hyperammonemia, and Failure to Thrive

Guerrero, Jessenia C ; Pedro, Helio ; Parisotto, Sarah ; Heller, Debra ; Baisre-de Leon, Ada

Pediatric and developmental pathology, 2019-12, Vol.22 (6), p.590-593 [Periódico revisado por pares]

Los Angeles, CA: SAGE Publications

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10
mTORC1 is required for expression of LRPPRC and cytochrome- c oxidase but not HIF-1α in Leigh syndrome French Canadian type patient fibroblasts
mTORC1 is required for expression of LRPPRC and cytochrome- c oxidase but not HIF-1α in Leigh syndrome French Canadian type patient fibroblasts
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mTORC1 is required for expression of LRPPRC and cytochrome- c oxidase but not HIF-1α in Leigh syndrome French Canadian type patient fibroblasts

Mukaneza, Yvette ; Cohen, Aaron ; Rivard, Marie-Ève ; Tardif, Jessica ; Deschênes, Sonia ; Ruiz, Matthieu ; Laprise, Catherine ; Des Rosiers, Christine ; Coderre, Lise

American Journal of Physiology: Cell Physiology, 2019-07, Vol.317 (1), p.C58-C67 [Periódico revisado por pares]

United States: American Physiological Society

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