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HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update
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HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update

den Dunnen, Johan T. ; Dalgleish, Raymond ; Maglott, Donna R. ; Hart, Reece K. ; Greenblatt, Marc S. ; McGowan-Jordan, Jean ; Roux, Anne-Francoise ; Smith, Timothy ; Antonarakis, Stylianos E. ; Taschner, Peter E.M.

Human mutation, 2016-06, Vol.37 (6), p.564-569 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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2
ClinVar: public archive of relationships among sequence variation and human phenotype
ClinVar: public archive of relationships among sequence variation and human phenotype
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ClinVar: public archive of relationships among sequence variation and human phenotype

Landrum, Melissa J ; Lee, Jennifer M ; Riley, George R ; Jang, Wonhee ; Rubinstein, Wendy S ; Church, Deanna M ; Maglott, Donna R

Nucleic acids research, 2014-01, Vol.42 (Database issue), p.D980-D985 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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3
NCBI Reference Sequences (RefSeq): current status, new features and genome annotation policy
NCBI Reference Sequences (RefSeq): current status, new features and genome annotation policy
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NCBI Reference Sequences (RefSeq): current status, new features and genome annotation policy

Pruitt, Kim D. ; Tatusova, Tatiana ; Brown, Garth R. ; Maglott, Donna R.

Nucleic acids research, 2012-01, Vol.40 (D1), p.D130-D135 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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4
ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence
ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence

Landrum, Melissa J ; Lee, Jennifer M ; Benson, Mark ; Brown, Garth R ; Chao, Chen ; Chitipiralla, Shanmuga ; Gu, Baoshan ; Hart, Jennifer ; Hoffman, Douglas ; Jang, Wonhee ; Karapetyan, Karen ; Katz, Kenneth ; Liu, Chunlei ; Maddipatla, Zenith ; Malheiro, Adriana ; McDaniel, Kurt ; Ovetsky, Michael ; Riley, George ; Zhou, George ; Holmes, J Bradley ; Kattman, Brandi L ; Maglott, Donna R

Nucleic acids research, 2018-01, Vol.46 (D1), p.D1062-D1067 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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5
ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants
ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants

Landrum, Melissa J ; Lee, Jennifer M ; Benson, Mark ; Brown, Garth ; Chao, Chen ; Chitipiralla, Shanmuga ; Gu, Baoshan ; Hart, Jennifer ; Hoffman, Douglas ; Hoover, Jeffrey ; Jang, Wonhee ; Katz, Kenneth ; Ovetsky, Michael ; Riley, George ; Sethi, Amanjeev ; Tully, Ray ; Villamarin-Salomon, Ricardo ; Rubinstein, Wendy ; Maglott, Donna R

Nucleic acids research, 2016-01, Vol.44 (D1), p.D862-D868 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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6
NCBI reference sequences (RefSeq): a curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins
NCBI reference sequences (RefSeq): a curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins
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NCBI reference sequences (RefSeq): a curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins

Pruitt, Kim D ; Tatusova, Tatiana ; Maglott, Donna R

Nucleic acids research, 2007-01, Vol.35 (1), p.D61 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford Publishing Limited (England)

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7
NCBI Reference Sequences (RefSeq): current status, new features and genome annotation policy
NCBI Reference Sequences (RefSeq): current status, new features and genome annotation policy
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

NCBI Reference Sequences (RefSeq): current status, new features and genome annotation policy

Pruitt, K. D. ; Tatusova, T. ; Brown, G. R. ; Maglott, D. R.

Nucleic acids research, 2012-01, Vol.40 (D1), p.D130-D135 [Periódico revisado por pares]

Texto completo disponível

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8
NCBI reference sequences (RefSeq): a curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins
NCBI reference sequences (RefSeq): a curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins
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NCBI reference sequences (RefSeq): a curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins

Pruitt, Kim D ; Tatusova, Tatiana ; Maglott, Donna R

Nucleic acids research, 2007-01, Vol.35 (suppl-1), p.D61-D65 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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9
NCBI Reference Sequences: current status, policy and new initiatives
NCBI Reference Sequences: current status, policy and new initiatives
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NCBI Reference Sequences: current status, policy and new initiatives

Pruitt, Kim D ; Tatusova, Tatiana ; Klimke, William ; Maglott, Donna R

Nucleic acids research, 2009-01, Vol.37 (suppl-1), p.D32-D36 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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10
ClinVar: improvements to accessing data
ClinVar: improvements to accessing data
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

ClinVar: improvements to accessing data

Landrum, Melissa J ; Chitipiralla, Shanmuga ; Brown, Garth R ; Chen, Chao ; Gu, Baoshan ; Hart, Jennifer ; Hoffman, Douglas ; Jang, Wonhee ; Kaur, Kuljeet ; Liu, Chunlei ; Lyoshin, Vitaly ; Maddipatla, Zenith ; Maiti, Rama ; Mitchell, Joseph ; O’Leary, Nuala ; Riley, George R ; Shi, Wenyao ; Zhou, George ; Schneider, Valerie ; Maglott, Donna ; Holmes, J Bradley ; Kattman, Brandi L

Nucleic acids research, 2020-01, Vol.48 (D1), p.D835-D844 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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  1. Manasse, H
  2. Pezzuto, J
  3. Johnson, M

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  1. Science & Technology
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  3. Humans
  4. Genetics & Heredity
  5. Genomics

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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