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Artigo
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Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype

Guilherme Riccioppo Rodrigues Ruth H Walker; Benedikt Bader; Adrian Danek; Alexis Brice; Cécile Cazeneuve; Odile Russaouen; Iscia Lopes-Cendes; Wilson Marques Júnior; Vitor Tumas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011

São Paulo 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2266904 Estantes Deslizantes )(Acessar)

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Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype

Guilherme Riccioppo Rodrigues Ruth H Walker; Benedikt Bader; Adrian Danek; Alexis Brice; Cécile Cazeneuve; Odile Russaouen; Iscia Lopes-Cendes; Wilson Marques Júnior; Vitor Tumas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011

São Paulo 2011

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Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion

Paola S Denora David Schlesinger; Carlo Casali; Fernando Kok; Alessandra Tessa; Amir Boukhris; Hamid Azzedine; Maria Teresa Dotti; Claudio Bruno; Jeremy Truchetto; Roberta Biancheri; Estelle Fedirko; Maja Di Rocco; Clarissa Bueno; Alessandro Malandrini; Roberta Battini; Elisabeth Sickl; Maria Fulvia de Leva; Odile Boespflug-Tanguy; Gabriella Silvestri; Alessandro Simonati; Edith Said; Andreas Ferbert; Chiara Criscuolo; Karl Heinimann; Anna Modoni; Silvia Palmeri; Martina Plasilova; Flavia Pauri; Denise Cassandrini; Carla Battisti; Antonella Pini; Michela Tosetti; Erwin Hauser; Marcella Masciullo; Roberto Di Fabio; Francesca Piccolo; Elodie Denis; Giovanni Cioni; Roberto Massa; Elvio Della Giustina; Olga Calabrese; Marina A. B Melone; Giuseppe De Michele; Antonio Federico; Enrico Bertini; Alexandra Durr; Knut Brockmann; Marjo S. van der Knaap; Mayana Zatz; Alessandro Filla; Alexis Brice; Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Weber, Peter

Human Mutation Hoboken v. 30, n. 3, p. E500-E519, Mar. 2009

Hoboken 2009

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Artigo
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Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion

Paola S Denora David Schlesinger; Carlo Casali; Fernando Kok; Alessandra Tessa; Amir Boukhris; Hamid Azzedine; Maria Teresa Dotti; Claudio Bruno; Jeremy Truchetto; Roberta Biancheri; Estelle Fedirko; Maja Di Rocco; Clarissa Bueno; Alessandro Malandrini; Roberta Battini; Elisabeth Sickl; Maria Fulvia de Leva; Odile Boespflug-Tanguy; Gabriella Silvestri; Alessandro Simonati; Edith Said; Andreas Ferbert; Chiara Criscuolo; Karl Heinimann; Anna Modoni; Silvia Palmeri; Martina Plasilova; Flavia Pauri; Denise Cassandrini; Carla Battisti; Antonella Pini; Michela Tosetti; Erwin Hauser; Marcella Masciullo; Roberto Di Fabio; Francesca Piccolo; Elodie Denis; Giovanni Cioni; Roberto Massa; Elvio Della Giustina; Olga Calabrese; Marina A. B Melone; Giuseppe De Michele; Antonio Federico; Enrico Bertini; Alexandra Durr; Knut Brockmann; Marjo S. van der Knaap; Mayana Zatz; Alessandro Filla; Alexis Brice; Giovanni Stevanin; Filippo M Santorelli; Weber, Peter

Human Mutation Hoboken v. 30, n. 3, p. E500-E519, Mar. 2009

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5
What genetics tells us about the causes and mechanisms of Parkinson's disease
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Artigo
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What genetics tells us about the causes and mechanisms of Parkinson's disease

Corti, Olga ; Lesage, Suzanne ; Brice, Alexis

Physiological reviews, 2011-10, Vol.91 (4), p.1161-1218 [Periódico revisado por pares]

United States: American Physiological Society

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6
Loss of function of C9orf72 causes motor deficits in a zebrafish model of amyotrophic lateral sclerosis
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Loss of function of C9orf72 causes motor deficits in a zebrafish model of amyotrophic lateral sclerosis

Ciura, Sorana ; Lattante, Serena ; Le Ber, Isabelle ; Latouche, Morwena ; Tostivint, Hervé ; Brice, Alexis ; Kabashi, Edor

Annals of neurology, 2013-08, Vol.74 (2), p.180-187 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

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7
Functional interplay between Parkin and Drp1 in mitochondrial fission and clearance
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Artigo
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Functional interplay between Parkin and Drp1 in mitochondrial fission and clearance

Buhlman, Lori ; Damiano, Maria ; Bertolin, Giulia ; Ferrando-Miguel, Rosa ; Lombès, Anne ; Brice, Alexis ; Corti, Olga

Biochimica et biophysica acta, 2014-09, Vol.1843 (9), p.2012-2026 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier B.V

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8
Plasma neurofilament light chain predicts cerebellar atrophy and clinical progression in spinocerebellar ataxia
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Artigo
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Plasma neurofilament light chain predicts cerebellar atrophy and clinical progression in spinocerebellar ataxia

Coarelli, Giulia ; Darios, Frederic ; Petit, Emilien ; Dorgham, Karim ; Adanyeguh, Isaac ; Petit, Elodie ; Brice, Alexis ; Mochel, Fanny ; Durr, Alexandra

Neurobiology of disease, 2021-06, Vol.153, p.105311-105311, Article 105311 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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9
Monogenic PD in Brazil: a step towards precision medicine
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Artigo
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Monogenic PD in Brazil: a step towards precision medicine

Courtin, Thomas ; Brice, Alexis

Arquivos de neuro-psiquiatria, 2021-07, Vol.79 (7), p.563-564 [Periódico revisado por pares]

Sao Paulo: Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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10
Parkin deficiency modulates NLRP3 inflammasome activation by attenuating an A20‐dependent negative feedback loop
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Artigo
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Parkin deficiency modulates NLRP3 inflammasome activation by attenuating an A20‐dependent negative feedback loop

Mouton‐Liger, François ; Rosazza, Thibault ; Sepulveda‐Diaz, Julia ; Ieang, Amélie ; Hassoun, Sidi‐Mohamed ; Claire, Emilie ; Mangone, Graziella ; Brice, Alexis ; Michel, Patrick P. ; Corvol, Jean‐Christophe ; Corti, Olga

Glia, 2018-08, Vol.66 (8), p.1736-1751 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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