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Material Type: Artigo
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Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disordersSchluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; Chatron, Nicolas ; Rollat-Farnier, Pierre-Antoine ; Bardel, Claire ; Afenjar, Alexandra ; Amblard, Florence ; Amiel, Jeanne ; Blesson, Sophie ; Callier, Patrick ; Capri, Yline ; Collignon, Patrick ; Cordier, Marie-Pierre ; Coubes, Christine ; Demeer, Benedicte ; Chaussenot, Annabelle ; Demurger, Florence ; Devillard, Françoise ; Doco-Fenzy, Martine ; Dupont, Céline ; Dupont, Jean-Michel ; Dupuis-Girod, Sophie ; Faivre, Laurence ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Guerrot, Anne-Marie ; Houlier, Marine ; Isidor, Bertrand ; Jaillard, Sylvie ; Joly-Hélas, Géraldine ; Kremer, Valérie ; Lacombe, Didier ; Le Caignec, Cédric ; Lebbar, Aziza ; Lebrun, Marine ; Lesca, Gaetan ; Lespinasse, James ; Levy, Jonathan ; Malan, Valérie ; Mathieu-Dramard, Michele ; Masson, Julie ; Masurel-Paulet, Alice ; Mignot, Cyril ; Missirian, Chantal ; Morice-Picard, Fanny ; Moutton, Sébastien ; Nadeau, Gwenaël ; Pebrel-Richard, Céline ; Odent, Sylvie ; Paquis-Flucklinger, Véronique ; Pasquier, Laurent ; Philip, Nicole ; Plutino, Morgane ; Pons, Linda ; Portnoï, Marie-France ; Prieur, Fabienne ; Puechberty, Jacques ; Putoux, Audrey ; Rio, Marlène ; Rooryck-Thambo, Caroline ; Rossi, Massimiliano ; Sarret, Catherine ; Satre, Véronique ; Siffroi, Jean-Pierre ; Till, Marianne ; Touraine, Renaud ; Toutain, Annick ; Toutain, Jérome ; Valence, Stéphanie ; Verloes, Alain ; Whalen, Sandra ; Edery, Patrick ; Tabet, Anne-Claude ; Sanlaville, DamienJournal of medical genetics, 2019-08, Vol.56 (8), p.526-535 [Periódico revisado por pares]England: BMJ Publishing Group LTDTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disordersSchluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; Chatron, Nicolas ; Rollat-Farnier, Pierre-Antoine ; Bardel, Claire ; Afenjar, Alexandra ; Amblard, Florence ; Amiel, Jeanne ; Blesson, Sophie ; Callier, Patrick ; Capri, Yline ; Collignon, Patrick ; Cordier, Marie-Pierre ; Coubes, Christine ; Demeer, Benedicte ; Chaussenot, Annabelle ; Demurger, Florence ; Devillard, Françoise ; Doco-Fenzy, Martine ; Dupont, Céline ; Dupont, Jean-Michel ; Dupuis-Girod, Sophie ; Faivre, Laurence ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Guerrot, Anne-Marie ; Houlier, Marine ; Isidor, Bertrand ; Jaillard, Sylvie ; Joly-Hélas, Géraldine ; Kremer, Valérie ; Lacombe, Didier ; Le Caignec, Cédric ; Lebbar, Aziza ; Lebrun, Marine ; Lesca, Gaetan ; Lespinasse, James ; Levy, Jonathan ; Malan, Valérie ; Mathieu-Dramard, Michele ; Masson, Julie ; Masurel-Paulet, Alice ; Mignot, Cyril ; Missirian, Chantal ; Morice-Picard, Fanny ; Moutton, Sébastien ; Nadeau, Gwenaël ; Pebrel-Richard, Céline ; Odent, Sylvie ; Paquis-Flucklinger, Véronique ; Pasquier, Laurent ; Philip, Nicole ; Plutino, Morgane ; Pons, Linda ; Portnoï, Marie-France ; Prieur, Fabienne ; Puechberty, Jacques ; Putoux, Audrey ; Rio, Marlène ; Rooryck-Thambo, Caroline ; Rossi, Massimiliano ; Sarret, Catherine ; Satre, Véronique ; Siffroi, Jean-Pierre ; Till, Marianne ; Touraine, Renaud ; Toutain, Annick ; Toutain, Jérome ; Valence, Stéphanie ; Verloes, Alain ; Whalen, Sandra ; Edery, Patrick ; Tabet, Anne-Claude ; Sanlaville, DamienJournal of medical genetics, 2019-08, Vol.56 (8), p.526-535 [Periódico revisado por pares]BMJ Publishing GroupTexto completo disponível |