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1	Material Type: Artigo		BRCA1 frameshift variants leading to extended incorrect protein C termini Nepomuceno, Thales C. ; Foo, Tzeh Keong ; Richardson, Marcy E. ; Ranola, John Michael O. ; Weyandt, Jamie ; Varga, Matthew J. ; Alarcon, Amaya ; Gutierrez, Diana ; von Wachenfeldt, Anna ; Eriksson, Daniel ; Kim, Raymond ; Armel, Susan ; Iversen, Edwin ; Couch, Fergus J. ; Borg, Åke ; Xia, Bing ; Carvalho, Marcelo A. ; Monteiro, Alvaro N.A. HGG advances, 2023-10, Vol.4 (4), p.100240-100240, Article 100240 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
2	Material Type: Artigo		Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis Zhang, Sai ; Cooper-Knock, Johnathan ; Weimer, Annika K. ; Shi, Minyi ; Moll, Tobias ; Marshall, Jack N.G. ; Harvey, Calum ; Nezhad, Helia Ghahremani ; Franklin, John ; Souza, Cleide dos Santos ; Ning, Ke ; Wang, Cheng ; Li, Jingjing ; Dilliott, Allison A. ; Farhan, Sali ; Elhaik, Eran ; Pasniceanu, Iris ; Livesey, Matthew R. ; Eitan, Chen ; Hornstein, Eran ; Kenna, Kevin P. ; Blair, Ian ; Wray, Naomi R. ; Kiernan, Matthew ; Mitne Neto, Miguel ; Chio, Adriano ; Cauchi, Ruben ; Robberecht, Wim ; van Damme, Philip ; Corcia, Philippe ; Couratier, Philippe ; Hardiman, Orla ; McLaughin, Russell ; Gotkine, Marc ; Drory, Vivian ; Ticozzi, Nicola ; Silani, Vincenzo ; Veldink, Jan H. ; van den Berg, Leonard H. ; de Carvalho, Mamede ; Mora Pardina, Jesus S. ; Povedano, Monica ; Andersen, Peter ; Weber, Markus ; Başak, Nazli A. ; Al-Chalabi, Ammar ; Shaw, Chris ; Shaw, Pamela J. ; Morrison, Karen E. ; Landers, John E. ; Glass, Jonathan D. ; Veldink, Jan H. ; Ferraiuolo, Laura ; Shaw, Pamela J. ; Snyder, Michael P. Neuron (Cambridge, Mass.), 2022-03, Vol.110 (6), p.992-1008.e11 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
3	Material Type: Artigo		Rare Variant Burden Analysis within Enhancers Identifies CAV1 as an ALS Risk Gene Cooper-Knock, Johnathan ; Zhang, Sai ; Kenna, Kevin P. ; Moll, Tobias ; Franklin, John P. ; Allen, Samantha ; Nezhad, Helia Ghahremani ; Iacoangeli, Alfredo ; Yacovzada, Nancy Y. ; Eitan, Chen ; Hornstein, Eran ; Elhaik, Eran ; Celadova, Petra ; Bose, Daniel ; Farhan, Sali ; Fishilevich, Simon ; Lancet, Doron ; Morrison, Karen E. ; Shaw, Christopher E. ; Al-Chalabi, Ammar ; Blair, Ian ; Wray, Naomi ; Kiernan, Matthew ; Neto, Miguel Mitne ; Chio, Adriano ; Cauchi, Ruben ; Robberecht, Wim ; van Damme, Philip ; Corcia, Phillippe ; Couratier, Phillipe ; Hardiman, Orla ; McLaughlin, Russel ; Gotkine, Marc ; Drory, Vivan ; Ticozzi, Nicola ; Silani, Vincenzo ; Veldink, Jan ; van den Berg, Leonard ; de Carvalho, Mamede ; Pardina, Jesus Mora ; Povedano, Monica ; Andersen, Peter ; Wber, Markus ; Başak, Nazli ; Al-Chalabi, Ammar ; Shaw, Christopher ; Shaw, Pamela ; Morrison, Karen ; Landers, John ; Glass, Jonathan ; Veldink, Jan H. ; Kirby, Janine ; Snyder, Michael P. ; Shaw, Pamela J. Cell reports (Cambridge), 2020-12, Vol.33 (9), p.108456-108456, Article 108456 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
4	Material Type: Artigo		Lung inflammatory environments differentially alter mesenchymal stromal cell behavior Abreu, Soraia C ; Rolandsson Enes, Sara ; Dearborn, Jacob ; Goodwin, Meagan ; Coffey, Amy ; Borg, Zachary D ; Dos Santos, Claúdia C ; Wargo, Matthew J ; Cruz, Fernanda F ; Loi, Roberto ; DeSarno, Michael ; Ashikaga, Takamuru ; Antunes, Mariana A ; Rocco, Patricia R M ; Liu, Kathleen D ; Lee, Jae-Woo ; Matthay, Michael A ; McKenna, David H ; Weiss, Daniel J American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 2019-12, Vol.317 (6), p.L823-L831 [Periódico revisado por pares] United States: American Physiological Society Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
5	Material Type: Artigo		Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort Vollstedt, Eva‐Juliane ; Padmanabhan, Shalini ; Brice, Alexis ; Tesson, Christelle ; Vidailhet, Marie ; Hentati, Faycel ; Mirelman, Anat ; Fahn, Stanley ; Brüggemann, Norbert ; Foroud, Tatiana ; Tolosa, Eduardo ; Garrido, Alicia ; Annesi, Grazia ; Correia Guedes, Leonor ; Petrucci, Simona ; Fedotova, Ekaterina Y. ; Alvarez, Victoria ; Menéndez‐González, Manuel ; Gómez‐Garre, Pilar ; Mir, Pablo ; Belin, Andrea Carmine ; Jankovic, Joseph ; Nishioka, Kenya ; Funayama, Manabu ; Clarimon, Jordi ; Williams‐Gray, Caroline H. ; Camacho, Marta ; Puschmann, Andreas ; Carr, Jonathan ; Ferese, Rosangela ; Gambardella, Stefano ; Chase, Bruce ; Markopoulou, Katerina ; Toda, Tatsushi ; Lynch, Timothy ; Carvalho Aguiar, Patricia ; Saunders‐Pullman, Rachel ; Skorvanek, Matej ; Garraux, Gaetan ; Chung, Sun Ju ; Klivényi, Péter ; Kostic, Vladimir S. ; Borges, Vanderci ; Spitz, Mariana ; Riess, Olaf ; Valente, Enza Maria ; Corvol, Jean‐Christophe ; Klein, Christine ; Aasly, Jan O. ; Abramycheva, Natalya Y. ; Al‐Mubarak, Bashayer ; Ferraz, Henrique Ballalai ; Barrett, Matthew J. ; Başak, A. Nazlı ; Boon, Agnita J. W. ; Borges, Vanderci ; Borngräber, Friederike ; Bozi, Maria ; Bressman, Susan ; Brice, Alexis ; Belin, Andrea Carmine ; Cornejo‐Olivas, Mario ; Chung, Sun Ju ; Crosiers, David ; Carvalho Aguiar, Patricia ; Fahn, Stanley ; Fedotova, Ekaterina Y. ; Foroud, Tatiana ; Giladi, Nir ; Gómez‐Garre, Pilar ; Hattori, Nobutaka ; Hertz, Jens Michael ; Illarioshkin, Sergey N. ; Kievit, Anneke A. ; Koziorowski, Dariusz ; Krüger, Rejko ; Kühn, Andrea A. ; Kuhlenbäumer, Gregor ; Lim, Jia Lun ; Lin, Chin‐Hsien ; Markopoulou, Katerina ; Menéndez‐González, Manuel ; Mirelman, Anat ; Morris, Huw ; Pachchek, Sinthuja ; Puschmann, Andreas ; Rossi, Malco ; Sammler, Esther M. ; Satake, Wataru ; Stefanis, Leonidas ; Soto‐Beasley, Alexandra I. ; Spitz, Mariana ; Suchowersky, Oksana ; Tan, Eng‐King ; Tesson, Christelle ; Toda, Tatsushi ; Torres‐Ramirez, Luis ; Tumas, Vitor ; Uyguner, Oya ; Wu, Yih‐Ru Movement disorders, 2023-02, Vol.38 (2), p.286-303 [Periódico revisado por pares] Hoboken, USA: John Wiley & Sons, Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
6	Material Type: Artigo		Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk Wilcox, Naomi ; Dumont, Martine ; González-Neira, Anna ; Carvalho, Sara ; Joly Beauparlant, Charles ; Crotti, Marco ; Luccarini, Craig ; Soucy, Penny ; Dubois, Stéphane ; Nuñez-Torres, Rocio ; Pita, Guillermo ; Gardner, Eugene J ; Dennis, Joe ; Alonso, M Rosario ; Álvarez, Nuria ; Baynes, Caroline ; Collin-Deschesnes, Annie Claude ; Desjardins, Sylvie ; Becher, Heiko ; Behrens, Sabine ; Bolla, Manjeet K ; Castelao, Jose E ; Chang-Claude, Jenny ; Cornelissen, Sten ; Dörk, Thilo ; Engel, Christoph ; Gago-Dominguez, Manuela ; Guénel, Pascal ; Hadjisavvas, Andreas ; Hahnen, Eric ; Hartman, Mikael ; Herráez, Belén ; Jung, Audrey ; Keeman, Renske ; Kiechle, Marion ; Li, Jingmei ; Loizidou, Maria A ; Lush, Michael ; Michailidou, Kyriaki ; Panayiotidis, Mihalis I ; Sim, Xueling ; Teo, Soo Hwang ; Tyrer, Jonathan P ; van der Kolk, Lizet E ; Wahlström, Cecilia ; Wang, Qin ; Perry, John R B ; Benitez, Javier ; Schmidt, Marjanka K ; Schmutzler, Rita K ; Pharoah, Paul D P ; Droit, Arnaud ; Dunning, Alison M ; Kvist, Anders ; Devilee, Peter ; Easton, Douglas F ; Simard, Jacques Nature genetics, 2023-09, Vol.55 (9), p.1435-1439 [Periódico revisado por pares] United States: Nature Publishing Group Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
7	Material Type: Artigo		Differential effects of the cystic fibrosis lung inflammatory environment on mesenchymal stromal cells Abreu, Soraia C ; Hampton, Thomas H ; Hoffman, Evan ; Dearborn, Jacob ; Ashare, Alix ; Singh Sidhu, Karatatiwant ; Matthews, Dwight E ; McKenna, David H ; Amiel, Eyal ; Barua, Jayita ; Krasnodembskaya, Anna ; English, Karen ; Mahon, Bernard ; Dos Santos, Claudia ; Cruz, Fernanda F ; Chambers, Daniel C ; Liu, Kathleen D ; Matthay, Michael A ; Cramer, Robert A ; Stanton, Bruce A ; Rocco, Patricia R M ; Wargo, Matthew J ; Weiss, Daniel J ; Rolandsson Enes, Sara American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 2020-12, Vol.319 (6), p.L908-L925 [Periódico revisado por pares] United States: American Physiological Society Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
8	Material Type: Artigo		Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa Friedman, James S. ; Ray, Joseph W. ; Waseem, Naushin ; Johnson, Kory ; Brooks, Matthew J. ; Hugosson, Therése ; Breuer, Debra ; Branham, Kari E. ; Krauth, Daniel S. ; Bowne, Sara J. ; Sullivan, Lori S. ; Ponjavic, Vesna ; Gränse, Lotta ; Khanna, Ritu ; Trager, Edward H. ; Gieser, Linn M. ; Hughbanks-Wheaton, Dianna ; Cojocaru, Radu I. ; Ghiasvand, Noor M. ; Chakarova, Christina F. ; Abrahamson, Magnus ; Göring, Harald H.H. ; Webster, Andrew R. ; Birch, David G. ; Abecasis, Goncalo R. ; Fann, Yang ; Bhattacharya, Shomi S. ; Daiger, Stephen P. ; Heckenlively, John R. ; Andréasson, Sten ; Swaroop, Anand American journal of human genetics, 2009-06, Vol.84 (6), p.792-800 [Periódico revisado por pares] Cambridge, MA: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
9	Material Type: Artigo		Tau and neurofilament light‐chain as fluid biomarkers in spinocerebellar ataxia type 3 Garcia‐Moreno, Hector ; Prudencio, Mercedes ; Thomas‐Black, Gilbert ; Solanky, Nita ; Jansen‐West, Karen R. ; Hanna AL‐Shaikh, Rana ; Heslegrave, Amanda ; Zetterberg, Henrik ; Santana, Magda M. ; Pereira de Almeida, Luis ; Vasconcelos‐Ferreira, Ana ; Januário, Cristina ; Infante, Jon ; Faber, Jennifer ; Klockgether, Thomas ; Reetz, Kathrin ; Raposo, Mafalda ; Ferreira, Ana F. ; Lima, Manuela ; Schöls, Ludger ; Synofzik, Matthis ; Hübener‐Schmid, Jeannette ; Puschmann, Andreas ; Gorcenco, Sorina ; Wszolek, Zbigniew K. ; Petrucelli, Leonard ; Giunti, Paola European journal of neurology, 2022-08, Vol.29 (8), p.2439-2452 [Periódico revisado por pares] England: John Wiley & Sons, Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por
10	Material Type: Artigo		YAP/TAZ-Dependent Reprogramming of Colonic Epithelium Links ECM Remodeling to Tissue Regeneration Yui, Shiro ; Azzolin, Luca ; Maimets, Martti ; Pedersen, Marianne Terndrup ; Fordham, Robert P. ; Hansen, Stine L. ; Larsen, Hjalte L. ; Guiu, Jordi ; Alves, Mariana R.P. ; Rundsten, Carsten F. ; Johansen, Jens V. ; Li, Yuan ; Madsen, Chris D. ; Nakamura, Tetsuya ; Watanabe, Mamoru ; Nielsen, Ole H. ; Schweiger, Pawel J. ; Piccolo, Stefano ; Jensen, Kim B. Cell stem cell, 2018-01, Vol.22 (1), p.35-49.e7 [Periódico revisado por pares] United States: Elsevier Inc Texto completo disponível Exibir Online Detalhes Resenhas & Tags Mais Opções Nº de Citações Citações Citado por

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