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Material Type: Artigo
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Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD CohortVollstedt, Eva‐Juliane ; Padmanabhan, Shalini ; Brice, Alexis ; Tesson, Christelle ; Vidailhet, Marie ; Hentati, Faycel ; Mirelman, Anat ; Fahn, Stanley ; Brüggemann, Norbert ; Foroud, Tatiana ; Tolosa, Eduardo ; Garrido, Alicia ; Annesi, Grazia ; Correia Guedes, Leonor ; Petrucci, Simona ; Fedotova, Ekaterina Y. ; Alvarez, Victoria ; Menéndez‐González, Manuel ; Gómez‐Garre, Pilar ; Mir, Pablo ; Belin, Andrea Carmine ; Jankovic, Joseph ; Nishioka, Kenya ; Funayama, Manabu ; Clarimon, Jordi ; Williams‐Gray, Caroline H. ; Camacho, Marta ; Puschmann, Andreas ; Carr, Jonathan ; Ferese, Rosangela ; Gambardella, Stefano ; Chase, Bruce ; Markopoulou, Katerina ; Toda, Tatsushi ; Lynch, Timothy ; Carvalho Aguiar, Patricia ; Saunders‐Pullman, Rachel ; Skorvanek, Matej ; Garraux, Gaetan ; Chung, Sun Ju ; Klivényi, Péter ; Kostic, Vladimir S. ; Borges, Vanderci ; Spitz, Mariana ; Riess, Olaf ; Valente, Enza Maria ; Corvol, Jean‐Christophe ; Klein, Christine ; Aasly, Jan O. ; Abramycheva, Natalya Y. ; Al‐Mubarak, Bashayer ; Ferraz, Henrique Ballalai ; Barrett, Matthew J. ; Başak, A. Nazlı ; Boon, Agnita J. W. ; Borges, Vanderci ; Borngräber, Friederike ; Bozi, Maria ; Bressman, Susan ; Brice, Alexis ; Belin, Andrea Carmine ; Cornejo‐Olivas, Mario ; Chung, Sun Ju ; Crosiers, David ; Carvalho Aguiar, Patricia ; Fahn, Stanley ; Fedotova, Ekaterina Y. ; Foroud, Tatiana ; Giladi, Nir ; Gómez‐Garre, Pilar ; Hattori, Nobutaka ; Hertz, Jens Michael ; Illarioshkin, Sergey N. ; Kievit, Anneke A. ; Koziorowski, Dariusz ; Krüger, Rejko ; Kühn, Andrea A. ; Kuhlenbäumer, Gregor ; Lim, Jia Lun ; Lin, Chin‐Hsien ; Markopoulou, Katerina ; Menéndez‐González, Manuel ; Mirelman, Anat ; Morris, Huw ; Pachchek, Sinthuja ; Puschmann, Andreas ; Rossi, Malco ; Sammler, Esther M. ; Satake, Wataru ; Stefanis, Leonidas ; Soto‐Beasley, Alexandra I. ; Spitz, Mariana ; Suchowersky, Oksana ; Tan, Eng‐King ; Tesson, Christelle ; Toda, Tatsushi ; Torres‐Ramirez, Luis ; Tumas, Vitor ; Uyguner, Oya ; Wu, Yih‐RuMovement disorders, 2023-02, Vol.38 (2), p.286-303 [Periódico revisado por pares]Hoboken, USA: John Wiley & Sons, IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer riskWilcox, Naomi ; Dumont, Martine ; González-Neira, Anna ; Carvalho, Sara ; Joly Beauparlant, Charles ; Crotti, Marco ; Luccarini, Craig ; Soucy, Penny ; Dubois, Stéphane ; Nuñez-Torres, Rocio ; Pita, Guillermo ; Gardner, Eugene J ; Dennis, Joe ; Alonso, M Rosario ; Álvarez, Nuria ; Baynes, Caroline ; Collin-Deschesnes, Annie Claude ; Desjardins, Sylvie ; Becher, Heiko ; Behrens, Sabine ; Bolla, Manjeet K ; Castelao, Jose E ; Chang-Claude, Jenny ; Cornelissen, Sten ; Dörk, Thilo ; Engel, Christoph ; Gago-Dominguez, Manuela ; Guénel, Pascal ; Hadjisavvas, Andreas ; Hahnen, Eric ; Hartman, Mikael ; Herráez, Belén ; Jung, Audrey ; Keeman, Renske ; Kiechle, Marion ; Li, Jingmei ; Loizidou, Maria A ; Lush, Michael ; Michailidou, Kyriaki ; Panayiotidis, Mihalis I ; Sim, Xueling ; Teo, Soo Hwang ; Tyrer, Jonathan P ; van der Kolk, Lizet E ; Wahlström, Cecilia ; Wang, Qin ; Perry, John R B ; Benitez, Javier ; Schmidt, Marjanka K ; Schmutzler, Rita K ; Pharoah, Paul D P ; Droit, Arnaud ; Dunning, Alison M ; Kvist, Anders ; Devilee, Peter ; Easton, Douglas F ; Simard, JacquesNature genetics, 2023-09, Vol.55 (9), p.1435-1439 [Periódico revisado por pares]United States: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Bone mineral density loci specific to the skull portray potential pleiotropic effects on craniosynostosisMedina-Gomez, Carolina ; Mullin, Benjamin H ; Chesi, Alessandra ; Prijatelj, Vid ; Kemp, John P ; Shochat-Carvalho, Chen ; Trajanoska, Katerina ; Wang, Carol ; Joro, Raimo ; Evans, Tavia E ; Schraut, Katharina E ; Li-Gao, Ruifang ; Ahluwalia, Tarunveer S ; Zillikens, M Carola ; Zhu, Kun ; Mook-Kanamori, Dennis O ; Evans, Daniel S ; Nethander, Maria ; Knol, Maria J ; Thorleifsson, Gudmar ; Prokic, Ivana ; Zemel, Babette ; Broer, Linda ; McGuigan, Fiona E ; van Schoor, Natasja M ; Reppe, Sjur ; Pawlak, Mikolaj A ; Ralston, Stuart H ; van der Velde, Nathalie ; Lorentzon, Mattias ; Stefansson, Kari ; Adams, Hieab H H ; Wilson, Scott G ; Ikram, M Arfan ; Walsh, John P ; Lakka, Timo A ; Gautvik, Kaare M ; Wilson, James F ; Orwoll, Eric S ; van Duijn, Cornelia M ; Bønnelykke, Klaus ; Uitterlinden, Andre G ; Styrkársdóttir, Unnur ; Akesson, Kristina E ; Spector, Timothy D ; Tobias, Jonathan H ; Ohlsson, Claes ; Felix, Janine F ; Bisgaard, Hans ; Grant, Struan F A ; Richards, J Brent ; Evans, David M ; van der Eerden, Bram ; van de Peppel, Jeroen ; Ackert-Bicknell, Cheryl ; Karasik, David ; Kague, Erika ; Rivadeneira, FernandoCommunications biology, 2023-07, Vol.6 (1), p.691-691, Article 691 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Differential effects of the cystic fibrosis lung inflammatory environment on mesenchymal stromal cellsAbreu, Soraia C ; Hampton, Thomas H ; Hoffman, Evan ; Dearborn, Jacob ; Ashare, Alix ; Singh Sidhu, Karatatiwant ; Matthews, Dwight E ; McKenna, David H ; Amiel, Eyal ; Barua, Jayita ; Krasnodembskaya, Anna ; English, Karen ; Mahon, Bernard ; Dos Santos, Claudia ; Cruz, Fernanda F ; Chambers, Daniel C ; Liu, Kathleen D ; Matthay, Michael A ; Cramer, Robert A ; Stanton, Bruce A ; Rocco, Patricia R M ; Wargo, Matthew J ; Weiss, Daniel J ; Rolandsson Enes, SaraAmerican journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 2020-12, Vol.319 (6), p.L908-L925 [Periódico revisado por pares]United States: American Physiological SocietyTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Ecstasy-induced cell death in cortical neuronal cultures is serotonin 2A-receptor-dependent and potentiated under hyperthermiaCapela, J.P. ; Ruscher, K. ; Lautenschlager, M. ; Freyer, D. ; Dirnagl, U. ; Gaio, A.R. ; Bastos, M.L. ; Meisel, A. ; Carvalho, F.Neuroscience, 2006, Vol.139 (3), p.1069-1081 [Periódico revisado por pares]Oxford: Elsevier LtdTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Nitric Oxide Stimulates the Proliferation of Neural Stem Cells Bypassing the Epidermal Growth Factor ReceptorCarreira, Bruno Pereira ; Morte, Maria Inês ; Inácio, Ângela ; Costa, Gabriel ; Rosmaninho‐Salgado, Joana ; Agasse, Fabienne ; Carmo, Anália ; Couceiro, Patrícia ; Brundin, Patrik ; Ambrósio, António Francisco ; Carvalho, Caetana Monteiro ; Araújo, Inês MariaStem cells (Dayton, Ohio), 2010-07, Vol.28 (7), p.1219-1230 [Periódico revisado por pares]Hoboken: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley CompanyTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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PRIMARY AND SECONDARY GLOMERULONEPHRITIDES 1Proletov, I. ; Sipovskii, V. ; Smirnov, A. ; Hayashi, N. ; Akiyama, S. ; Okuyama, H. ; Atsumi, H. ; Adachi, H. ; Imai, E. ; Prasad, N. ; Jaiswal, A. ; Agarwal, V. ; Rai, M. ; Moon, S. J. ; Faria, B. ; Matos, A. C. ; Daha, M. R. ; Pestana, M. ; Carlsson, M. C. ; Segelmark, M. ; Loiacono, E. ; Peruzzi, L. ; Vergano, L. ; Gallo, R. ; Puccinelli, M. P. ; Lastauka, I. ; Yoshimura, A. ; Jia, N.-Y. ; Vikse, B. E. ; Gallieni, M. ; D'Amico, M. ; Jorge Enrique, R.-R. ; Park, S. ; Yazici, H. ; Kilicaslan, I. ; Sever, M. S. ; Okado, T. ; Rai, T. ; Labropoulou, I. ; Kouri, N. M. ; Efstratiadis, G. ; Mircescu, G. ; Taran, L. ; Watanabe, M. ; Wada, Y. ; Matsumoto, K. ; Kuno, Y. ; Yamamoto, Y. ; Iseri, K. ; Gniewek, K. ; Krajewska, M. ; Jakuszko, K. ; Koscielska-Kasprzak, K. ; Klinger, M. ; Nunes, A. T. ; Mariz, E. ; Pereira, E. ; Kim, H. J. ; Oliveira, C. B. L. ; Fernandes, G. V. ; Burdese, M. ; Biancone, L. ; Nakai, K. ; Fujii, H. ; Tasaki, K. ; Fukami, K. ; Hara, S. ; Nishi, S. ; Mise, K. ; Wang, H. ; Avram, A. ; ivko, M. ; Cori , M. ; Jelakovi , B. ; Zhang, Y.-H. ; Nan, L. ; Nagasawa, Y. ; Shinzawa, M. ; Kida, A. ; Nakanishi, T. ; Ivkovic, V. ; Laganovic, M. ; Dika, Z. ; Jelakovic, B. ; Gigliotti, P. ; Leone, F. ; Mollica, A. ; Bonofilgio, R. ; Kosuru, S. ; Prabhu, R. A. ; Guddattu, V. ; Coric, M. ; Fodor, L. ; Kate, P. ; Korpe, J. ; Jeloka, T. ; Gutierrez, E. ; Hernandez, E. ; Sevillano, A. ; Cavero, T.Nephrology, dialysis, transplantation, 2014-05, Vol.29 (suppl 3), p.iii186-iii200 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Ata de Congresso
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Hindlimb postural asymmetry induced by unilateral brain injury: evidence for extra spinal mechanismLukoyanov, Nikolay ; Carvalho, Liliana S. ; Watanabe, Hiroyuki ; Zhang, Mengliang ; Sarkisyan, Daniil ; Kononenko, Olga ; Bazov, Igor ; Iakovleva, Tatiana ; Schouenborg, Jens ; Bakalkin, Georgy3rd Joint Symposium of the International and National Neurotrauma Societies and AANS/CNS,Toronto, Canada,2018-08-11 - 2018-08-16, 2018, Vol.35 (16) [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Effect of 3,4-Methylenedioxyamphetamine on Dendritic Spines Dynamics in Rat Neocortical Neurons - Involvement of Heat Shock Protein 27Ruscher, Karsten ; Fernandes, Eduarda ; Capela, João Paulo ; Bastos, Maria de Lourdes ; Wieloch, Tadeusz ; Dirnagl, Ulrich ; Meisel, Andreas ; Carvalho, FélixBrain research, 2011, Vol.1370, p.43 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis PigmentosaFriedman, James S. ; Ray, Joseph W. ; Waseem, Naushin ; Johnson, Kory ; Brooks, Matthew J. ; Hugosson, Therése ; Breuer, Debra ; Branham, Kari E. ; Krauth, Daniel S. ; Bowne, Sara J. ; Sullivan, Lori S. ; Ponjavic, Vesna ; Gränse, Lotta ; Khanna, Ritu ; Trager, Edward H. ; Gieser, Linn M. ; Hughbanks-Wheaton, Dianna ; Cojocaru, Radu I. ; Ghiasvand, Noor M. ; Chakarova, Christina F. ; Abrahamson, Magnus ; Göring, Harald H.H. ; Webster, Andrew R. ; Birch, David G. ; Abecasis, Goncalo R. ; Fann, Yang ; Bhattacharya, Shomi S. ; Daiger, Stephen P. ; Heckenlively, John R. ; Andréasson, Sten ; Swaroop, AnandAmerican journal of human genetics, 2009-06, Vol.84 (6), p.792-800 [Periódico revisado por pares]Cambridge, MA: Elsevier IncTexto completo disponível |