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Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome
Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome
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Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome

Anelisa Gollo Dantas Marcos Leite Santoro; Natalia Nunes; Claudia Berlim de Mello; Larissa Salustiano Evangelista Pimenta; Vera Ayres Meloni; Diogo Cordeiro Queiroz Soares; Sintia Nogueira Belangero; Gianna Carvalheira; Chong Ae Kim

Human genetics v. 138, n. 1, p. 93-103, 2019

New York 2019

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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A new mechanism of dominance in hypophosphatasia: the mutated protein can disturb the cell localization of the wild-type protein
A new mechanism of dominance in hypophosphatasia: the mutated protein can disturb the cell localization of the wild-type protein
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A new mechanism of dominance in hypophosphatasia: the mutated protein can disturb the cell localization of the wild-type protein

Lia-Baldini, A. S. ; Brun-Heath, I. ; Carrion, C. ; Simon-Bouy, B. ; Serre, J. L. ; Nunes, M. E. ; Mornet, E.

Human genetics, 2008-05, Vol.123 (4), p.429-432 [Periódico revisado por pares]

Berlin/Heidelberg: Springer-Verlag

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A molecular approach to dominance in hypophosphatasia
A molecular approach to dominance in hypophosphatasia
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A molecular approach to dominance in hypophosphatasia

Lia-Baldini, A S ; Muller, F ; Taillandier, A ; Gibrat, J F ; Mouchard, M ; Robin, B ; Simon-Bouy, B ; Serre, J L ; Aylsworth, A S ; Bieth, E ; Delanote, S ; Freisinger, P ; Hu, J C ; Krohn, H P ; Nunes, M E ; Mornet, E

Human genetics, 2001-07, Vol.109 (1), p.99-108 [Periódico revisado por pares]

Germany: Springer Verlag

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Gene symbol: SLC3A1. Disease: Cystinuria
Gene symbol: SLC3A1. Disease: Cystinuria
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Gene symbol: SLC3A1. Disease: Cystinuria

Nunes, V ; Font-Llitjos, Mariona ; Jimenez-Vidal, Maite ; Bisceglia, Luigi ; Di Perna, Michele ; de Sanctis, Luisa ; Rousaud, Ferran ; Zelante, Leopoldo ; Palacin, Manuel ; Nunes, Virginia

Human genetics, 2005-05, Vol.116 (6), p.541-541 [Periódico revisado por pares]

Germany: Springer Nature B.V

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Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria
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Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria

Nunes, V ; Font-Llitjós, M ; Jiménez-Vidal, M ; Bisceglia, L ; Palacín, M

Human genetics, 2005-02, Vol.116 (3), p.241-241 [Periódico revisado por pares]

Germany

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Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria
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Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria

Nunes, V ; Font-Llitjós, M ; Jiménez-Vidal, M ; Biceglia, L ; Di Perna, M ; de Sanctis, L ; Rousaud, F ; Zelante, L ; Palacín, M ; Nunes, V

Human genetics, 2005-02, Vol.116 (3), p.232-232 [Periódico revisado por pares]

Germany: Springer Nature B.V

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Molecular analysis of the cystinuria disease gene : identification of four new mutations, one large deletion, and one polymorphism
Molecular analysis of the cystinuria disease gene : identification of four new mutations, one large deletion, and one polymorphism
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Molecular analysis of the cystinuria disease gene : identification of four new mutations, one large deletion, and one polymorphism

BISCEGLIA, L ; CALONGE, M. J ; ZELANTE, L ; PALACIN, M ; GASPARINI, P ; NUNES, V ; DELLO STROLOGO, L ; RIZZONI, G ; DE SANCTIS, L ; GALLUCI, M ; BECCIA, E ; TESTAR, X ; ZORZANO, A ; ESTIVILL, X

Human genetics, 1996-10, Vol.98 (4), p.447-451 [Periódico revisado por pares]

Heidelberg: Springer

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Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I
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Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I

Nunes, V ; Font-Llitjós, M ; Jiménez-Vidal, M ; Bisceglia, L ; Di Perna, M ; de Sanctis, L ; Rousaud, F ; Zelante, L ; Palacín, M

Human genetics, 2005-02, Vol.116 (3), p.231-231 [Periódico revisado por pares]

Germany: Springer Nature B.V

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Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria
Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria
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Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria

Nunes, V ; Font-Llitjós, M ; Jiménez-Vidal, M ; Bisceglia, L ; Di Perna, M ; de Sanctis, L ; Rousad, F ; Zelante, L ; Palacín, M

Human genetics, 2005-02, Vol.116 (3), p.242-242 [Periódico revisado por pares]

Germany

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Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I
Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I
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Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria, type non-I

Nunes, V ; Font-Llitjós, M ; Jiménez-Vidal, M ; Bisceglia, L ; Di Perna, M ; de Sanctis, L ; Rousaud, F ; Zelante, L ; Palacín, M

Human genetics, 2005-02, Vol.116 (3), p.237-237 [Periódico revisado por pares]

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Deste Autor:

  1. Carvalheira, G
  2. Meloni, V
  3. Mello, C
  4. Santoro, M
  5. Kim, C

Neste Assunto:

  1. Humans
  2. Cystinuria - Genetics
  3. Amino Acid Transport Systems, Basic - Genetics
  4. Mutation, Missense
  5. Codon, Nonsense

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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