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Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions
Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions
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Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions

Mariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Silvia C. A. L Souza; Ana E. C Billerbeck; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y Nishi

European Journal of Medical Genetics v. 53, n. 5, p. 234-238, 2010

Paris 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 282 2010 )(Acessar)

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Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions
Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions
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Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions

Mariana F. A. Funari Alexander A. L Jorge; Silvia C. A. L Souza; Ana E. C Billerbeck; Ivo J. P Arnhold; Berenice B Mendonca; Mirian Y Nishi

European Journal of Medical Genetics v. 53, n. 5, p. 234-238, 2010

Paris 2010

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 282 2010 )(Acessar)

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Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients
Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients
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Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients

Freire, Bruna L. ; Homma, Thais K. ; Funari, Mariana F.A. ; Lerario, Antônio M. ; Leal, Aline M. ; Velloso, Elvira D.R.P. ; Malaquias, Alexsandra C. ; Jorge, Alexander A.L.

European journal of medical genetics, 2018-03, Vol.61 (3), p.130-133 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Masson SAS

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Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions
Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions
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Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions

Funari, Mariana F.A ; Jorge, Alexander A.L ; Souza, Silvia C.A.L ; Billerbeck, Ana E.C ; Arnhold, Ivo J.P ; Mendonca, Berenice B ; Nishi, Mirian Y

European journal of medical genetics, 2010-09, Vol.53 (5), p.234-238 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Masson SAS

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Deste Autor:

  1. Jorge, A
  2. Mendonca, B
  3. Souza, S
  4. Funari, M
  5. Billerbeck, A

Neste Assunto:

  1. Fenótipos
  2. Genetics & Heredity
  3. Peso-Estatura
  4. Life Sciences & Biomedicine
  5. Deleção De Genes

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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