Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Tese de Doutorado
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O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínicoFreire, Bruna LuchezeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-10-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacionalFreire, Bruna LuchezeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-06-08Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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P53 gene mutation inducing hereditary cancer predisposition: case report of Li-Fraumeni syndrome; Mutação do Gene p53 induzindo predisposição hereditária ao câncer: relato de um caso da síndrome de Li-FraumeniPinto, Fernanda Nunes; Prudente, Fernanda Vilas Boas; Gonçalves, Marina Sahade; Silva, Priscilla Domene Vaccaro; Del Giglio, AuroRevista de Medicina; v. 81 n. 1-4 (2002); 42-46Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2002-12-20Acesso online |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Investigação genético-molecular da baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escalaFunari, Mariana Ferreira De AssisBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-06-27Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Molecular basis of hereditary cystic kidney diseases; Bases moleculares e celulares das nefropatias hereditárias císticasAmaral, Andressa Godoy; Onuchic, Luiz FernandoRevista de Medicina; v. 94 n. 4 (2015); 263-281Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2015-12-22Acesso online |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Diagnóstico da cardiomiopatia na distrofia muscular progressiva por ressonância magnética cardiovascular - correlação com tratamento, prognóstico e preditores genéticosSilva, Marly ConceiçãoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-08-08Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Expressão de CXCR7 e CXCR4 em em astrocitomas iniltrativos em relação ao tecido cerebral não neoplásico e sua interação com HIF1alfa e IDH1Bianco, André De MacedoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-09-12Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Estudos dos genes Tbx19 e Crhr1 em cães da raça poodle com hipercortisolismo ACTH-dependenteMarco, Viviani DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2010-04-29Acesso online |
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Material Type: Tese de Doutorado
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"Doença de Wilson: aspectos demográficos e fenotípicos relacionados ao genótipo ATP7B e estudo do haplótipo em portadores da mutação L708P"Deguti, Marta MitikoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2004-03-12Acesso online |
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Material Type: Artigo
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The repertoire of mutational signatures in human cancerAlexandrov, Ludmil B ; Kim, Jaegil ; Haradhvala, Nicholas J ; Huang, Mi Ni ; Tian Ng, Alvin Wei ; Wu, Yang ; Boot, Arnoud ; Covington, Kyle R ; Gordenin, Dmitry A ; Bergstrom, Erik N ; Islam, S M Ashiqul ; Lopez-Bigas, Nuria ; Klimczak, Leszek J ; McPherson, John R ; Morganella, Sandro ; Sabarinathan, Radhakrishnan ; Wheeler, David A ; Mustonen, Ville ; Getz, Gad ; Rozen, Steven G ; Stratton, Michael RNature (London), 2020-02, Vol.578 (7793), p.94-101 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |