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Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
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Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America

C. Y. Utagawa S. M. M Sugayama; E. M Ribeiro; D. R Bertola; E. R Baba; M. G Burin; E Lewis; J. C Coelho; A. H Fensom; M. J Marques-Dias; Claudette Hajaj Gonzales; C. A Kim; R Giugliani

Clinical Genetics v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999

1999

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2
Ohdo syndrome report on a brazilian girl with additional findings
Ohdo syndrome report on a brazilian girl with additional findings
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Ohdo syndrome report on a brazilian girl with additional findings

Vera Lúcia Gil da Silva Lopes Maria Leine Guion-Almeida

Elmont v.51, n.4, p.268-270, Apr. 1997 Clinical Genetics

Elmont 1997

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Mucopolysaccharidosis VII clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family
Mucopolysaccharidosis VII clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family
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Mucopolysaccharidosis VII clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family

I. Schwartz L. R Silva; S Leistner; L. A Todeschini; M. G Burin; J. M Pina-Neto; R. M Islam; G. N Shah; W. S Sly; R Giugliani

Clinical Genetics v. 64, n. 2, p. 172-175, 2003

Copenhagen 2003

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pdc 1337784 )(Acessar)

4
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America
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Infantile sialic acid storage disease report of the first case in South America

C. Y. Utagawa S. M. M Sugayama; E. M Ribeiro; D. R Bertola; E. R Baba; M. G Burin; E Lewis; J. C Coelho; A. H Fensom; M. J Marques-Dias; Claudette Hajaj Gonzales; C. A Kim; R Giugliani

Clinical Genetics v. 55, n. 5, p. 386-387, 1999

1999

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Ohdo syndrome report on a brazilian girl with additional findings
Ohdo syndrome report on a brazilian girl with additional findings
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Ohdo syndrome report on a brazilian girl with additional findings

Vera Lúcia Gil da Silva Lopes Maria Leine Guion-Almeida

Elmont v.51, n.4, p.268-270, Apr. 1997 Clinical Genetics

Elmont 1997

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Mucopolysaccharidosis VII clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family
Mucopolysaccharidosis VII clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family
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Mucopolysaccharidosis VII clinical, biochemical and molecular investigation of a Brazilian family

I. Schwartz L. R Silva; S Leistner; L. A Todeschini; M. G Burin; J. M Pina-Neto; R. M Islam; G. N Shah; W. S Sly; R Giugliani

Clinical Genetics v. 64, n. 2, p. 172-175, 2003

Copenhagen 2003

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pdc 1337784 )(Acessar)

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Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss
Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss
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Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss

Carla Rosenberg E L Freitas; D. T Uehara; M T B M Auricchio; S. S Costa; J Oiticica; A G Silva; Ana Cristina Victorino Krepischi; Regina Celia Mingroni Netto

Clinical Genetics Hoboken v. 89, n. 4, p. 473-477, Apr. 2017

Hoboken 2015

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8
Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum
Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum
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Richieri-Costa-Pereira syndrome expanding its phenotypicand genotypic spectrum

D R Bertola G Hsia; L Alvizi; A Gardham; E. L Wakeling; G. L Yamamoto; R. S Honjo; L. A. N Oliveira; R. C. Di Francesco; B A Perez; C A Kim; Maria Rita Passos-Bueno

Clinical Genetics Hoboken online, p. 1-12, Feb. 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 26383 2018 )(Acessar)

9
Congenital limb deficiency genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms
Congenital limb deficiency genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms
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Congenital limb deficiency genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms

Letícia Alves da Rocha Lucas Vieira Lacerda Pires; Guilherme Lopes Yamamoto; José Ricardo Magliocco Ceroni; Rachel Sayuri Honjo; Edgard de Novaes França Bisneto; Luiz Antônio Nunes Oliveira; Carla Rosenberg; Ana Cristina Victorino Krepischi; Maria Rita Passos-Bueno; Chong Ae Kim; Débora Romeo Bertola

Clinical Genetics Hoboken v. 100, n. 5, p. 615-623, 2021

Hoboken 2021

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Deste Autor:

  1. Bertola, D
  2. Giugliani, R
  3. Kim, C
  4. Burin, M
  5. Baba, E

Neste Assunto:

  1. Disostose Crâniofacial
  2. Genótipos
  3. Doenças Genéticas
  4. Surdez
  5. Malformações

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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