Neuroimaging findings in Mowat–Wilson syndrome a study of 54 patients

Livia Garavelli Ivan Ivanovski; Stefano Giuseppe Caraffi; Daniela Santodirocco; Marzia Pollazzon; Duccio Maria Cordelli; Ebtesam Abdalla; Patrizia Accorsi; Margaret P Adam; Chiara Baldo; Allan Bayat; Elga Belligni; Federico Bonvicini; Jeroen Breckpot; Bert Callewaert; Guido Cocchi; Goran Cuturilo; Koenraad Devriendt; Mary Beth Dinulos; Olivera Djuric; Roberta Epifanio; Francesca Faravelli; Debora Formisano; Lucio Giordano; Marina Grasso; Sabine Grønborg; Alessandro Iodice; Lorenzo Iughetti; Didier Lacombe; Massimo Maggi; Baris Malbora; Isabella Mammi; Sebastien Moutton; Rikke Møller; Petra Muschke; Manuela Napoli; Chiara Pantaleoni; Rosario Pascarella; Alessandro Pellicciari; Maria Luisa Poch-Olive; Federico Raviglione; Francesca Rivieri; Carmela Russo; Salvatore Savasta; Gioacchino Scarano; Angelo Selicorni; Margherita Silengo; Giovanni Sorge; Luigi Tarani; Luiz Gonzaga Tone; Annick Toutain; Aurelien Trimouille; Elvis Terci Valera; Samantha Schrier Vergano; Nicoletta Zanotta; Marcella Zollino; William B Dobyns; Alex R Paciorkowski

New York 2017

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2842762 Estantes Deslizantes )(Acessar)

Are women with pathogenic variants in PMS2 and MSH6 really at high lifetime risk of breast cancer?

Evans, D G ; Woodward, E R ; Lalloo, F ; Møller, P ; Sampson, J ; Burn, J ; Moeslein, G ; Capella, G

United States: Elsevier Limited

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Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

Dominguez-Valentin, Mev ; Crosbie, Emma J. ; Engel, Christoph ; Aretz, Stefan ; Macrae, Finlay ; Winship, Ingrid ; Capella, Gabriel ; Thomas, Huw ; Nakken, Sigve ; Hovig, Eivind ; Nielsen, Maartje ; Sijmons, Rolf H. ; Bertario, Lucio ; Bonanni, Bernardo ; Tibiletti, Maria Grazia ; Cavestro, Giulia Martina ; Mints, Miriam ; Gluck, Nathan ; Katz, Lior ; Heinimann, Karl ; Vaccaro, Carlos A. ; Green, Kate ; Lalloo, Fiona ; Hill, James ; Schmiegel, Wolff ; Vangala, Deepak ; Perne, Claudia ; Strauß, Hans-Georg ; Tecklenburg, Johanna ; Holinski-Feder, Elke ; Steinke-Lange, Verena ; Mecklin, Jukka-Pekka ; Plazzer, John-Paul ; Pineda, Marta ; Navarro, Matilde ; Vidal, Joan Brunet ; Kariv, Revital ; Rosner, Guy ; Piñero, Tamara Alejandra ; Gonzalez, María Laura ; Kalfayan, Pablo ; Ryan, Neil ; ten Broeke, Sanne W. ; Jenkins, Mark A. ; Sunde, Lone ; Bernstein, Inge ; Burn, John ; Greenblatt, Marc ; de Vos tot Nederveen Cappel, Wouter H. ; Della Valle, Adriana ; Lopez-Koestner, Francisco ; Alvarez, Karin ; Büttner, Reinhard ; Görgens, Heike ; Morak, Monika ; Holzapfel, Stefanie ; Hüneburg, Robert ; von Knebel Doeberitz, Magnus ; Loeffler, Markus ; Rahner, Nils ; Weitz, Jürgen ; Pylvänäinen, Kirsi ; Renkonen-Sinisalo, Laura ; Lepistö, Anna ; Auranen, Annika ; Hopper, John L. ; Win, Aung Ko ; Haile, Robert W. ; Lindor, Noralane M. ; Gallinger, Steven ; Le Marchand, Loïc ; Newcomb, Polly A. ; Figueiredo, Jane C. ; Thibodeau, Stephen N. ; Therkildsen, Christina ; Okkels, Henrik ; Ketabi, Zohreh ; Denton, Oliver G. ; Rødland, Einar Andreas ; Vasen, Hans ; Neffa, Florencia ; Esperon, Patricia ; Tjandra, Douglas ; Möslein, Gabriela ; Sampson, Julian R. ; Evans, D. Gareth ; Seppälä, Toni T. ; Møller, Pål

United States: Elsevier Inc

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Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants

Li, H.Y. ; Engel, C. ; Hoya, M. de la ; Peterlongo, P. ; Yannoukakos, D. ; Livraghi, L. ; Radice, P. ; Thomassen, M. ; Hansen, T.V.O. ; Gerdes, A.M. ; Nielsen, H.R. ; Caputo, S.M. ; Zambelli, A. ; Borg, A. ; Solano, A. ; Thomas, A. ; Parsons, M.T. ; Antoniou, A.C. ; Leslie, G. ; Yang, X. ; Chenevix-Trench, G. ; Caldes, T. ; Kwong, A. ; Pedersen, I.S. ; Lautrup, C.K. ; John, E.M. ; Terry, M.B. ; Hopper, J.L. ; Southey, M.C. ; Andrulis, I.L. ; Tischkowitz, M. ; Janavicius, R. ; Boonen, S.E. ; Kroeldrup, L. ; Varesco, L. ; Hamann, U. ; Vega, A. ; Palmero, E.I. ; Garber, J. ; Montagna, M. ; Asperen, C.J. van ; Foretova, L. ; Greene, M.H. ; Selkirk, T. ; Moller, P. ; Toland, A.E. ; Domchek, S.M. ; James, P.A. ; Thorne, H. ; Eccles, D.M. ; Nielsen, S.M. ; Manoukian, S. ; Pasini, B. ; Caligo, M.A. ; Lazaro, C. ; Kirk, J. ; Wappenschmidt, B. ; Spurdle, A.B. ; Couch, F.J. ; Schmutzler, R. ; Goldgar, D.E.

ELSEVIER SCIENCE INC

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The Manchester International Consensus Group recommendations for the management of gynecological cancers in Lynch syndrome

Crosbie, E.J. ; Ryan, N.A.J. ; Arends, M.J. ; Bosse, T. ; Burn, J. ; Cornes, J.M. ; Crawford, R. ; Eccles, D. ; Frayling, I.M. ; Ghaem-Maghami, S. ; Hampel, H. ; Kauff, N.D. ; Kitchener, H.C. ; Kitson, S.J. ; Manchanda, R. ; McMahon, R.F.T. ; Monahan, K.J. ; Menon, U. ; Moller, P. ; Moslein, G. ; Rosenthal, A. ; Sasieni, P. ; Seif, M.W. ; Singh, N. ; Skarrott, P. ; Snowsill, T.M. ; Steele, R. ; Tischkowitz, M. ; Evans, D.G. ; Sanchez, A.A. ; Bolton, J. ; Church, D. ; Donnelly, K. ; Edmondson, R.J. ; Gollop, P. ; Goodman, S. ; Hodgson, S. ; Lalloo, F. ; Lowry, A. ; Mcvey, R.J. ; Miles, T. ; Stormoken, A. ; Stringfellow, H. ; Wallace, A. ; Whyte, L. ; Wilkinson, N. ; Wilson, G. ; Wilson, J. ; Wood, N.

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Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

Dominguez-Valentin, M. ; Crosbie, E.J. ; Engel, C. ; Aretz, S. ; Macrae, F. ; Winship, I. ; Capella, G. ; Thomas, H. ; Nakken, S. ; Hovig, E. ; Nielsen, M. ; Sijmons, R.H. ; Bertario, L. ; Bonanni, B. ; Tibiletti, M.G. ; Cavestro, G.M. ; Mints, M. ; Gluck, N. ; Katz, L. ; Heinimann, K. ; Vaccaro, C.A. ; Green, K. ; Lalloo, F. ; Hill, J. ; Schmiegel, W. ; Vangala, D. ; Perne, C. ; Strauss, H.G. ; Tecklenburg, J. ; Holinski-Feder, E. ; Steinke-Lange, V. ; Mecklin, J.P. ; Plazzer, J.P. ; Pineda, M. ; Navarro, M. ; Vidal, J.B. ; Kariv, R. ; Rosner, G. ; Pinero, T.A. ; Gonzalez, M.L. ; Kalfayan, P. ; Ryan, N. ; Broeke, S.W. ten ; Jenkins, M.A. ; Sunde, L. ; Bernstein, I. ; Burn, J. ; Greenblatt, M. ; Cappel, W.H.D.T.N. ; Valle, A. della ; Lopez-Koestner, F. ; Alvarez, K. ; Buttner, R. ; Gorgens, H. ; Morak, M. ; Holzapfel, S. ; Huneburg, R. ; Doeberitz, M.V. ; Loeffler, M. ; Rahner, N. ; Weitz, J. ; Pylvanainen, K. ; Renkonen-Sinisalo, L. ; Lepisto, A. ; Auranen, A. ; Hopper, J.L. ; Win, A.K. ; Haile, R.W. ; Lindor, N.M. ; Gallinger, S. ; Marchand, L. le ; Newcomb, P.A. ; Figueiredo, J.C. ; Thibodeau, S.N. ; Therkildsen, C. ; Okkels, H. ; Ketabi, Z. ; Denton, O.G. ; Rodland, E.A. ; Vasen, H. ; Neffa, F. ; Esperon, P. ; Tjandra, D. ; Moslein, G. ; Sampson, J.R. ; Evans, D.G. ; Seppala, T.T. ; Moller, P.

SPRINGERNATURE

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Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

Dominguez-Valentin, M. ; Sampson, J.R. ; Seppala, T.T. ; Broeke, S.W. ten ; Plazzer, J.P. ; Nakken, S. ; Engel, C. ; Aretz, S. ; Jenkins, M.A. ; Sunde, L. ; Bernstein, I. ; Capella, G. ; Balaguer, F. ; Thomas, H. ; Evans, D.G. ; Burn, J. ; Greenblatt, M. ; Hovig, E. ; Cappel, W.H.D.T.N.C. ; Sijmons, R.H. ; Bertario, L. ; Tibiletti, M.G. ; Cavestro, G.M. ; Lindblom, A. ; Valle, A. della ; Lopez-Kostner, F. ; Gluck, N. ; Katz, L.H. ; Heinimann, K. ; Vaccaro, C.A. ; Buttner, R. ; Gorgens, H. ; Holinski-Feder, E. ; Morak, M. ; Holzapfel, S. ; Huneburg, R. ; Doeberitz, M.V. ; Loeffler, M. ; Rahner, N. ; Schackert, H.K. ; Steinke-Lange, V. ; Schmiegel, W. ; Vangala, D. ; Pylvanainen, K. ; Renkonen-Sinisalo, L. ; Hopper, J.L. ; Win, A.K. ; Haile, R.W. ; Lindor, N.M. ; Gallinger, S. ; Marchand, L. le ; Newcomb, P.A. ; Figueiredo, J.C. ; Thibodeau, S.N. ; Wadt, K. ; Therkildsen, C. ; Okkels, H. ; Ketabi, Z. ; Moreira, L. ; Sanchez, A. ; Serra-Burriel, M. ; Pineda, M. ; Navarro, M. ; Blanco, I. ; Green, K. ; Lalloo, F. ; Crosbie, E.J. ; Hill, J. ; Denton, O.G. ; Frayling, I.M. ; Rodland, E.A. ; Vasen, H. ; Mints, M. ; Neffa, F. ; Esperon, P. ; Alvarez, K. ; Kariv, R. ; Rosner, G. ; Pinero, T.A. ; Gonzalez, M.L. ; Kalfayan, P. ; Tjandra, D. ; Winship, I.M. ; Macrae, F. ; Moslein, G. ; Mecklin, J.P. ; Nielsen, M. ; Moller, P.

NATURE PUBLISHING GROUP

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The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers

Suerink, M. ; Klift, H.M. van der ; Broeke, S.W. ten ; Dekkers, O.M. ; Bernstein, I. ; Munar, G.C. ; Garcia, E.G. ; Hoogerbrugge, N. ; Letteboer, T.G.W. ; Menko, F.H. ; Lindblom, A. ; Mensenkamp, A. ; Moller, P. ; Os, T.A. van ; Rahner, N. ; Redeker, B.J.W. ; Olderode, M. ; Spruijt, L. ; Vos, Y.J. ; Wagner, A. ; Morreau, H. ; Hes, F.J. ; Vasen, H.F.A. ; Tops, C.M. ; Wijnen, J.T. ; Nielsen, M.

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Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients

Garavelli, Livia ; Ivanovski, Ivan ; Caraffi, Stefano Giuseppe ; Santodirocco, Daniela ; Pollazzon, Marzia ; Cordelli, Duccio Maria ; Abdalla, Ebtesam ; Accorsi, Patrizia ; Adam, Margaret P ; Baldo, Chiara ; Bayat, Allan ; Belligni, Elga ; Bonvicini, Federico ; Breckpot, Jeroen ; Callewaert, Bert ; Cocchi, Guido ; Cuturilo, Goran ; Devriendt, Koenraad ; Dinulos, Mary Beth ; Djuric, Olivera ; Epifanio, Roberta ; Faravelli, Francesca ; Formisano, Debora ; Giordano, Lucio ; Grasso, Marina ; Grønborg, Sabine ; Iodice, Alessandro ; Iughetti, Lorenzo ; Lacombe, Didier ; Maggi, Massimo ; Malbora, Baris ; Mammi, Isabella ; Moutton, Sebastien ; Møller, Rikke ; Muschke, Petra ; Napoli, Manuela ; Pantaleoni, Chiara ; Pascarella, Rosario ; Pellicciari, Alessandro ; Poch-Olive, Maria Luisa ; Raviglione, Federico ; Rivieri, Francesca ; Russo, Carmela ; Savasta, Salvatore ; Scarano, Gioacchino ; Selicorni, Angelo ; Silengo, Margherita ; Sorge, Giovanni ; Tarani, Luigi ; Tone, Luis Gonzaga ; Toutain, Annick ; Trimouille, Aurelien ; Valera, Elvis Terci ; Vergano, Samantha Schrier ; Zanotta, Nicoletta ; Zollino, Marcella ; Dobyns, William B ; Paciorkowski, Alex R

United States: Elsevier Limited

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NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

Stamberger, Hannah ; Hammer, Trine B ; Gardella, Elena ; Vlaskamp, Danique R M ; Bertelsen, Birgitte ; Mandelstam, Simone ; de Lange, Iris ; Zhang, Jing ; Myers, Candace T ; Fenger, Christina ; Afawi, Zaid ; Almanza Fuerte, Edith P ; Andrade, Danielle M ; Balcik, Yunus ; Ben Zeev, Bruria ; Bennett, Mark F ; Berkovic, Samuel F ; Isidor, Bertrand ; Bouman, Arjan ; Brilstra, Eva ; Busk, Øyvind L ; Cairns, Anita ; Caumes, Roseline ; Chatron, Nicolas ; Dale, Russell C ; de Geus, Christa ; Edery, Patrick ; Gill, Deepak ; Granild-Jensen, Jacob Bie ; Gunderson, Lauren ; Gunning, Boudewijn ; Heimer, Gali ; Helle, Johan R ; Hildebrand, Michael S ; Hollingsworth, Georgie ; Kharytonov, Volodymyr ; Klee, Eric W ; Koeleman, Bobby P C ; Koolen, David A ; Korff, Christian ; Küry, Sébastien ; Lesca, Gaetan ; Lev, Dorit ; Leventer, Richard J ; Mackay, Mark T ; Macke, Erica L ; McEntagart, Meriel ; Mohammad, Shekeeb S ; Monin, Pauline ; Montomoli, Martino ; Morava, Eva ; Moutton, Sebastien ; Muir, Alison M ; Parrini, Elena ; Procopis, Peter ; Ranza, Emmanuelle ; Reed, Laura ; Reif, Philipp S ; Rosenow, Felix ; Rossi, Massimiliano ; Sadleir, Lynette G ; Sadoway, Tara ; Schelhaas, Helenius J ; Schneider, Amy L ; Shah, Krati ; Shalev, Ruth ; Sisodiya, Sanjay M ; Smol, Thomas ; Stumpel, Connie T R M ; Stuurman, Kyra ; Symonds, Joseph D ; Mau-Them, Frederic Tran ; Verbeek, Nienke ; Verhoeven, Judith S ; Wallace, Geoffrey ; Yosovich, Keren ; Zarate, Yuri A ; Zerem, Ayelet ; Zuberi, Sameer M ; Guerrini, Renzo ; Mefford, Heather C ; Patel, Chirag ; Zhang, Yue-Hua ; Møller, Rikke S ; Scheffer, Ingrid E

United States: Elsevier Limited

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