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Resultados de 1 a 10 de 35  para Produção Intelectual da USP

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1
Novel dysferlin mutations in brazilian LGMD2B patients
Novel dysferlin mutations in brazilian LGMD2B patients
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel dysferlin mutations in brazilian LGMD2B patients

F. Paula Mariz Vainzof; E. S Moreira; Maria Rita Passos-Bueno; K Bushby; Rumaisa Bashir; Mayana Zatz; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (51. 2001 San Diego)

American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, suppl., p. 639, oct. 2001

Chicago 2001

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2
Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum
Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum

Flavia de Paula Natassia Vieira; Alessandra Starling; Lydia Uraco Yamamoto; Bruno Lima; Rita de Cássia Pavanello; Mariz Vainzof; Vincenzo Nigro; Mayana Zatz

European Journal of Human Genetics London v. 11, p. 923-930, 2003

London 2003

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3
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B)

Kikue Terada Abe M. T Magrin; Rita de Cássia M Pavanello; Paulo Eurípedes Marchiori; Mayana Zatz; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (53. 2003 Los Angeles)

American Journal of Human Genetics Baltimore v. 73, n. 5, suppl., p. 567, 2003

Baltimore 2003

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4
A novel saliva RT-LAMP workflow for rapid identification of COVID-19 cases and restraining viral spread
A novel saliva RT-LAMP workflow for rapid identification of COVID-19 cases and restraining viral spread
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel saliva RT-LAMP workflow for rapid identification of COVID-19 cases and restraining viral spread

Gerson Shigeru Kobayashi Luciano Abreu Brito; Danielle de Paula Moreira; Angela May Suzuki; Gabriella Shih Ping Hsia; Lylyan Fragoso Pimentel; Ana Paula Barreto de Paiva; Carolina Regoli Dias; Naila Cristina Vilaça Lourenço; Beatriz Araujo Oliveira; Erika Regina Manuli; Marcelo Andreetta Corral; Natale Cavaçana; Miguel Mitne-Neto; Maria Mirtes Sales; Luiz Phellipe Dell’Aquila; Alvaro Razuk Filho; Eduardo Fagundes Parrillo; Maria Cassia Mendes-Correa; Ester Cerdeira Sabino; Sílvia Figueiredo Costa; Fabio Eudes Leal; Germán Gustavo Sgro; Chuck Shaker Farah; Mayana Zatz; Maria Rita Passos-Bueno

Diagnostics Basel v. 11, n. 8, art. 1400, p. 1-19, 2021

Basel 2021

Localização: FCFRP - Fac. Ciên. Farm. Ribeirão Preto    (pcd 3037605 Acervo Digital )(Acessar)

5
Six novel point mutations in the dystrophin gene identified in Brazilian Duchenne patients
Six novel point mutations in the dystrophin gene identified in Brazilian Duchenne patients
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Six novel point mutations in the dystrophin gene identified in Brazilian Duchenne patients

Dulci do Nascimento Fonseca Vagenas A Cerqueira; A Torres; Rita de Cássia M Pavanello; Maria Rita Passos-Bueno; Mayana Zatz; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (51. 2001 San Diego)

American Journal of Human Genetics v. 69, n. 4, suppl., p. 442, oct. 2001

Chicago 2001

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6
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype

Kikue Terada Abe Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; A. M. M Lino; M. T. A Hirata; M.W Brotto; P. E Marchiori; Mayana Zatz; International Congress of the World Muscle Society (7. 2002 Rotterdam)

Neuromuscular Disorders v. 12, n. 7-8, p. 762-763, oct. 2002

Oxford 2002

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7
A novel locus for a late onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease variant at 20q13
A novel locus for a late onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease variant at 20q13
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A novel locus for a late onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease variant at 20q13

A. L. Nishimura Miguel Mitne Neto; H. C. A Silva; Antonio Richieri-Costa; J. R. M Oliveira; D Cascio; L. U Yamamoto; Mariz Vainzof; P Skehel; Mayana Zatz; International Congress of the World Muscle Society (9. 2004 Göteborg)

Neuromuscular Disorders v. 14, n. 8-9, p. 563, 2004

Oxford 2004

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8
Novel point mutations in the dystrophin gene
Novel point mutations in the dystrophin gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel point mutations in the dystrophin gene

Mayana Zatz Maria Rita Passos-Bueno

Human mutation n. 10, p. 217-222, 1997

1997

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9
Novel point mutations in the dystrophin gene
Novel point mutations in the dystrophin gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Novel point mutations in the dystrophin gene

Mayana Zatz Maria Rita Passos-Bueno

Human mutation n. 10, p. 217-222, 1997

1997

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10
Analysis of a novel functional polymorphism within the promoter region of the serotonin transporter gene (5-HTT) in brazilian patients affected by bipolar disorder and schizophrenia
Analysis of a novel functional polymorphism within the promoter region of the serotonin transporter gene (5-HTT) in brazilian patients affected by bipolar disorder and schizophrenia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Analysis of a novel functional polymorphism within the promoter region of the serotonin transporter gene (5-HTT) in brazilian patients affected by bipolar disorder and schizophrenia

João R. Mendes de Oliveira Paulo Alberto Otto; Homero Vallada; Valéria Lauriano; Hélio Elkis; Beny Lafer; Luciana Vasquez; Valentim Gentil Filho; M. Rita Passos Bueno; Mayana Zatz; Simpósio Internacional o Futuro da Neuropsiquiatria (1. 1998 São Paulo)

Simpósio Internacional o Futuro da Neuropsiquiatria, 1 São Paulo : Lemos, 1998

São Paulo 1998

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 98264 ) e outros locais(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Zatz, M
  2. Passos-Bueno, M
  3. Pavanello, R
  4. Vainzof, M
  5. Oliveira, J

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Genética Médica
  3. Distrofia Muscular
  4. Doenças Genéticas
  5. Fenótipos

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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