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Refinado por: assunto: Distrofia Muscular remover
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Fukutin-related protein gene mutations in brazilian limb-girdle muscular dystrophy families
Fukutin-related protein gene mutations in brazilian limb-girdle muscular dystrophy families
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Fukutin-related protein gene mutations in brazilian limb-girdle muscular dystrophy families

F. Paula A Starling; T Jazedje; N. M. S Vieira; L. U Yamamoto; B. L Lima; Mariz Vainzof; Vicenzo Nigro; Mayana Zatz; International Congress of the World Muscle Society (7. 2002 Rotterdam)

Neuromuscular Disorders v. 12, n. 7-8, p. 732, oct. 2002

Oxford 2002

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2
Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?
Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?
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Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?

F de Paula Mariz Vainzof; Edson Dias Moreira; Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; Sérgio Russo Matioli; Vicenzo Nigro; Mayana Zatz; International Congress on Neuromuscular Diseases (10. 2002 Vancouver)

Abstracts Journal of the Neurological Sciences Amsterdam v. 199, supl., p. S57, 2002

Amsterdam 2002

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3
Correlaçåo genótipo x fenótipo em pacientes portadores da distrofia muscular tipo cinturas 2I
Correlaçåo genótipo x fenótipo em pacientes portadores da distrofia muscular tipo cinturas 2I
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Correlaçåo genótipo x fenótipo em pacientes portadores da distrofia muscular tipo cinturas 2I

F. Paula A Starling; T Jazedje; N. M. S Vieira; L. U Yamamoto; B. L Lima; Vicenzo Nigro; Rita de Cássia M Pavanello; Maria Rita Passos-Bueno; Mariz Vainzof; Mayana Zatz; Congresso Nacional de Genética (48. 2002 Águas de Lindóia, SP)

Resumo Águas de Lindóia : Sociedade Brasileira de Genética, 2002

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2002

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4
Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?
Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?
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Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?

Flavia de Paula Mariz Vainzof; Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; Sergio Russo Matioli; Louise V B Anderson; Vicenzo Nigro; Mayana Zatz

European Journal of Human Genetics v. 10, p. 825-832, 2002

London 2002

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5
A new evidence for the maintenance of the sarcoglycan complex in muscle sarcolemma in spite of the primary absence of 'delta'-SG protein
A new evidence for the maintenance of the sarcoglycan complex in muscle sarcolemma in spite of the primary absence of 'delta'-SG protein
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A new evidence for the maintenance of the sarcoglycan complex in muscle sarcolemma in spite of the primary absence of 'delta'-SG protein

Telma Luciana Furtado Gouveia Patricia Mayumi Kossugue; Julia F Paim; Mayana Zatz; Louise V. B Anderson; Vicenzo Nigro; Mariz Vainzof

Journal of Molecular Medicine v. 85, n. 4, p. 415-420, 2007

Heidelberg 2007

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6
Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum
Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum
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Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene the other end of the spectrum

Flavia de Paula Natassia Vieira; Alessandra Starling; Lydia Uraco Yamamoto; Bruno Lima; Rita de Cássia Pavanello; Mariz Vainzof; Vincenzo Nigro; Mayana Zatz

European Journal of Human Genetics London v. 11, p. 923-930, 2003

London 2003

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Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?
Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?
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Clinical variability in calpainopathy what makes the difference?

Flavia de Paula Mariz Vainzof; Maria Rita Passos-Bueno; Rita de Cássia M Pavanello; Sérgio Russo Matioli; Louise V B Anderson; Vicenzo Nigro; Mayana Zatz

European Journal of Human Genetics v. 10, p. 825-832, 2002

London 2002

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A new evidence for the maintenance of the sarcoglycan complex in muscle sarcolemma in spite of the primary absence of 'delta'-SG protein
A new evidence for the maintenance of the sarcoglycan complex in muscle sarcolemma in spite of the primary absence of 'delta'-SG protein
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A new evidence for the maintenance of the sarcoglycan complex in muscle sarcolemma in spite of the primary absence of 'delta'-SG protein

Telma Luciana Furtado Gouveia Patricia Mayumi Kossugue; Julia F Paim; Mayana Zatz; Louise V. B Anderson; Vicenzo Nigro; Mariz Vainzof

Journal of Molecular Medicine v. 85, n. 4, p. 415-420, 2007

Heidelberg 2007

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A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G)
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G)
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G)

Natássia M Vieira Michel Naslavsky; Luciana Licinio; Fernando Kok; David Schlesinger; Mariz Vainzof; Nury Sanchez; João Paulo Kitajima; Lihi Gal; Natale Cavaçana; Peter R Serafini; Silvia Chuartzman; Cristina Vasquez; Adriana Mimbacas; Vincenzo Nigro; Rita C Pavanello; Maya Schuldiner; Louis M Kunkel; Mayana Zatz

Human Molecular Genetics Oxford online, p. 01-018 on-line, Mar. 2014

Oxford 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 013 2014 )(Acessar)

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  1. Zatz, M
  2. Nigro, V
  3. Vainzof, M
  4. Paula, F
  5. Pavanello, R

Neste Assunto:

  1. Distrofia Muscular
  2. Mutação Genética
  3. Proteínas Musculares
  4. Proteínas
  5. Doenças Genéticas

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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