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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Caracterização citogenômica de aberrações cromossômicasGomes, Alexandra GalvãoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2014-06-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorderF. G. O. Gennaro A. G Gomes; J. A Josahkian; S. E Pontes; L. A. F Laureano; S. A Santos; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli; Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética (5. 2015 Ribeirão Preto)Abstracts Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2015Ribeirão Preto FMRP-USP 2015Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2745593 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Genotype-phenotype correlation associated with inherited homozygous paracentric inversion of chromosome 12T. M. Joaquim A. G Gomes; C. H. P Grangeiro; L. A. F Laureano; S. A Santos; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli; Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética (5. 2015 Ribeirão Preto)Abstracts Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2015Ribeirão Preto FMRP-USP 2015Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2746071 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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High resolution mapping of 12p in a patient with a mild phenotype of Pallister-Killian syndrome indicates duplication by interstitial gain of 12p11.21-p13.31J. D. Grzesiuk A. G Gomes; C. H. P Grangeiro; L. A. F Laureano; J Huber; Jeremy Andrew Squire; Lucia Regina Martelli; Reunião Brasileira de Citogenética (4. 2015 Atibaia)Resumos Atibaia, 2015Atibaia 2015Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2711290 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Analysis of complex duplication-deletion (8p) rearrangement clinical, cytogenetic and array comparative genomic characterizationC. H. P. Grangeiro A. G Gomes; L. A. F Laureano; T. M Joaquim; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina Martelli; Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética (5. 2015 Ribeirão Preto)Abstracts Ribeirão Preto : FMRP-USP, 2015Ribeirão Preto FMRP-USP 2015Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2745460 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Partial monosomy 4p and trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) familial translocation in two cousinsTatiana Mozer Joaquim Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Flávia Gaona de Oliveira Gennaro; Alexandra Galvão Gomes; Jeremy Andrew Squire; Lúcia Regina MartelliMolecular Syndromology Basel v. 10, n. 5, p. 264-271, 2019Basel 2019Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 3026827 Acervo Digital )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Inversão familial inv(9)(p13q31) associada a heteromorfismo cromossômico com variação fenotípica inter-individualC. S. Pereira C. H Grangeiro; C. G Picanço; A. G Gomes; L. A. F Laureano; S. A Santos; Lúcia Regina Martelli; Encontro Paulista de Citogenética (EPACITO) (2. 2012 Ribeirão Preto)Resumos Ribeirão Preto : SBG, 2012Ribeirão Preto SBG 2012Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2395359 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10qA. G. Gomes C. H Grangeiro; D. I Alves; S. A Santos; V. P Santana; L. A. F Laureano; J Huber; Ester Silveira Ramos; Lúcia Regina Martelli; Encontro Paulista de Citogenética (EPACITO) (2. 2012 Ribeirão Preto)Resumos Ribeirão Preto : SBG, 2012Ribeirão Preto SBG 2012Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2395253 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Genotype-phenotype correlation of complex genomic gains associated with trisomy 8pT. M. Joaquim A. G Gomes; C. H. P Granjeiro; C. S Pereira; J. A Josahkian; N Quaresemin; M. L Machado; S. A Santos; Lucia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética (60. 2014 Guarujá)Abstracts Guarujá : SBG, 2014Guarujá SBG 2014Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2680219 Estantes Deslizantes )(Acessar) |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Chromosomal heteromorphism and positive phenotype eternal dilemmaA. G. Gomes C. S Pereira; M. L. C Moreira; N. R Quaresemin; L. A. F Laureano; R. M Scarparo; J Huber; Lucia Regina Martelli; Reunião Brasileira de Citogenética (3. 2013 Guarujá); Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução (4. 2013 Guarujá)Resumos Guarujá, 2013Guarujá 2013Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto (pcd 2473831 Estantes Deslizantes )(Acessar) |