Enterococcus faecium meningitis secondary to epidural anesthesia. About a case and review of the literature

Ruiz Torres, B. ; Ramos Paesa, C. ; Rivero Salvador, T. ; Marín Zaldivar, C. ; Gil Pérez, D.

Elsevier España, S.L.U

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Prevalence and significance of DDX41 gene variants in the general population

Cheloor Kovilakam, Sruthi ; Gu, Muxin ; Dunn, William G. ; Marando, Ludovica ; Barcena, Clea ; Ambrose, J. C. ; Arumugam, P. ; Bevers, R. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boustred, C. R. ; Brittain, H. ; Brown, M. A. ; Caulfield, M. J. ; Chan, G. C. ; Giess, A. ; Griffin, J. N. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Hubbard, T. J. P. ; Jackson, R. ; Jones, L. J. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Kousathanas, A. ; Lahnstein, L. ; Lakey, A. ; Leigh, S. E. A. ; Leong, I. U. S. ; Lopez, F. J. ; Maleady-Crowe, F. ; McEntagart, M. ; Minneci, F. ; Mitchell, J. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Murugaesu, N. ; Need, A. C. ; O‘Donovan, P. ; Odhams, C. A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pereira, M. B. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Rendon, A. ; Rogers, T. ; Savage, K. ; Sawant, K. ; Scott, R. H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smith, S. C. ; Sosinsky, A. ; Stuckey, A. ; Tanguy, M. ; Taylor Tavares, A. L. ; Thomas, E. R. A. ; Thompson, S. R. ; Tucci, A. ; Welland, M. J. ; Williams, E. ; Witkowska, K. ; Wood, S. M. ; Zarowiecki, M. ; Nik-Zainal, Serena ; Mohorianu, Irina ; Kar, Siddhartha P. ; Fabre, Margarete A. ; Quiros, Pedro M. ; Vassiliou, George S.

United States: Elsevier Inc

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DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration

Vig, Anjali ; Poulter, James A ; Ottaviani, Daniele ; Tavares, Erika ; Toropova, Katerina ; Tracewska, Anna Maria ; Mollica, Antonio ; Kang, Jasmine ; Kehelwathugoda, Oshini ; Paton, Tara ; Maynes, Jason T ; Wheway, Gabrielle ; Arno, Gavin ; Khan, Kamron N ; McKibbin, Martin ; Toomes, Carmel ; Ali, Manir ; Di Scipio, Matteo ; Li, Shuning ; Ellingford, Jamie ; Black, Graeme ; Webster, Andrew ; Rydzanicz, Małgorzata ; Stawiński, Piotr ; Płoski, Rafał ; Vincent, Ajoy ; Cheetham, Michael E ; Inglehearn, Chris F ; Roberts, Anthony ; Heon, Elise

United States: Elsevier Limited

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Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy

Parry, David A ; Martin, Carol-Anne ; Greene, Philip ; Marsh, Joseph A ; Blyth, Moira ; Cox, Helen ; Donnelly, Deirdre ; Greenhalgh, Lynn ; Greville-Heygate, Stephanie ; Harrison, Victoria ; Lachlan, Katherine ; McKenna, Caoimhe ; Quigley, Alan J ; Rea, Gillian ; Robertson, Lisa ; Suri, Mohnish ; Jackson, Andrew P

United States: Elsevier Limited

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100,000 genomes project: Integrating whole genome sequencing (WGS) data into clinical practice

Sosinsky, A. ; Ambrose, J. ; Zarowiecki, M. ; Mitchell, J. ; Henderson, S. ; Murugaesu, N. ; Hamblin, A. ; Turnbull, C. ; Walker, S. ; Perez-Gil, D. ; Rueda-Martin, A. ; Fowler, T. ; Caulfield, M. ; Rendon, A.

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De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas

Tolchin, Dara ; Yeager, Jessica P. ; Prasad, Priya ; Dorrani, Naghmeh ; Russi, Alvaro Serrano ; Martinez-Agosto, Julian A. ; Haseeb, Abdul ; Santen, G.W.E. ; Ruivenkamp, Claudia ; Mercimek-Andrews, Saadet ; Depienne, Christel ; Kuechler, Alma ; Mikat, Barbara ; Ludecke, Hermann-Josef ; Bilan, Frederic ; Le Guyader, Gwenael ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Keren, Boris ; Heide, Solveig ; Haye, Damien ; Van Esch, Hilde ; Keldermans, Liesbeth ; Lancaster, Emily ; Krantz, Ian D. ; Krock, Bryan L. ; DeChene, Elizabeth T. ; Melistaccio, Giada ; Suri, Mohnish ; Foulds, Nicola ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boissiere, J.M. ; Boustred, C.R. ; Caulfield, M.J. ; Chan, G.C. ; Craig, C.E.H. ; Daugherty, L.C. ; Devereau, A. ; Elgar, G. ; Foulger, R.E. ; Fowler, T. ; Furió-Tarí, P. ; Hackett, J.M. ; Halai, D. ; Holman, J.E. ; Hubbard, T.J.P. ; Lahnstein, L. ; Lawson, K. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Maleady-Crowe, F. ; Mason, J. ; McDonagh, E.M. ; Need, A.C. ; Odhams, C.A. ; Perez-Gil, D. ; Polychronopoulos, D. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Rendon, A. ; Rogers, T. ; Ryten, M. ; Savage, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smedley, D. ; Smith, K.R. ; Sosinsky, A. ; Spooner, W. ; Stevens, H.E. ; Stuckey, A. ; Thomas, E.R.A. ; Thompson, S.R. ; Tregidgo, C. ; Tucci, A. ; Walsh, E. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Witkowska, K. ; Wood, S.M. ; Zarowiecki, M. ; Begtrup, Amber ; Henderson, Lindsay B. ; Forster, Cara ; Reed, Patrick ; McDonald, Marie T. ; McConkie-Rosell, Allyn ; Thevenon, Julien ; Le Tanno, Pauline ; Coutton, Charles ; Stewart, Sarah ; Maver, Ales ; Gorazd, Rudolf ; Pichon, Olivier ; Nizon, Mathilde ; Cogné, Benjamin ; Isidor, Bertrand ; Stoeva, Radka ; Le Caignec, Cédric

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A gene pathogenicity tool “GenePy” identifies missed biallelic diagnoses in the 100,000 Genomes Project

Seaby, Eleanor G. ; Leggatt, Gary ; Cheng, Guo ; Thomas, N. Simon ; Ashton, James J. ; Stafford, Imogen ; Baralle, Diana ; Rehm, Heidi L. ; O’Donnell-Luria, Anne ; Ennis, Sarah ; Ambrose, J.C. ; Arumugam, P. ; Bevers, R. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boustred, C.R. ; Brittain, H. ; Brown, M.A. ; Caulfield, M.J. ; Chan, G.C. ; Giess, A. ; Griffin, J.N. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Hubbard, T.J.P. ; Jackson, R. ; Jones, L.J. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Kousathanas, A. ; Lahnstein, L. ; Lakey, A. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Lopez, F.J. ; Maleady-Crowe, F. ; McEntagart, M. ; Minneci, F. ; Mitchell, J. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Murugaesu, N. ; Need, A.C. ; O‘Donovan, P. ; Odhams, C.A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pereira, M.B. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Rendon, A. ; Rogers, T. ; Savage, K. ; Sawant, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smith, S.C. ; Sosinsky, A. ; Stuckey, A. ; Tanguy, M. ; Taylor Tavares, A.L. ; Thomas, E.R.A. ; Thompson, S.R. ; Tucci, A. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Witkowska, K. ; Wood, S.M. ; Zarowiecki, M.

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Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia

Morsy, Heba ; Benkirane, Mehdi ; Cali, Elisa ; Zhelcheska, Kristina ; Cipriani, Valentina ; Galanaki, Evangelia ; Maroofian, Reza ; Efthymiou, Stephanie ; Murphy, David ; Banka, Siddharth ; Clayton-Smith, Jill ; Redman, Melody ; Bassetti, Jennifer A. ; Nizon, Mathilde ; Jamra, Rami Abu ; Heruth, Marion ; Krey, Ilona ; Gburek-Augustat, Janina ; Wieczorek, Dagmar ; Mcentagart, Meriel ; Goldenberg, Alice ; Guyant-Marechal, Lucie ; Garcia-Moreno, Hector ; Giunti, Paola ; Chabrol, Brigitte ; Bacrot, Severine ; Buissonnière, Roger ; Gowda, Vykuntaraju K. ; Srinivasan, Varunvenkat M. ; Melegh, Béla ; Szabó, András ; Sümegi, Katalin ; Cossée, Mireille ; Ziff, Monica ; Butterfield, Russell ; Hunt, David ; Hanna, Michael ; Koenig, Michel ; Vandrovcova, Jana ; Houlden, Henry ; Arumugam, P. ; Baple, E.L. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boissiere, J.M. ; Boustred, C.R. ; Brittain, H. ; Caulfield, M.J. ; Chan, G.C. ; Daugherty, L.C. ; Devereau, A. ; Foulger, R.E. ; Fowler, T. ; Furió-Tarí, P. ; Halai, D. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Holman, J.E. ; Hubbard, T.J.P. ; Ibáñez, K. ; Jackson, R. ; Jones, L.J. ; Kasperaviciute, D. ; Lahnstein, L. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Lopez, F.J. ; Maleady-Crowe, F. ; Mason, J. ; McDonagh, E.M. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Murugaesu, N. ; Odhams, C.A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Riesgo-Ferreiro, P. ; Rogers, T. ; Ryten, M. ; Savage, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smedley, D. ; Smith, K.R. ; Sosinsky, A. ; Stevens, H.E. ; Stuckey, A. ; Sultana, R. ; Thompson, S.R. ; Tucci, A. ; Walsh, E. ; Watters, S.A. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Witkowska, K. ; Wood, S.M. ; Zarowiecki, M.

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Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish

Lin, Sheng-Jia ; Barbalho, Patricia G. ; Kaiyrzhanov, Rauan ; Maroofian, Reza ; Petree, Cassidy ; Severino, Mariasavina ; Stanley, Valentina ; Varshney, Pratishtha ; Bahena, Paulina ; Alzahrani, Fatema ; Alhashem, Amal ; Pagnamenta, Alistair T. ; Aubertin, Gudrun ; Estrada-Veras, Juvianee I. ; Hernández, Héctor Adrián Díaz ; Mazaheri, Neda ; Oza, Andrea ; Thies, Jenny ; Renaud, Deborah L. ; Dugad, Sanmati ; McEvoy, Jennifer ; Sultan, Tipu ; Pais, Lynn S. ; Tabarki, Brahim ; Villalobos-Ramirez, Daniel ; Rad, Aboulfazl ; Ambrose, J.C. ; Arumugam, P. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boustred, C.R. ; Brittain, H. ; Caulfield, M.J. ; Chan, G.C. ; Fowler, T. ; Giess, A. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Hubbard, T.J.P. ; Jackson, R. ; Jones, L.J. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Kousathanas, A. ; Lahnstein, L. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Lopez, F.J. ; Maleady-Crowe, F. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Murugaesu, N. ; Need, A.C. ; O‘Donovan, P. ; Odhams, C.A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pereira, M.B. ; Pullinger, J. ; Rendon, A. ; Rogers, T. ; Savage, K. ; Sawant, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smith, S.C. ; Sosinsky, A. ; Stuckey, A. ; Tanguy, M. ; Thomas, E.R.A. ; Thompson, S.R. ; Tucci, A. ; Walsh, E. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Witkowska, K. ; Wood, S.M. ; Galehdari, Hamid ; Ashrafzadeh, Farah ; Sahebzamani, Afsaneh ; Saeidi, Kolsoum ; Torti, Erin ; Elloumi, Houda Z. ; Mora, Sara ; Palculict, Timothy B. ; Yang, Hui ; Ben Fowler ; Joshi, Manali ; Behra, Martine ; Burgess, Shawn M. ; Nath, Swapan K. ; Kenna, Margaret ; Houlden, Henry ; Karimiani, Ehsan Ghayoor ; Zaki, Maha S. ; Haaf, Thomas ; Alkuraya, Fowzan S. ; Gleeson, Joseph G. ; Varshney, Gaurav K.

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Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy

Tucci, Arianna ; Cipriani, Valentina ; Demidov, German ; Rocca, Clarissa ; Senderek, Jan ; Butryn, Michaela ; Lam, Tanya ; Cali, Elisa ; Vestito, Letizia ; Maroofian, Reza ; Deininger, Natalie ; Rautenberg, Maren ; Admard, Jakob ; Bartels, Claudius ; Horvath, Rita ; Chinnery, Patrick F. ; Tiet, May Yung ; Hewamadduma, Channa ; Tofaris, George K. ; Ambrose, J.C. ; Arumugam, P. ; Baple, E.L. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boissiere, J.M. ; Boustred, C.R. ; Brittain, H. ; Caulfield, M.J. ; Craig, C.E.H. ; Daugherty, L.C. ; Devereau, A. ; Elgar, G. ; Foulger, R.E. ; Fowler, T. ; Furió-Tarí, P. ; Hackett, J.M. ; Halai, D. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Holman, J.E. ; Ibáñez, K. ; Jackson, R. ; Jones, L.J. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Lahnstein, L. ; Lawson, K. ; Leigh, S.E.A. ; Leong, I.U.S. ; Maleady-Crowe, F. ; Mason, J. ; McDonagh, E.M. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Odhams, C.A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Riesgo-Ferreiro, P. ; Rogers, T. ; Ryten, M. ; Sawant, K. ; Scott, R.H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smedley, D. ; Smith, K.R. ; Spooner, W. ; Stevens, H.E. ; Stuckey, A. ; Sultana, R. ; Thomas, E.R.A. ; Tucci, A. ; Watters, S.A. ; Welland, M.J. ; Williams, E. ; Zarowiecki, M. ; Wood, Nicholas W. ; Hayer, Stefanie N. ; Bender, Friedemann ; Menden, Benita ; Cordts, Isabell ; Klein, Katrin ; Krauss, Joachim K. ; Blahak, Christian ; Strom, Tim M. ; Sturm, Marc ; van de Warrenburg, Bart ; Lerche, Holger ; Maček, Boris ; Ossowski, Stephan ; Timmann, Dagmar ; Wolf, Marc E. ; Smedley, Damian ; Riess, Olaf ; Schöls, Ludger ; Houlden, Henry ; Haack, Tobias B. ; Hengel, Holger

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