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Material Type: Artigo
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Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsyLuciana Midori Inuzuka Lucia Ines Macedo-souza; Bruno Della-ripa; Fabiola Paoli Monteiro; Luiza Ramos; Joao Paulo Kitajima; Eliana Garzon; Fernando KokBrain & development v. 42, n. 9, p. 691-695, 2020Amsterdam 2020Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous familyThalita Figueiredo Uirá Souto Melo; André Luiz Santos Pessoa; Paulo Ribeiro Nobrega; João Paulo Kitajima; Igor Correa; Mayana Zatz; Fernando Kok; Silvana SantosJournal of Medical Genetics London v. 52, n. 2, p. 123-127, Feb. 2015London 2015Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Comparative genomic analysis of plant-associated bacteriaMarie-Anne Van Sluys Claudia Barros Monteiro-Vitorello; Luís Eduardo Aranha Camargo; Carlos Frederico Martins Menck; Ana Claudia Rasera da Silva; J. A Ferro; Mariana C Oliveira; João Carlos Setubal; João Paulo Kitajima; A J SimpsonAnnual Review of Phytopathology Lawrence v. 40, p. 169-189, 2002Lawrence 2002Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas (PC-ICB BMM SEP 2002 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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The complete mitochondrial genome of Bothrops jararaca (Reptilia, Serpentes, Viperidae)Diego Dantas Almeida João Paulo Kitajima; Milton Yutaka Nishiyama Junior; George Willian Condomitti; Ursula Castro de Oliveira; João Carlos Setubal; Inácio de Loiola Meirelles Junqueira de AzevedoMitochondrial DNA Part B: Resources Oxon v. 1, n. 1, p. 907-908, 2016Oxford 2016Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Comparative genomic analysis of plant-associated bacteriaMarie-Anne Van Sluys Claudia Barros Monteiro-Vitorello; Luís Eduardo Aranha Camargo; Carlos Frederico Martins Menck; Ana Claudia Rasera da Silva; J. A Ferro; Mariana Cabral de Oliveira; João Carlos Setubal; João Paulo Kitajima; A J SimpsonAnnual Review of Phytopathology Lawrence v. 40, p. 169-189, 2002Lawrence 2002Localização: ICB - Inst. Ciências Biomédicas (PC-ICB BMM SEP 2002 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Combinatory microarray and superSAGE analyses identify pairing-dependently transcribed genes in schistosoma mansoni males, including follistatinSilke Leutner Kátia Cristina de Oliveira; Bjorn Rotter; Svenja Beckmann; Christin Buro; Steffen Hahnel; João Paulo Kitajima; Sergio Verjovski-Almeida; Peter Winter; Christoph G GreveldingPlos Neglected Tropical Diseases San Francisco v. 7, n. 11, p. 1-17, art. e2532, 2013San Francisco 2013Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Integrative variation analysis reveals that a complex genotype may specify phenotype in siblings with Syndromic Autism Spectrum DisorderViviane Neri de Souza Reis João Paulo Kitajima; Ana Carolina Tahira; Ana Cecília Feio-dos-Santos; Rodrigo Ambrosio Fock; Bianca Cristina Garcia Lisboa; Sérgio Nery Simões; Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla Rosenberg; Naila Cristina Lourenço; Maria Rita Passos-Bueno; Helena BrentaniPLoS ONE San Francisco v. 12, n. 1, e0170386, p. 1-22, Jan. 2017San Francisco 2017Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Biallelic loss of function variants in ATP1A2 cause hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis and extensive cortical malformationsFabiola P Monteiro Cynthia J Curry; Robert Hevner; Stephen Elliott; Jamie H Fisher; John Turocy; William B Dobyns; Larissa A Costa; Erika Freitas; Joao Paulo Kitajima; Fernando KokEuropean journal of medical genetics v. 63, n. 1, article ID 103624, 8p, 2020Amsterdam 2020Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants two new cases and review of the literatureLuciana Midori Inuzuka Lucia Ines Macedo-souza; Bruno Della-ripa; Katiane S. S Cabral; Fabiola Monteiro; Joao Paulo Kitajima; Luis Filipe de Souza Godoy; Daniel de Souza Delgado; Fernando Kok; Eliana GarzonBrain & development v. 42, n. 2, p. 211-216, 2020Amsterdam 2020Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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ORESTES are enriched in rare exon variants affecting the encoded proteinsNoboru Jo Sakabe Jorge E. S. de Souza; Pedro F. A Galante; Paulo S. L Oliveira; Fábio Passett; Helena Brentani; Elisson C Osório; André C Zaiats; Maarten R Leerkers; João Paulo Kitajima; Ricardo R Brentani; Robert L Strausberg; Andrew J. G Simpson; Sandro José de SouzaComptes Rendus Biologies. Paris v. 3, n. 3, p. 1-7, 2003Paris 2003Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 2003 178 )(Acessar) |