Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Aspectos genéticos da fibrilação atrial isoladaPessente, Gabrielle D'ArezzoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-06-14Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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O sequenciamento completo do exoma deve ser a primeira abordagem genético-molecular para crianças com baixa estatura sindrômica sem diagnóstico clínicoFreire, Bruna LuchezeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-10-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopáticaBraz, Manuela Giuliani Marcondes RochaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-06-07Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geraçãoMoraes, Michelle Buscarilli DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-08-07Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Diagnóstico molecular de osteogênese imperfeita através do sequenciamento paralelo em larga escala de 15 genes candidatosFernandes, Adriana MartinsBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-09-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisárioBaratela, Wagner Antonio Da RosaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-03-05Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticasYamamoto, Guilherme LopesBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-09-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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KRAS/GNAS‐testing by highly sensitive deep targeted next generation sequencing improves the endoscopic ultrasound‐guided workup of suspected mucinous neoplasms of the pancreasSchmitz, Daniel ; Kazdal, Daniel ; Allgäuer, Michael ; Trunk, Marcus ; Vornhusen, Sylke ; Nahm, Anna‐Maria ; Doll, Matthias ; Weingärtner, Simon ; Endris, Volker ; Penzel, Roland ; Kirchner, Martina ; Brandt, Regine ; Neumann, Olaf ; Sültmann, Holger ; Budczies, Jan ; Kienle, Peter ; Magdeburg, Richard ; Hetjens, Svetlana ; Schirmacher, Peter ; Bergmann, Frank ; Rudi, Jochen ; Stenzinger, Albrecht ; Volckmar, Anna‐LenaGenes chromosomes & cancer, 2021-07, Vol.60 (7), p.489-497 [Periódico revisado por pares]Hoboken, USA: John Wiley & Sons, IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Guidelines for diagnostic next-generation sequencingMatthijs, Gert ; Souche, Erika ; Alders, Mariëlle ; Corveleyn, Anniek ; Eck, Sebastian ; Feenstra, Ilse ; Race, Valérie ; Sistermans, Erik ; Sturm, Marc ; Weiss, Marjan ; Yntema, Helger ; Bakker, Egbert ; Scheffer, Hans ; Bauer, PeterEuropean journal of human genetics : EJHG, 2016-01, Vol.24 (1), p.2-5 [Periódico revisado por pares]England: Nature Publishing GroupTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Sequence capture using PCR‐generated probes: a cost‐effective method of targeted high‐throughput sequencing for nonmodel organismsPeñalba, Joshua V ; Smith, Lydia L ; Tonione, Maria A ; Sass, Chodon ; Hykin, Sarah M ; Skipwith, Phillip L ; McGuire, Jimmy A ; Bowie, Rauri C. K ; Moritz, CraigMolecular ecology resources, 2014-09, Vol.14 (5), p.1000-1010 [Periódico revisado por pares]England: Blackwell Publishing LtdTexto completo disponível |