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1
Variabilidade gênica ao nível cromossômico
Variabilidade gênica ao nível cromossômico
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Artigo de Jornal 		Adicionar ao Meu Espaço

Variabilidade gênica ao nível cromossômico

André Luiz Paranhos Perondini

O Estado de São Paulo São Paulo 24 abr. 1977. p. 12

São Paulo 1977

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2
New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome

C. Collares Margaret de Castro; Ayrton Custódio Moreira; José Antunes-Rodrigues; Lucila Leico Kagohara Elias; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1683212 ) e outros locais(Acessar)

3
Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes

T. L. F. Gouveia J. F. O Paim; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (8. 2003 Szeged)

Neuromuscular Disorders Oxford v. 13, n. 7-8, p. 648, 2003

Oxford 2003

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4
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen

Eduardo Arrais Rocha Roberto Farias; Vera Marques; Almino Rocha; Tatiana Pereira; Mauricio Scanavacca; J. N Paes; Congresso Nacional de Cirurgia Cardíaca (31. 2004 Curitiba); Congresso Brasileiro de Arritmias Cardíacas (20. 2003 Rio de Janeiro)

Revista Brasileira e Latino-Americana de Marcapasso e Arritmia São Paulo v. 16, n. 3, p. 105, res. 4, 2003

São Paulo 2003

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5
Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan
Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan

G. R. Fernandes B. L Lima; C. Q Cardoso; Sílvia Maria Gomes Massironi; Lygia da Veiga Pereira; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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6
Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case
Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case

Roberto Rozenberg Lygia da Veiga Pereira; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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7
Síndromes diferentes causadas por mutações num único gene
Síndromes diferentes causadas por mutações num único gene
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndromes diferentes causadas por mutações num único gene

Angela Maria Vianna-Morgante Encontro de Biólogos do CRBio-1 (SP, MT, MS) (17. 2006 Santos, SP, Brasil)

Mesa redonda Santos : Conselho Regional de Biologia - CRBio-1 (SP, MT, MS), 2006

Santos Conselho Regional de Biologia - CRBio-1 SP, MT, MS 2006

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8
Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil
Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil

Gioconda Dias Rodrigues Leão Taissa Maria Moura Oliveira; Andrea Luciana Araújo da Cunha Fernandes; Roberto Chaves de Vasconcelos; Márcia Valéria M. de Carvalho; J. Freire Mendonça; Mario Hiroyuki Hirata; Geraldo Barroso Cavalcanti Júnior; International Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine/IFCC-WorldLab (20. 2008 Fortaleza); Brazilian Congress of Clinical Analysis (35. 2008 Fortaleza); Brazilian Congress of Clinical Cytology (8. 2008 Fortaleza)

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Berlin v. 46 , n. S1, supl. 1, p. S233 res. M074, 2008

Berlin 2008

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9
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)

A. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1063, res. 10, 2006

London 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 2006 199 ) e outros locais(Acessar)

10
A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1
A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

A busca e a caracterização de deleções do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1

F M Pereira S Antonini; Leide de Almeida Praxedes; Angela Maria Vianna-Morgante; Congresso Nacional de Genética (47. 2001 Águas de Lindóia, SP)

A genética no século XXI: desafios Águas de Lindóia, 2001

Águas de Lindóia Sociedade Brasileira de Genética 2001

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Zatz, M
  3. Passos-Bueno, M
  4. Jorge, A
  5. Vainzof, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Genéticas
  3. Fenótipos
  4. Sequenciamento Genético
  5. Polimorfismo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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