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1
Variabilidade gênica ao nível cromossômico
Variabilidade gênica ao nível cromossômico
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Artigo de Jornal 		Adicionar ao Meu Espaço

Variabilidade gênica ao nível cromossômico

André Luiz Paranhos Perondini

O Estado de São Paulo São Paulo 24 abr. 1977. p. 12

São Paulo 1977

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2
Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan
Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise de genes modificadores em um modelo animal para a síndrome de Marfan

G. R. Fernandes B. L Lima; C. Q Cardoso; Sílvia Maria Gomes Massironi; Lygia da Veiga Pereira; Congresso Brasileiro de Genética (54. 2008 Salvador, BA, Brasil)

Resumo Salvador, 2008

Salvador 2008

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3
Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case
Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Geographic distribution of the Tay-Sachs disease IVS7+1g>c mutation in 7 brazilian case

Roberto Rozenberg Lygia da Veiga Pereira; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

Florianópolis 2004

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4
Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil
Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in patients referred to DNA Center Laboratory, Natal, RN, Brazil

Gioconda Dias Rodrigues Leão Taissa Maria Moura Oliveira; Andrea Luciana Araújo da Cunha Fernandes; Roberto Chaves de Vasconcelos; Márcia Valéria M. de Carvalho; J. Freire Mendonça; Mario Hiroyuki Hirata; Geraldo Barroso Cavalcanti Júnior; International Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine/IFCC-WorldLab (20. 2008 Fortaleza); Brazilian Congress of Clinical Analysis (35. 2008 Fortaleza); Brazilian Congress of Clinical Cytology (8. 2008 Fortaleza)

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Berlin v. 46 , n. S1, supl. 1, p. S233 res. M074, 2008

Berlin 2008

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5
Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro
Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro

P. C. J. L. Santos Rodolfo Delfini Cançado; Cristiane Tie Terada; Samuel Rostelato; Iris Gonzales; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata; Carlos Sérgio Chiattone; Elvira Maria Guerra-Shinohara; Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia - HEMO (2008 São Paulo); Congresso da Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (31. 2008 São Paulo); Congresso Nacional do Colégio Brasileiro de Hematologia (24. 2008 São Paulo); Congresso Brasileiro de Hematologia Pediátrica (7. 2008 São Paulo)

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia Rio de Janeiro v. 30, supl. 4, p. 20 res. 0029, 2008

Rio de Janeiro 2008

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6
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?

Karina Lezirovitz F. S Nicastro; Eliete Pardono; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Ana Carla Batissoco; Isaac Neustein; M Spinelli; Regina Célia Mingroni-Netto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City)

Abstract Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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7
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow

Juliana Forte Mazzeu H. G Brunner; H Van Bokhoven; B Hamel; Décio Brunoni; C. A Kim; Lúcia Regina Martelli; I Gomy; Angela M Vianna-Morgante; Congresso Brasileiro de Genética (50. 2004 Florianópolis)

Resumo Florianópolis, 2004

São Paulo 2004

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8
Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of mutations of bruton's tyrosine kinase gene (BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia

V. D. Ramalho E. B Oliveira Junior; Pérsio Roxo Júnior; L D'Souza-Li; M. M. S Vilela; Simpósio Internacional de Imudeficiências Primárias (2. 2009 São Paulo)

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo São Paulo v. 51, suppl. 15, p. 46, res. PII04, 2009

São Paulo 2009

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1781496 ) e outros locais(Acessar)

9
New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

New mutation in AAAS gene in a Brazilian Patient with triple A syndrome

C. Collares Margaret de Castro; Ayrton Custódio Moreira; José Antunes-Rodrigues; Lucila Leico Kagohara Elias; Annual Meeting of the Endocrine Society (90. 2008 San Francisco)

Program and Abstracts Book San Francisco, 2008

San Francisco 2008

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1683212 ) e outros locais(Acessar)

10
Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes

T. L. F. Gouveia J. F. O Paim; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (8. 2003 Szeged)

Neuromuscular Disorders Oxford v. 13, n. 7-8, p. 648, 2003

Oxford 2003

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Zatz, M
  3. Passos-Bueno, M
  4. Jorge, A
  5. Vainzof, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Genéticas
  3. Fenótipos
  4. Sequenciamento Genético
  5. Polimorfismo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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