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Brain MRI in girls with central precocious puberty a time for new approaches comment

Ana Pinheiro Machado Canton Ana Claudia Latronico Xavier

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 106, n. 7, p. E2806-E2808, 2021

Washington 2021

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Evidence for a Founder Effect of SDHB Exon 1 Deletion in Brazilian Patients With Paraganglioma

Gustavo F. C Fagundes Felipe Freitas-Castro; Lucas S Santana; Ana Caroline F Afonso; Janaina Petenuci; Mariana F. A Funari; Augusto G Guimaraes; Felipe L Ledesma; Ana Claudia Latronico Xavier; Berenice Bilharinho de Mendonca

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 108, n. 8, p. 2105-2114, 2023

Washington 2023

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Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty

Flavia Rezende Tinano Ana Pinheiro Machado Canton; Luciana Ribeiro Montenegro; Andrea de Castro Leal; Aline G Faria; Carlos E Seraphim; Raja Brauner; Alexander Augusto de Lima Jorge; Berenice Bilharinho de Mendonca; Ana Claudia Latronico Xavier

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 108, n. 7, p. 1758-1767, 2023

Washington 2023

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Novel MKRN3 missense mutations associated with central precocious puberty reveal distinct effects on ubiquitination

John C Magnotto Alessandra Mancini; Keisha Bird; Luciana Montenegro; Filiz Tutunculer; Sidney A Pereira; Vitoria Simas; Leonardo Garcia; Stephanie A Roberts; Ana Claudia Latronico Xavier

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 108, n. 7, p. 1646-1656, 2023

Washington 2023

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Response to Letter to the Editor ""IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy"" [Carta]

Gabriela A Vasques Alexander Augusto de Lima Jorge

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 104, n. 11, p. 5115-5116, 2019

Washington 2019

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PTPN11 (Protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11) mutations and response to growth hormone therapy in children with Noonan syndrome

Lize V. Ferreira Silvia A. L Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho Mendonça; Alexander A. L Jorge

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 90, n. 9, p. 5156-5160, 2005

Philadelphia 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 259 2005 )(Acessar)

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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation

Viviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-Neto

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009

Philadelphia 2009

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IHH gene mutations causing short stature with nonspecific skeletal abnormalities and response to growth hormone therapy

Gabriela A. Vasques Frederico Moraes Ferreira; Alexander Augusto de Lima Jorge

Journal of clinical endocrinology & metabolism v. 103, n. 2, p. 604-614, 2018

Cary 2018

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Artigo
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PTPN11 (Protein tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11) mutations and response to growth hormone therapy in children with Noonan syndrome

Lize V. Ferreira Silvia A. L Souza; Ivo J. P Arnhold; Berenice Bilharinho Mendonça; Alexander A. L Jorge

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 90, n. 9, p. 5156-5160, 2005

Philadelphia 2005

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 259 2005 )(Acessar)

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Artigo
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The p.A2215D Thyroglobulin Gene Mutation Leads to Deficient Synthesis and Secretion of the Mutated Protein and Congenital Hypothyroidism with Wide Phenotype Variation

Viviane Pardo Jussara Vono-Toniolo; Ileana G. S Rubio; Meyer Knobel; Roberta F Possato; Hector M Targovnik; Peter Kopp; Geraldo Medeiros-Neto

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Philadelphia v. 94, n. 8, p. 2938-2944, 2009

Philadelphia 2009

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