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1
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)
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Frequency of SHOX mutations in idiopathic short stature (ISS)

A. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; I. J. P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; Annual Meeting of the Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP) (18. 2006 Viña del Mar, Chile)

Journal of pediatric endocrinology and metabolism London v. 19, n. suppl.3, p. 1063, res. 10, 2006

London 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCSEP 2006 199 ) e outros locais(Acessar)

2
Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants
Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants
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Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants

M. Y. Nishi M. E Medeiros; E. M. F Costa; S. B Oliveira; I. N Brenlha; R. C Ueti; Berenice Bilharinho de Mendonça; S Domenice; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S86, res. 439, 2007

São Paulo 2007

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3
New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,xy patients with persistent mullerian duct syndrome
New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,xy patients with persistent mullerian duct syndrome
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New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,xy patients with persistent mullerian duct syndrome

A. Zaba Neto M. Y Nishi; E, M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S87, res. 443, 2007

São Paulo 2007

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4
Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis
Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis
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Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis

A Z Machado M G Santos; E M F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; C R Gomes; M P Brandão; M Y Nishi; R B Silva; S Domenice; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S66, res. 88, 2010

São Paulo 2010

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5
Frequência de mutações no gene SHOX em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) a importância da relação altura sentada altura total na seleção de pacientes para o estudo molecular
Frequência de mutações no gene SHOX em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) a importância da relação altura sentada altura total na seleção de pacientes para o estudo molecular
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Frequência de mutações no gene SHOX em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) a importância da relação altura sentada altura total na seleção de pacientes para o estudo molecular

A. A. L. Jorge S. C Souza; D. C. C Liborio; M. Y Nishi; A. E Billerbeck; L. J. P Arnhold; B. B Mendonça; Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (27. 2006 Recife)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 50, n. 4, supl. 1, p. S590, res. P-334, 2006

São Paulo 2006

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6
Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients
Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients
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Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients

Sorahia Domenice E. M. F Costa; M. Y Nishi; R. V Correa; E Vilain; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça

Brazilian Journal of Medical and Biological Research São Paulo v. 37, n. 1, p. 145-150, January, 2004

São Paulo 2004

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7
The role of SRY mutations in the etiology of gonodal dysgenesis in patients with 45,X/46,XY disorder of sex development and variants
The role of SRY mutations in the etiology of gonodal dysgenesis in patients with 45,X/46,XY disorder of sex development and variants
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

The role of SRY mutations in the etiology of gonodal dysgenesis in patients with 45,X/46,XY disorder of sex development and variants

M Y Nishi E M F Costa; S B Oliveira; Berenice Bilharinho de Mendonça; S Domenice; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S71, res. 72, 2010

São Paulo 2010

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8
Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients
Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients

Sorahia Domenice E. M. F Costa; M. Y Nishi; R. V Correa; E Vilain; I. J. P Arnhold; B. B Mendonça

Brazilian Journal of Medical and Biological Research São Paulo v. 37, n. 1, p. 145-150, January, 2004

São Paulo 2004

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9
Mutations in the SRY gene identified in 3 patients with 46,XY disorders of sexual development (DSD) due to abnormalities of gonadal development
Mutations in the SRY gene identified in 3 patients with 46,XY disorders of sexual development (DSD) due to abnormalities of gonadal development
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations in the SRY gene identified in 3 patients with 46,XY disorders of sexual development (DSD) due to abnormalities of gonadal development

S. Domenice M. Y Nishi; Maria Aparecida Medeiros; E. M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S84, res. 398, 2007

São Paulo 2007

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10
TRH-stimulated TSH and PRL levels in patients with PRQP1 mutations: model for exclusive congenital pituitary deficiency
TRH-stimulated TSH and PRL levels in patients with PRQP1 mutations: model for exclusive congenital pituitary deficiency
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

TRH-stimulated TSH and PRL levels in patients with PRQP1 mutations: model for exclusive congenital pituitary deficiency

F A Correa L R Carvalho; V N Brito; M Y Nishi; I J P Arnhold; Berenice Bilharinho de Mendonça; M C B V Fragoso; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)

Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S62, res. 72, 2010

São Paulo 2010

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Deste Autor:

  1. Nishi, M
  2. Mendonça, B
  3. Costa, E
  4. Domenice, S
  5. Arnhold, I

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Resumos (Eventos)
  3. Transtornos Gonadais
  4. Fenótipos
  5. Biologia Molecular

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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