Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Diagnóstico molecular de osteogênese imperfeita através do sequenciamento paralelo em larga escala de 15 genes candidatosFernandes, Adriana MartinsBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-09-26Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopáticaBraz, Manuela Giuliani Marcondes RochaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-06-07Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Análise molecular por painel de sequenciamento em larga escala em pacientes com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young)Caetano, Lílian AraújoBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-12-15Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Dissertação de Mestrado
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Análise de genomas completos do HBV genótipos F e H encontrados no Brasil e no México através do método de sequenciamento de nova geraçãoGionda, Patricia OliveiraBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-10-25Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1Carvalho, Rafael Arrabaça DeBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2022-08-17Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
6 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Técnicas de análise genômica permitem estabelecer o diagnóstico etiológico de crianças com baixa estatura de causa desconhecidaHomma, Thaís KataokaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-06-06Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
7 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo da Beta-catenina em tumores adrenocorticais humanosLima, Lorena De Oliveira EBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-04-14Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor (GNRHR) gene in a patient with normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadismDaiane Beneduzzi Ericka B Trarbach; Ana Claudia Latronico Xavier; Berenice Bilharinho de Mendonça; Letícia F G SilveiraArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 56, n. 8, p. 540-544, 2012São Paulo 2012Localização: FM - Fac. Medicina (BCSEP 422 2012 )(Acessar) |
9 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Novas perspectivas no diagnóstico etiológico dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46, XYGomes, Nathália Lisboa Rosa AlmeidaBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-10-11Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo de Congresso
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Novel Mutations (p.G6R and p.R511W) in IGF1R Gene in Children Born Small for Gestational Age (SGA) Without Catch-up GrowthD. C. Coutinho A. C Leal; L. M Ribeiro; B. B Mendonça; I. J. P Arnhold; A. A. L Jorge; Annual meeting of the Sociedad Latino-Americana de Endocrinología Pediátrica (SLEP) 2010 Costa do Sauípe, Bahia, Brazil) (21.Hormone Research in Paediatrics Basel v. 74, n. suppl. 1, p. 2, res. 5, 2010Basel 2010Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |