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1
Em busca da etiologia das displasias frontonasais
Em busca da etiologia das displasias frontonasais
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Em busca da etiologia das displasias frontonasais

Rodrigues, Melina Guerreiro

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2013-10-04

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2
Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal
Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal

Silva, Thatiana Evilen Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-11-27

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3
Identificação da etiologia da deficiência intelectual esporádica por sequenciamento de exomas de afetados e seus pais
Identificação da etiologia da deficiência intelectual esporádica por sequenciamento de exomas de afetados e seus pais
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Identificação da etiologia da deficiência intelectual esporádica por sequenciamento de exomas de afetados e seus pais

Carneiro, Thaise Nayane Ribeiro

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2016-12-20

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4
Investigação de variantes de novo e alterações no número de cópias na etiologia do transtorno do espectro autista
Investigação de variantes de novo e alterações no número de cópias na etiologia do transtorno do espectro autista
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Investigação de variantes de novo e alterações no número de cópias na etiologia do transtorno do espectro autista

Eduarda Morgana da Silva Montenegro Malaguti de Souza Maria Rita Passos-Bueno

2020

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5
Avanços na etiologia, no diagnóstico e no tratamento da puberdade precoce central
Avanços na etiologia, no diagnóstico e no tratamento da puberdade precoce central
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Avanços na etiologia, no diagnóstico e no tratamento da puberdade precoce central

Delanie B. Macedo Thais Cotrim Martins; Elaine Maria Frade Costa; Berenice Bilharinho Mendonca; Amilcar Martins Giron; Sorahia Domenice

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia São Paulo v. 58, n. 2, p. 108-117, 2014

São Paulo 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 219 2014 )(Acessar)

6
Absence of AIP gene mutations in eigthy-five sporadic acromegaly patients
Absence of AIP gene mutations in eigthy-five sporadic acromegaly patients
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Absence of AIP gene mutations in eigthy-five sporadic acromegaly patients

R. A. Toledo R. S Jallad; V. C Longuini; J Arantes; P. L Dahia; L Higashi; D. M Lourenço-Junior; B. B Mendonça; M Cunha-Neto; C Chang; M. D Bronstein; B Liberman; S. P. A Toledo; M. C. B. V Fragoso; International Congress of Endocrinology 2008 (13. Rio de Janeiro)

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia São Paulo v. 52, supl. 6, parte II, p. S1127, res. OP-0976, 2008

São Paulo 2008

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 382 2008 )(Acessar)

7
Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q
Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Wilson disease in Brazil rarity of the mutation HI069Q

A. A. C. Machado DISARTRIA; E. R Barbosa; M. M Deguti; E. L. R Cançado; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia - NEUROSUR (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 262, res. P-935, agosto, 2006

São Paulo 2006

Localização: FM - Fac. Medicina    (FM BCBIB ) e outros locais(Acessar)

8
TNF receptor associated periodic fever syndrome (TRAPS) caused by a novel mutation (C30F) associated with a common
TNF receptor associated periodic fever syndrome (TRAPS) caused by a novel mutation (C30F) associated with a common
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

TNF receptor associated periodic fever syndrome (TRAPS) caused by a novel mutation (C30F) associated with a common

João B. Oliveira Adriana A Jesus; Clovis Silva; Magda Carneiro-Sampaio; Alberto J Duarte; I Aksentijevich; Pediatric Rheumatology European Society Congress (14. 2007 Istanbul)

Abstracts Book p. 3, res. PP-178, Istanbul, 2007

Istanbul 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 291 2007 )(Acessar)

9
Caracterização fenotípica e genotipagem HFE em portadores de doença hepática crônica com sobrecarga de ferro
Caracterização fenotípica e genotipagem HFE em portadores de doença hepática crônica com sobrecarga de ferro
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Caracterização fenotípica e genotipagem HFE em portadores de doença hepática crônica com sobrecarga de ferro

Evangelista, Andréia Silva

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-05-10

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 8 Due to CERS1 Deficiency [editorial] A Novel Mutation with Prominent Ataxia
Progressive Myoclonic Epilepsy Type 8 Due to CERS1 Deficiency [editorial] A Novel Mutation with Prominent Ataxia
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Progressive Myoclonic Epilepsy Type 8 Due to CERS1 Deficiency [editorial] A Novel Mutation with Prominent Ataxia

Clecio de Oliveira Godeiro Junior Fernando Kok; Thiago Cardoso Vale; Cintia Oliveira de Melo Afonso; Jose Luiz Pedroso; Orlando G Barsotiini

Movement disorders clinical practice v. 5, n. 3, p. 330-332, 2018

Hoboken 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI/28145 2018 )(Acessar)

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