Result Number | Material Type | Add to My Shelf Action | Record Details and Options |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Avaliação da variação do número de cópias (CNVs) genômicas em pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou múltiplas malformações congênitas por meio das técnicas de sequenciamento completo do exoma e bead arrayZanardo, Evelin AlineBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-08-05Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Estudo do transcriptoma na síndrome de BloomMontenegro, Marilia MoreiraBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-02-09Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Severe brain involvement in 5q spinal muscular atrophy type 0Rodrigo H Mendonca Antonio J Rocha; Andres Lozano-arango; Astry B Diaz; Claudia Castiglioni; Andre M. S Silva; Umbertina Conti Reed; Leslie Kulikowski; Ida Paramonov; Edmar ZanoteliAnnals of neurology v. 86, n. 3, p. 458-462, 2019Hoboken 2019Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |