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Material Type:
Artigo
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Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women

Carola Cheroki Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla Rosenberg; Fernanda Sarquis Jehee; Regina Celia Mingroni Netto; Ivo Pavanello Filho; Sabastião Zanforlin Filho; Chong Ae Kim; Vicente Renato Bagnoli; Berenice B Mendonça; Karoly Szuhai; Paulo A Otto

American Journal of Medical Genetics. Part A Hoboken v. 140A, n. 12, p. 1339-1342, June, 2006

Hoboken 2006

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Material Type:
Artigo
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A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects

Silvana Cristina dos Santos Eliete Pardono; Maria Ione Ferreira da Costa; Áurea Nogueira de Melo; Zodja Graciani; Alessandra Cavalcante de Albuquerque e Souza; Karina Lezirovitz; Renata Soares Thiele-Aguiar; Regina Celia Mingroni Netto; John M Opitz; Fernando Kok; Paulo A Otto

American Journal of Medical Genetics. Part A v. 146A, n. 24, p. 3126-3131, 2008

Hoboken 2008

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