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Genetic basis of the epilepsies
Genetic basis of the epilepsies
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Genetic basis of the epilepsies

V. Elving Anderson 1921- (Victor Elving)

New York Raven Press c1982

Localização: FM - Fac. Medicina    (FIX WL385 G29 1982 ex.2 )(Acessar)

2
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
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Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders

Wolff, Markus ; Johannesen, Katrine M ; Hedrich, Ulrike B S ; Masnada, Silvia ; Rubboli, Guido ; Gardella, Elena ; Lesca, Gaetan ; Ville, Dorothée ; Milh, Mathieu ; Villard, Laurent ; Afenjar, Alexandra ; Chantot-Bastaraud, Sandra ; Mignot, Cyril ; Lardennois, Caroline ; Nava, Caroline ; Schwarz, Niklas ; Gérard, Marion ; Perrin, Laurence ; Doummar, Diane ; Auvin, Stéphane ; Miranda, Maria J ; Hempel, Maja ; Brilstra, Eva ; Knoers, Nine ; Verbeek, Nienke ; van Kempen, Marjan ; Braun, Kees P ; Mancini, Grazia ; Biskup, Saskia ; Hörtnagel, Konstanze ; Döcker, Miriam ; Bast, Thomas ; Loddenkemper, Tobias ; Wong-Kisiel, Lily ; Baumeister, Friedrich M ; Fazeli, Walid ; Striano, Pasquale ; Dilena, Robertino ; Fontana, Elena ; Zara, Federico ; Kurlemann, Gerhard ; Klepper, Joerg ; Thoene, Jess G ; Arndt, Daniel H ; Deconinck, Nicolas ; Schmitt-Mechelke, Thomas ; Maier, Oliver ; Muhle, Hiltrud ; Wical, Beverly ; Finetti, Claudio ; Brückner, Reinhard ; Pietz, Joachim ; Golla, Günther ; Jillella, Dinesh ; Linnet, Karen M ; Charles, Perrine ; Moog, Ute ; Õiglane-Shlik, Eve ; Mantovani, John F ; Park, Kristen ; Deprez, Marie ; Lederer, Damien ; Mary, Sandrine ; Scalais, Emmanuel ; Selim, Laila ; Van Coster, Rudy ; Lagae, Lieven ; Nikanorova, Marina ; Hjalgrim, Helle ; Korenke, G Christoph ; Trivisano, Marina ; Specchio, Nicola ; Ceulemans, Berten ; Dorn, Thomas ; Helbig, Katherine L ; Hardies, Katia ; Stamberger, Hannah ; de Jonghe, Peter ; Weckhuysen, Sarah ; Lemke, Johannes R ; Krägeloh-Mann, Ingeborg ; Helbig, Ingo ; Kluger, Gerhard ; Lerche, Holger ; Møller, Rikke S

Brain (London, England : 1878), 2017-05, Vol.140 (5), p.1316-1336 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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3
A roadmap for precision medicine in the epilepsies
A roadmap for precision medicine in the epilepsies
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A roadmap for precision medicine in the epilepsies

Anon

Lancet neurology, 2015-12, Vol.14 (12), p.1219-1228 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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4
De novo GABRG2 mutations associated with epileptic encephalopathies
De novo GABRG2 mutations associated with epileptic encephalopathies
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De novo GABRG2 mutations associated with epileptic encephalopathies

Shen, Dingding ; Hernandez, Ciria C ; Shen, Wangzhen ; Hu, Ningning ; Poduri, Annapurna ; Shiedley, Beth ; Rotenberg, Alex ; Datta, Alexandre N ; Leiz, Steffen ; Patzer, Steffi ; Boor, Rainer ; Ramsey, Kerri ; Goldberg, Ethan ; Helbig, Ingo ; Ortiz-Gonzalez, Xilma R ; Lemke, Johannes R ; Marsh, Eric D ; Macdonald, Robert L

Brain (London, England : 1878), 2017-01, Vol.140 (1), p.49-67 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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5
Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene
Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene
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Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene

Barba, Carmen ; Blumcke, Ingmar ; Winawer, Melodie R ; Hartlieb, Till ; Kang, Hoon-Chul ; Grisotto, Laura ; Chipaux, Mathilde ; Bien, Christian G ; Heřmanovská, Barbora ; Porter, Brenda E ; Lidov, Hart G W ; Cetica, Valentina ; Woermann, Friedrich G ; Lopez-Rivera, Javier A ; Canoll, Peter D ; Mader, Irina ; D'Incerti, Ludovico ; Baldassari, Sara ; Yang, Edward ; Gaballa, Ahmed ; Vogel, Hannes ; Straka, Barbora ; Macconi, Letizia ; Polster, Tilman ; Grant, Gerald A ; Krsková, Lenka ; Shin, Hui Jin ; Ko, Ara ; Crino, Peter B ; Krsek, Pavel ; Lee, Jeong Ho ; Lal, Dennis ; Baulac, Stéphanie ; Poduri, Annapurna ; Guerrini, Renzo

Neurology, 2023-01, Vol.100 (5), p.e528-e542 [Periódico revisado por pares]

United States: Lippincott Williams & Wilkins

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6
SLC35A2 somatic variants in drug resistant epilepsy: FCD and MOGHE
SLC35A2 somatic variants in drug resistant epilepsy: FCD and MOGHE
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SLC35A2 somatic variants in drug resistant epilepsy: FCD and MOGHE

Elziny, Soad ; Crino, Peter B. ; Winawer, Melodie

Neurobiology of disease, 2023-10, Vol.187, p.106299-106299, Article 106299 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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7
The spectrum of intermediate SCN8A‐related epilepsy
The spectrum of intermediate SCN8A‐related epilepsy
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The spectrum of intermediate SCN8A‐related epilepsy

Johannesen, Katrine M. ; Gardella, Elena ; Encinas, Alejandra C. ; Lehesjoki, Anna‐Elina ; Linnankivi, Tarja ; Petersen, Michael B. ; Lund, Ida Charlotte Bay ; Blichfeldt, Susanne ; Miranda, Maria J. ; Pal, Deb K. ; Lascelles, Karine ; Procopis, Peter ; Orsini, Alessandro ; Bonuccelli, Alice ; Giacomini, Thea ; Helbig, Ingo ; Fenger, Christina D. ; Sisodiya, Sanjay M. ; Hernandez‐Hernandez, Laura ; Krithika, Sundararaman ; Rumple, Melissa ; Masnada, Silvia ; Valente, Marialuisa ; Cereda, Cristina ; Giordano, Lucio ; Accorsi, Patrizia ; Bürki, Sarah E. ; Mancardi, Margherita ; Korff, Christian ; Guerrini, Renzo ; Spiczak, Sarah ; Hoffman‐Zacharska, Dorota ; Mazurczak, Tomasz ; Coppola, Antonietta ; Buono, Salvatore ; Vecchi, Marilena ; Hammer, Michael F. ; Varesio, Costanza ; Veggiotti, Pierangelo ; Lal, Dennis ; Brünger, Tobias ; Zara, Federico ; Striano, Pasquale ; Rubboli, Guido ; Møller, Rikke S.

Epilepsia (Copenhagen), 2019-05, Vol.60 (5), p.830-844 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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Pediatric epilepsy surgery from 2000 to 2018: Changes in referral and surgical volumes, patient characteristics, genetic testing, and postsurgical outcomes
Pediatric epilepsy surgery from 2000 to 2018: Changes in referral and surgical volumes, patient characteristics, genetic testing, and postsurgical outcomes
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Pediatric epilepsy surgery from 2000 to 2018: Changes in referral and surgical volumes, patient characteristics, genetic testing, and postsurgical outcomes

Eriksson, Maria H ; Whitaker, Kirstie J ; Booth, John ; Piper, Rory J ; Chari, Aswin ; Martin Sanfilippo, Patricia ; Caballero, Ana Perez ; Menzies, Lara ; McTague, Amy ; Adler, Sophie ; Wagstyl, Konrad ; Tisdall, Martin M ; Cross, J Helen ; Baldeweg, Torsten

Epilepsia (Copenhagen), 2023-09, Vol.64 (9), p.2260-2273 [Periódico revisado por pares]

United States: Wiley Subscription Services, Inc

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9
Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency Disorder: Clinical Review
Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency Disorder: Clinical Review
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Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency Disorder: Clinical Review

Olson, Heather E. ; Demarest, Scott T. ; Pestana-Knight, Elia M. ; Swanson, Lindsay C. ; Iqbal, Sumaiya ; Lal, Dennis ; Leonard, Helen ; Cross, J. Helen ; Devinsky, Orrin ; Benke, Tim A.

Pediatric neurology, 2019-08, Vol.97, p.18-25 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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10
Epilepsy in adults
Epilepsy in adults
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Epilepsy in adults

Thijs, Roland D ; Surges, Rainer ; O'Brien, Terence J ; Sander, Josemir W

The Lancet (British edition), 2019-02, Vol.393 (10172), p.689-701 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

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Deste Autor:

  1. Anderson, V

Neste Assunto:

  1. Epilepsy - Genetics
  2. Humans
  3. Science & Technology
  4. Life Sciences & Biomedicine
  5. Neurosciences & Neurology

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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